Мбг. Мутационная изменчивость. Мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении. Соматические
 Скачать 96.81 Kb.
|
|
Мутационная изменчивость. Мутагенез. Мутагенные факторы. 54) Укажите отличие генеративных мутаций от соматических: Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении. Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. 55) Летальные гены – это гены: : Летальные гены также летали, более точно летальные аллели) гены, как правило, рецессивные , фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы. Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию. [1] 56) Виды хромосомных аберраций: Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы, инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный, дупликации (повторение участка хромосомы, транслокации (перенос участка хромосомы на другую). 57) Инверсия - это: Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. 58) Термин мутация был впервые предложен: Термин предложен Гуго де Фризом в году 59) Индуцированные мутации - это мутации: Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно входе процессов, происходящих в живой клетке. 60) Укажите химические факторы мутагенеза: Химические факторы — это вещества, под действием которых изменяется наследственный материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма и т. д. 61) Хромосомные перестройки (аберрации) - это: Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. ... Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека. 62) Нуллисомия – это утеря: Нуллисомия от лат. nullus — никакой, несуществующий и греч. sōma — тело, тип геномной мутации , заключающийся в отсутствии в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду (см. рис. Организмы с Н. называются нуллисомиками. Н, в особенности у высших животных, обычно ведёт к гибели организма. Среди полиплоидных растений могут быть жизнеспособные нуллисомики, которые используются длят. н. нуллисомного анализа и создания новых хозяйственно ценных форм. С помощью нуллисомного анализа определяют группы сцепления генов и контролируемые ими признаки (в т. ч. и у человека, путём выращивания клеток в культуре тканей см. также Анеуплоидия 63) По происхождению мутации делятся на: Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. на нуклеотид за клеточную генерацию организма. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. 64) Транслокация - это: Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Транслокации, также как и другие хромосомные перестройки, играют роль в видообразовании, в снижении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях. Различные транслокации в соматических клетках приводят к развитию лимфом , сарком , лейкозов 65) Определите изменения в хромосомном наборе при моносомии: Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдаемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы О являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии О у человека не обнаружено. Популяционная частота источник не указан 780 дней ] Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. По оценкам, она проявляется у 3 % всех плодов человека. Однако только 1 % этих плодов выживают после родов [12] 66) Спонтанные мутации - это мутации, возникающие: Спонтанные мутации возникают под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они увеличивают разнообразие живых организмов и создают материал для естественного отбора. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенных факторов В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее выявили 46 хромосом. Одна из хромосом й пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней части хромосомы из й пары. Укажите тип мутации у данной больной: Описанная мутация называется транслокацией.Транслока́ция – тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому Транслокации получили своё название по имени американского исследователя Уильяма Робертсона, впервые описавшего такие перестройки в 1916 г. при изучении кариотипов близких видов саранчовых |