Генный уровень. Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген
 Скачать 4.49 Mb.
|
|
Генный уровень Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген. Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала. Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма. У человека имеется около 30 тысяч генов. Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков.   Функции генов: хранение наследственной информации; управление биосинтезом белка и других веществ в клетке; контроль за развитием и старением клетки. Хромосомный уровень:     Геномный Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип. Генотип – совокупность всех генов, заключенных в диплоидном наборе хромосом, или кариотипе. Кариотип – полный набор хромосом, характеризующийся у каждого вида их строго определенным числом и строением. Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома. Генотип - совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.  Методы исследования:  Семейно-генеалогический метод: Основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Этот метод применим в том случае, когда сведения об анализирующем признаке сохраняются в памяти у членов семьи или каких то документах. С-г метод получил широк применен в разработке след теоретич и прикладных вопросов: 1) установления наследственного характера признака 2) определения типа наследования; 3) опред пенентрантности 4)изучения сцепления генов и картирования хромосом 5)исследования интенсивности мутацион процесса 6) изучения взаимодействия генов. 7) уточнения генетической природы патологических состояний и составления прогнозов здоровья при медико-генетическом консультировании. При анализе родословных для аутосомно-доминантного типа наследования хар-ны след особенности: 1) признак обнаруж в каждом поколении 3)редкий признак наследуется примерно половиной детей (причина – гетерозиготность) 3) потомки мужского и женского генотипа наследуют одинаково часто 4)оба родителя в равной степени передают признак детям. Пенетрантность –вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окруж среды. Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходищии от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков даёт оценку пенетрантности гена. Варьирующая экспрессивность –понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля. Аутосомно-рецессивный: 1)при достаточном числепотомков признак может отсутствовать в поколении детей, но появлятся в поколении внуков. 2) признак может развиваться при его отсутствии у родителей. вероятность его проявления составляет 25%. 3) признак наследуется всеми детьми, ели оба родителя его имеют. 4) признак наслед потомками мужского женского пола одинаково часто. |