Дефіцит А1АТ. Недостатність альфа1антитрипсину Виконали Студенти 6 курсу 29 групи Черненко Софія Мітюшин Валерій
Скачать 3.17 Mb.
|
Недостатність альфа-1-антитрипсину Виконали Студенти 6 курсу 29 групи Черненко Софія Мітюшин Валерій Етіологія
Класифікація
Клінічна картинаНедостатність альфа-1-антитрипсину проявляється клінічно вже у перші 4 місяці життя. Вона характеризується гепато-і спленомегалією, жовтяницею. Тяжкість перебігу гепатиту різна. В одних випадках спостерігають лише збільшення печінки та жовтяниці, при інших – блювання, геморагічний діатез, мозкові симптоми. Поразки печінки проявляються гіпербілірубінемією, підвищенням рівня трансаміназ крові, лужної фосфатази. Результат неонатального холестазу варіабельний. У більшості випадків він вирішується до 3-4 місяця життя, в деяких випадках захворювання прогресує з розвитком печінкової недостатності до 6-8 місяця життя дитини. Зберігається гепатомегалія і підвищені показники трансаміназ у хворих з холестазом, розглядається як несприятливі фактори і передбачає формування цирозу печінки в середньому протягом 6 років. У дітей респіраторні симптоми можуть бути нечіткими та тривалий час розцінюватись як прояви інших захворювань. У клінічній картині захворювання визначальна роль належить дихальній недостатності (ДН). Задишка - головний симптом при дефіциті А-1-АТ: ДН спочатку виникає або посилюється при фізичному навантаженні, має неухильно прогресуючий характер. У деяких хворих задишка супроводжується свистячим диханням. Ці прояви захворювання помилково може бути прийнято за бронхіальну астму. У хворих з дефіцитом А-1-АТ може відзначатись непродуктивний кашель або незначним слизовим мокротинням. Ціаноз менш постійна і пізніша ознака хвороби, виникає або посилюється при фізичному навантаженні, у маленьких дітей під час годування. Частою і прогностично несприятливою ознакою є потовщення кінцевих фаланг пальців на кшталт «барабанних паличок», нігтів у формі «годинного скла» («пальці Гіппократа»). У дітей старшого віку спостерігаються різні деформації грудної клітки.У пізні стадії захворювання відзначаються прогресування задишки, формування легенево-серцевої недостатності за рахунок гемодинамічних порушень у малому колі кровообігу.Діагностика1.Основні (обов'язкові) діагностичні обстеження:-загальний аналіз крові та січі;-Рентгенографія органів грудної клітки-прояви ознак хронічного бронхіту та емфіземи;-біохімічні аналізи крові білірубін та його фракції, АЛТ АСТ;-Біохімічний аналіз крові на дефіцит альфа1-антитрипсину;-визначення РаСО2; РаО2;-Молекулярно-генетичне дослідження поліморфізмів генів SERPINA2.Додаткові діагностичні обстеження:-ЕКГ;-ЕХОКГ-виявлення ознак легеневої гіпертензії та серцевої недостатності;-Дослідження функції зовнішнього дихання (спірометрія);-УЗД органів черевної порожнини;-комп'ютерна томографія органів грудної клітки;-ПЛР та ІФА на маркери гепатиту;-МРТ гепатобіліарної системи з режимом холангіографії при підозрі на цироз печінки-фіброз печінкових тканин та дифузні ураження;-бронхоскопія;-біопсія печінки-порушення внутрішньодолькової архітектоніки, інтенсивний фіброз, некрози гепатоцитів, внутрішньодольковий портальний стаз жовчі.Диференційна діагностика
ЛікуванняНемедикаментозне лікування:-режим дотримання санітарно-гігієнічного режиму (провітрювання приміщень, виключення контакту з інфекційними хворими, виключити пасивне куріння);-збалансована дієта з високим вмістом білка та вітамінів з переважанням рибних продуктівКонсервативная терапіяЗамісна терапіяНа сьогоднішній день єдиним доступним специфічним засобом лікування емфіземи легень, зумовленої дефіцитом А1АТ, є внутрішньовенна замісна (аугментаційна) терапія людським А1АТ, отриманим із пулу донорської плазми. Замісна терапія ефективно знижує щорічну втрату легеневої тканини, про що свідчить оцінка показників КТ-денситометрии у поступовій динаміці. Згідно з низкою досліджень, замісна терапія сприяє зниженню частоти та зменшенню тяжкості загострень ХОЗЛ при дефіциті А1АТ, а також поліпшенню якості життя пацієнтів. Замісна терапія має протизапальну дію, що підтверджується зниженням кількості нейтрофілів та рівня інтерлейкіну-8 у промивних водах бронхів, зменшенням активності нейтрофільної еластази та лейкотрієну В4 у харкотинні.Таким чином, замісна терапія уповільнює прогресування хвороби легень та є найбільш патогенетично обґрунтованим методом лікування дефіциту А1АТ.-Внутрішньовенна замісна терапія очищеним людським А1АТ рекомендується особам з дефіцитом А1АТ певних фенотипів (Pi*ZZ, Pi*ZNull, Pi*NullNull) або з рідкісними дефіцитними варіантами з концентрацією А1АТ менше 0,8 г/л (11 мкмоль/л) старше 18 років, наявність клінічних проявів з боку органів дихання та ОФВ1 30-65% від належного.Альфа1-АТ: Prolastin-С 60мг/кг маси тіла 1 раз на тиждень довічноТакож використовують: Інгаляційні бронходилятори:
Антипіретики призначаються навіть при незначному підвищенні температури, оскільки при лихоманці полімеризація А1-АТ посилюється: Парацетамол 10 мг/кг маси тіла. Антибактеріальна терапія: Цефалоспорини:Цефалоспорини:
Протигрибкові препарати: флуконазол, капсули 50 мг, 150 мг 3-5 мг/кг 1 раз на добу 5-7 днів.Муколітичні засоби:ПрофілактикаПрогноз несприятливий, всі профілактичні заходи мають бути спрямовані на запобігання розвитку вірусно-бактеріальних інфекцій та їх ускладнень.
ДЯКУЄМО ЗА УВАГУ! |