Муковисцидоз. муковисцидоз. НурСултан 2020 Жоспар
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
Нур-Султан 2020 Жоспар: Муковисцидоз Этиологиясы мен патогенезі Клиникалық көрінісі,диагностикасы. Салыстырмалы диагностикасы Болжамы,емі. Муковисцидоз-(латын сөзі “mucus”- шырышқа байланысты, “viscudus”-тұтқыр) өте жиі моногенді тұқым қуалайтын ауру, CFTR (трансмембраналық реттеуші белок) гені мутациясына байланысты, патогенезінің негізгі-экзокриндік бездердің маңызды ағзалар мен жүйелер бұзылысы, ағымы мен болжамы ауыр. Этиологиясы: Муковисцидоз 7 хромосомадағы геннің мутациясына байланысты дамиды. Ол озінде белоктық каналдағы ақпаратты сақтайды,яғни клетка және клеткаарлық хлор мен натрийдің тасымалын реттейді. Ген ақауынан белок каналы жұмыс істемейді,содан өзінен хлорды және натрийды жоғалтады. Патогенезі: Дертті белоктың клетка мембранасында хлор каналының өзінің жұмысын атқара алмауынан хлор иондары жасуша ішінде қалады. Осының салдарынан шығарушы өзектер ішінде электр потенциялы өзгереді, осыдан жасуша ішіне натрий иондары көптеп енеді-перицеллюларлық су компоненттері көптеп сіңіріледі. Содан сыртқы бездеріне секрет қоюланып, шығуы қиындайды. Осыдан көп ағзаларда екіншілік өзгерістер туындайды, әсіресе ең көрнектісі –бронх-өкпе жүйесі. Қою және тұтқыр секрет ағзадағы қақырық, тер, ұйқы без сөлі, өттегі сұйықтықтың химиялық құрамынын өзгертеді. Клиникалық көрінісі: Клиникалық сипаты әрқилы, бұл баланың жасы,түрлі ағза жүйенің бұзылыс ауырлығы, кеселдің ұзақтығы мен асқынулары, ем тиімділігіне байланысты. Кеселдің негізгі формалары: Аралас, асқазан-ішек жолдары мен бронх-өкпе жүйесінің бұзылысы(75-80℅) Өкпедегі басым(15-20℅) Ішектігі басым (5℅) Диагностика. Рентген көрініс Эндоскопия Бронх шайындысының морфологиясы Терілік тест Молекулярлық-генетикалық тест(ПТР) Копрограмма Салыстырмалы диагностика: Көкжөтелмен Обструктивті бронхит Бронхиальді астма Бүйректік қантсыз диабет Гипопаратиреодизм Емі: Емі симптоматикалық болып табылады. Ем мақсаты: Бронхтар тарамын тұтқыр іріңді қақырықтан тазарту Тыныс жолдарының бактериалдық инфекциясымен күрес Жақсы нутритивті статусты қолдану Психоэмоционалдық бейімделу Ингалияция емі және физиоем Ингалияция емі және физиоем Антибиотикатерапия Saphilococcus aureus Клоксациллин 25 мг/кг/сут Флуклоксациллин 70 мг/кг/сут Фузидиновая кислота 50 мг/кг/сут Клиндамицин 20 - 40 мг/кг/сут Рифампицин 15 г/кг/сут Цефалопоринді антибиотиктер 1-ші және 2-ші поколениясы 100 мг/кг/сут Pseudomonas aeruginosa Профилактика ретінде Ципрофлоксацин 20 - 50 мг/кг/сут внутрь Колистин 1 - 2 млн ЕД в ингаляциях дважды в сутки Хроническая колонизация Лечение обострений (3 нед) Азлоциллин 250 - 500 мг/кг/сут внутривенно или Пиперациллин 300 мг/кг/сут внутривенно Амикацин 15 мг/кг/сут внутривенно плановые курсы Гентамцин 8 - 12 мг/кг/сут внутривенно 2 нед каждые 3 мес Тобрамицин 10 - 20 мг/кг/сут внутривенно 2 противосинегнойных Нетилмицин 10 - 12 мг/кг/сут внутривенно препарата Цефсулодин 100 - 150 мг/кг/сут внутривенно Цефтазидим 100 - 250 мг/кг/сут внутривенно Азтреонам 150 - 250 мг/кг/сут внутривенно Тиенамицин 50 - 75 мг/кг/сут внутривенно Ципрофлоксацин 15 - 50 мг/кг/сут внутрь, внутривенно Длительная терапия Колистин 1 - 2 млн ЕД в ингаляциях Гентамицин 160 - 240 мг дважды в сутки Тобрамицин 100 - 300 мг Карбенициллин 1 - 2 г Асқазан –ішек жолдары бұзылыстарын реттеу: Теофиллин Диуретиктер Аңқа сауықтыру Созылмалы гепатопатия Эфферентік ем Антипротеолитикалық дәрі Трансплантация Болжамы: Өлім жағдайы 50-60℅,кішкентай балаларда одан да жоғары. Орташа өмір сүру бойынша Европада 40 жас, Россияда 22-29 жас. Орташа өмір сүру уақыты 15-31 жасқа дейін. Пайдаланған әдебиеттер: Педиатрия. Б.Х Хабижанов, С.Х Хамзин 2005ж Google.ru Yandex.ru |