Экзамен по биологии. Общая биология 22 Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Дрейф генов приводит к: 1) изменению генетической структуры популяций: усилению гомозиготности генофонда; 2) уменьшению генетической изменчивости популяций; 3) дивергенции популяций. Миграция или поток генов - это перемещение особей из одной популяции в другую и скрещивание иммигрантов с представителями местной популяции. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях они могут измениться, если исходные частоты аллелей в них различны. Достаточно даже незначительной миграции, такой как одна особь на тысячу за поколение, для предотвращения дифференциации популяций умеренной величины. Естественный отбор выполняет в человеческих популяциях функцию стабилизации генофонда, а также поддержания наследственного разнообразия. Основное назначение действия естественного отбора сохранение особей с полезными и гибель с вредными признаками, а также дифференциальное размножение (вклад особи в генофонд популяции при избирательном размножении). Частота некоторых генов в популяции человека меняется под влиянием отбора. Подтверждением действия отбора в популяциях человека служат факты спонтанных абортов и перинатальной смертности у человека. Так более 42% спонтанных абортов происходит вследствие летального эффекта хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии вызывают спонтанные аборты, которые достигают в течение первого триместра беременности 70%, во втором – 30%, в третьем – 4%. Перинатальная смертность в 6,2% случаев обусловлена хромосомной патологией. Среди мертворождений - 6% имеют летальные хромосомные аномалии. Действие отбора обеспечивает способность организма вносить вклад в генетический состав будущего поколения. Это осуществляется двумя путями: 1) отбор на выживаемость; 2) использование генетических факторов, влияющих на размножение. Изменение в генофондах популяций всегда происходит под влиянием сложного комплекса эволюционных факторов. Важное значение имеет соотношение отбора и давлений мутаций. Если данный аллель поддерживается отбором, тогда носители этого аллеля, как более приспособленные, характеризуются преимущественным размножением. В результате отбор вытесняет все другие аллели. Естественный отбор в человеческих популяциях действует как против гомозигот (доминантных и рецессивных), так и гетерозигот. Медицина 9/9 58. Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза живых систем. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма. Роль эндокринной, нервной и иммунной систем в обеспечении гомеостаза и адаптивных изменений. Понятие о гомеостазе. Гомеостаз – свойство живых организмов поддерживать постоянство внутренней среды, несмотря на изменения условий окружающей среды. Гомеостаз в живом организме проявляется в относительном постоянстве таких показателей, как рН, осмотическое давление, химический состав крови, артериальное давление, температура, постоянстве биологических структур. Необходимость гомеостаза объясняется тем, что все биохимические реакции могут протекать в строго определенных условиях (температура, рН, давление). Общие закономерности гомеостаза живых систем. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма. На генетическом уровне происходит репликация ДНК, и во время этого процесса в ДНК могут происходить повреждения. Для таких случаев в клетках есть особая функция – репарация, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённых при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических реагентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. На клеточном уровне гомеостаз поддерживается мембранными структурами, в частности, цитоплазматической мембраной, которая регулирует транспорт веществ в клетку и из неё. Системный уровень обеспечивается совместной работой нервной, эндокринной и иммунной систем. Роль эндокринной, нервной и иммунной систем в обеспечении гомеостаза и адаптивных изменений. Нервная сигнализация – основной инструмент передачи и оценки сигналов из внутренней и внешней среды. Может регулировать эндокринную систему. Эндокринная система — регулирует деятельность внутренних органов посредством гормонов, выделяемых эндокринными клетками непосредственно в кровь либо через межклеточное пространство в соседние клетки. Гормоны принимают участие в регуляции гомеостаза. Регулируют обмен веществ, воды, белков, липидов, углеводов, энергии, электролитов. Иммунная система защищает постоянство внутренней среды организма от факторов 2-х групп: микроорганизмов и экзогенных факторов с признаками чужеродной генетической информацией; соматических мутаций. Достаточно изменений в 1-2 генах, чтобы сработала иммунная система. 59. Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии. Биологические ритмы — периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов и явлений, фундаментальные процессы в живой природе. Они свойственны живой материи на всех уровнях её организации — от молекулярных и субклеточных до биосферы. Биологические ритмы обеспечивают адаптацию органического мира и позволяют ему выживать в циклически меняющихся условиях внешней среды. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (биологические процессы у организмов, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.). Наука о биологических ритмах - хронобиология. Медицинское значение хронобиологии. Хронобиология — область науки, которая исследует периодические феномены, протекающие у живых организмов во времени, и их адаптацию к биологическим ритмам. Является достаточно молодой наукой, которая помимо изучения взаимосвязей между биоритмами и здоровьем человека занимается разработкой методов и средств для восстановления и гармонизации нарушенных биологических ритмов. Медицинское значение хронобиологии заключается в том, что биологические ритмы играют важную роль в различных процессах жизнедеятельности. Так, например, биологические ритмы признаны важнейшим механизмом регуляции функций организма, обеспечивающим гомеостаз, динамическое равновесие и процессы адаптации в биологических системах. Также, обнаружены биоритмы чувствительности организмов к воздействию факторов химической и физической природы. На основе этого разработаны способы применения лекарств с учетом биоритмов (например, прием таблеток в определённое время суток). 60. Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Задача медико-генетического консультирования: 1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания; 2. Определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье; 4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; 5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения; Показания для медико-генетического консультирования: 1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития; 2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; 3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5. Близкородственные браки; 6. Возраст матери старше 35 лет; 7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях; 8. Неблагоприятный ход беременности; Этапы медико-генетического консультирования. Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико- генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике. На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. Профилактика наследственных болезней. Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека: Первый метод профилактики наследственных заболеваний – генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований. Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране. Третий метод – дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка. Четвертый метод – управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия. 61. Регенерация как свойство живого к самообновлению и восстановлению. Физиологическая регенерация, её биологическое значение. Регенерация как свойство живого к самообновлению и восстановлению. Регенерация — способность живых организмов со временем восстанавливать повреждённые или утраченные структуры, ткани, а иногда и целые потерянные органы. Также регенерацией называется сам процесс восстановления. В процессе жизнедеятельности организма постоянно происходят процессы обновления различных структур. Так, например, кожа человека постоянно ороговевает и ороговевшие чешуйки, ранее – клетки кожи, удаляются. При этом кожа не теряет свою целостность, так как стволовые и камбиальные клетки постоянно делятся и превращаются в новые клетки кожи. Также возможны различные повреждения организма, вызванные факторами различных классов. При подобных повреждениях организм начинает восстанавливать утраченную структуру. Например, высоким потенциалом к регенерации при повреждениях (порезы) обладают клетки кожи человека. Также яркий пример – ящерица способна отращивать утраченную конечность, например, хвост, однако в таком случае происходит неполное восстановление – костные структуры замещаются хрящевыми. Полной регенерацией обладают плоские черви, способные полностью достраивать вторую половину при разделении на две части и т.д. (при условиях нахождения на благоприятной среде). Способность к регенерации напрямую зависит от устройства организма – чем проще устроен организм, ткани малодиффиренцироны, тем лучше регенерация, и наоборот. Физиологическая репарация, её биологическое значение. Физиологическая регенерация – восстановление органов, тканей, клеток или внутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма. Физиологическая регенерация представляет собой процесс обновления функционирующих структур организма. Поддерживается структурный гомеостаз, обеспечивается возможность постоянного выполнения органами их функций. Является проявлением свойства жизни, как самообновление (обновление эпидермиса кожи, эпителия слизистой кишечника, структурных компонентов крови и т.д.). 62. Репаративная регенерация и способы её осуществления. Проявление регенерационной способности в филогенезе. Соматический эмбриогенез. Аутотомия. Репаративная регенерация и способы её осуществления. Репаративная регенерация — восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов. При регенерации происходят такие процессы, как детерминация, дифференцировка, рост, интеграция и др., сходные с процессами, имеющими место в эмбриональном развитии. Регенерация поддерживает строение и функции организма, его целостность. Существует несколько способов (разновидностей) репаративной регенерации. К ним относят: Гипертрофия - увеличение размеров органа или ткани за счет увеличения размера каждой клетки. Выделяют рабочую (компенсаторную), викарную (заместительную) и гормональную (коррелятивную) гипертрофии. Самым частым видом гипертрофии является рабочая гипертрофия, которая встречается как в нормальных физиологических условиях, так и при некоторых патологических состояниях. Причиной ее является усиленная нагрузка, предъявляемая к органу или ткани. Примером рабочей гипертрофии в физиологических условиях может служить гипертрофия скелетной мускулатуры и сердца у спортсменов, а также лиц, занятых тяжелым физическим трудом. Рабочая гипертрофия наблюдается в тканях, состоящих из стабильных, неделящихся клеток, в которых адаптация к повышенной нагрузке не может быть реализована путем увеличения количества клеток. Викарная, или заместительная гипертрофия развивается в парных органах (почки) или при удалении части органа, например, в печени, в легких. Развивающаяся в органе гипертрофия, несомненно, имеет положительное значение, поскольку позволяет сохранить функцию органа в резко изменившихся условиях (заболевание, утрата части органа и т.п.). Этот период называется стадией компенсации. В дальнейшем, когда в органе возникают дистрофические изменения, происходит ослабление функции, и в конечном счете, когда адаптационные механизмы исчерпаны, наступает декомпенсация органа. Примером гормональной (коррелятивной) гипертрофии может служить гипертрофия матки при беременности. Исходя из частей органа (клеток), вовлечённых в процесс гипертрофии, её подразделяют на истинную и ложную. Истинная гипертрофия - увеличение объема ткани или органа и повышение их функциональной способности вследствие разрастания основных (ответственных за функцию) клеток, а также других элементов. Примером являются гипертрофия гладких мышц матки у беременных животных, а также гипертрофия сердца при физической работе. Ложная гипертрофия - увеличение объема органа при разрастании соединительной или жировой ткани. Количество основных клеток при этом остается без изменений или даже уменьшается, а функциональная способность органа снижается (например, гипертрофия молочной железы за счет жировой ткани). |