Срс. Асанбек С 4. Отстік азастан Медицина Академиясы жтд 2 кафедрасы
 Скачать 55.21 Kb.
|
|
Оңтүстік Қазақстан Медицина Академиясы ЖТД -2 кафедрасы Шымкент - 2022ж Клиникалық Жағдай Диагнозы: Туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы, вирильді формасы. Адреногенитальды синдром. Орындаған:Асабек С Тобы: ЖТД-11-21 ҚабылдағанМамаева С Паспорттық бөлім Аты –жөні: Жақсылық Ажар Айдарқызы Жасы: 20.06.2018ж. Жынысы: ер Ұлты: ұйғыр Мекен-жайы: Алмалы районы, Карасай батыр 252/3 Түскен күні: 06.02.2022ж. Түскен кездегі диагнозы: Туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы, вирильді формасы. Адреногенитальды синдром. Науқас: Жақсылық Ажар Айдарқызы Шағымы: Сыртқы жыныс ағзаларының дұрыс орналаспауына және дамымауына, дөрекі дауысқа Аурудың даму тарихы Туа біткен патология. Ташкент қаласында тексеріліп, сол жақта ем қабылдаған. 2019 жылы ННЦМД базасында тексеріліп, уронефрология бөліміне операция жүргізу мақсатында жатқызылған. Кавернозды денені алып тастау және тамыр аяқшаларына гландсаутотрансплантация, сыртқы жыныс еріндеріне пластика жасалған. 2020 жылы ННЦМД эндокринологына тексеріліп, Кортеф таблеткасы 10мг тағайындалған. Ондай препарат болмағандықтан преднизолон қабылдаған, қазіргі уақытқа дейін өз бетімен дозасын төмендетіп күніне 1 таблетка қоданады. Өмір тарихы Бала ІІІ жүктіліктен, ІІІ босану, салмағы-3400гр, бойы-50см болып дүниеге келген. Бірден айқайлаған. Жүктілік анемиямен, гипотиреозбен өткен. Физиологиялық босану. Басынан өткізген аурулары: желшешек, ЖРВИ, ангина. Аллергоанамнез: анықталмаған Тұқымқуалаушылық аурулары: анықталмаған Жалпы қарау Жалпы жағдайы салыстырмалы қанағаттанарлық. Есі – анық. Дене бітімі еркек типті, кеуде бөлімі жамбас аумағына қарағанда кең орналасқан. Тері қабаты және көзге көрінетін шырышты қабаттары таза, қалыпты түстес. Шеткері лимфа түйіндері ұлғаймаған, ауырсынусыз. Миндалиналар ұлғаймаған. Аңқасы тыныш. Тірек-қимыл жүйесі: деформациясыз. Пальпацияда – ауырсынусыз, дауыс дірілі сақталған, серпімділігі сақталған. ТАЖ – 18мин. Перкуссияда – симметриялы барлық өкпе алаңында анық перкуторлы дыбыс. Аускультацияда – везукулярлы дыбыс, сырылдар естілмейді. Жүрек – қантамыр жүйесі: Жүрек аймағы визуальді өзгеріссіз. Салыстырмалы және абсолютті шекарасы қалыпты. Жүрек тондары анық, ритмді. ЖЖЖ – 80рет мин. PS-80мин. АҚҚ-110/70мм.рт.ст Несеп шығару жүйесі:Бүйрек аймағы визальді өзгеріссіз. Соққылау симптомы екі жақта бірдей теріс. Зәр шығаруы еркін, қалыпты, ауырсынусыз. Эндокринді статус: салмақ-48кг, жасы- 15ж, бойы-149см. ИМТ-21,6 Физикалық дамуы қалыпты, жасына сай. Қалқанша маңы безі ұлғаймаған, ауырсынусыз. Дауысы – дөрекі. Сүт бездері дамымаған. Гениталий еркек типті, түктену жоқ. Ма 1, Р1, Ах1, Ме0 Диагностика Основным маркером дефицита 21-гидроксилазы является высокий уровень предшественника кортизола - 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg). В норме он не превышает 5 нмоль/л. Уровень 17-OHPg более 15 нмоль/л подтверждает дефицит 21-гидроксилазы. У большинства пациентов с классическими формами адреногенитального синдрома уровень 17-OHPg превышает 45 нмоль/л. Лечение
|