Практическая работа№ 3. НАСЛЕДСТВЕННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
Задачи занятия:
Изучить виды наследственной патологии
Освоить диагностику наследственные заболевания
Научиться применять полученные знания на практике
Решите задачи.
Задача 1. У женщины с синдромом Шерешевского-Тернера часть соматических клеток содержит нормальное количество хромосом. Напишите кариотип женщины. Как называется данное явление?
|
|
Задача 2. В медицинской литературе описанные случаи увеличиния числа половых хромосому мужчин:ХХУ, ХУУ, ХХХХУ, ХУУУУ и тд. (вместо ХУ) и у женщин ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ (вместо ХХ). Объясните механизм появления чрезмерного числа половых хромосом. Почему данное явление отражается не только на нарушении половой функции? К какому виду мутации принадлежат эти изменения?
|
|
Задача 3. При синдроме Дауна наблюдают трисомию по 21 хромосоме. Кариотип человека 47, ХХ, 21+ или 47, ХУ, 21+. Объясните механизм происхождения этой мутации и укажите, в каких клетках она состоялась, если: а) все клетки имеют возбужденный кариотип; б) рядом с клетками с нормальным кариотипом есть клетки с трисомией по 21 паре.
|
|
Задача 4. Фенилкетонурия сопровождается умственной отсталостью вследствие поражения ЦНС. Если исключить из диеты пищу, которая содержит фенилаланин, то можно предотвратить развитие заболевания. Следствием какого вида мутации есть это заболевание? К какой группе заболеваний принадлежит фенилкетонурия?
|
|
2.Заполните таблицу
Синдром
|
Возможный кариотип
|
Частота встречаемости
|
Семиотика
|
Диагностика
|
Лечение, прогноз
|
Дауна
|
|
|
|
|
|
Патау
|
|
|
|
|
|
Эдвартса
|
|
|
|
|
|
3.Заполните таблицу «Аутосомно-доминантные заболевания»
Заболевание (группа заболеваний)
|
Частота встречаемости
|
Патогенез
|
Клинические проявления, диагностика
|
Наследственные коллагенопатии
|
|
|
|
БользньМарфана
|
|
|
|
Нарушение морфогенеза соединительной ткани
|
|
|
|
Моторно-сенсорные полинейропатии
|
|
|
|
Боковой амиотический склероз
|
|
|
|
Наследственные факомотозы
|
|
|
|
4.Заполните таблицу «Аутосомно-рецессивные заболевания»
Заболевание (группа заболеваний)
|
Частота встречаемости
|
Патогенез
|
Клинические проявления, диагностика
|
Муковисцидоз
|
|
|
|
Проксимальная спинальная амиотрофия
|
|
|
|
Фенилкетонурия
|
|
|
|
Галактоземия
|
|
|
|
Ганглиозидозы
|
|
|
|
Сфинголипидозы
|
|
|
|
Мукополисахаридозы
|
|
|
|
Адреногенитальный синдром
|
|
|
|
Гепатолентикулярная дегенерация
|
|
|
|
5.Заполните таблицу «Нетрадиционные типы наследования»
Заболевание (группа заболеваний)
|
Частота встречаемости
|
Патогенез
|
Клинические проявления, диагностика
|
Синдром Лебера
|
|
|
|
Митохондриальныеэнцефаломиопатии
|
|
|
|
Синдром Прадера_Вилли
|
|
|
|
Синдром Энгельмана
|
|
|
|
Синдром Мартина-Белл
|
|
|
|
Миотоническая дистрофия
|
|
|
|
Хорея Гентингтона
|
|
|
|
Оценка и подпись преподавателя__________________________________ |
Скачать 61 Kb.