Практика 3. Дюсюпова Гульнар 405 Б. Применение1Диагностика инфекционных заболеваний2
 Скачать 3.53 Mb.
|
|
ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ И РЕКОМБИНАНТНЫХ ДНК В МЕДИЦИНСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ И ПАТОЛОГИИ. Выполнила Дюсюпова Гульнар студент 405 Б группы ПРИМЕНЕНИЕ 1 Диагностика инфекционных заболеваний 2 Диагностика моногенных наследственных болезней 3 Судебно-медицинская экспертиза 4 Анализ генетической предрасположенности МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫ Е БОЛЕЗНИ ПАТОГЕНЕЗ НЕКОТОРЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Гемофилия А - дефицит FVIII Миопатия Дюшенна - отсутствие белка, стабилизирующего клеточную мембрану миоцитов ФКУ - отстутствие фенилаланингидроксилазы СМА - отсутствие белка, тормозящего апоптоз в моторных нейронах передних рогов спинного мозга РАСПРОСТРАНЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Адрено-генитальный синдром Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана МиодистрофияДюшенна Гемофилия А Нейрофиброматоз Муковисцидоз Фенилкетонурия Адрено-генитальный синдром Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана по всему миру по СНГ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ поиск мутаций, приводящих к развитию болезни выявление мутантных аллелей без установления природы конкретных мутаций, путем анализа внутригенных полиморфных локусов в данной семье прямая диагностика косвенная диагностика возможна пренатальная диагностика, определение носительства ВОЗМОЖНОСТИ: Выявление мутаций в конкретной семье, если нет мажорных мутаций. Применяется редко - высоая трудоемкость и стоимость ЭТАПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА Получение ИС и согласия на обработку ПД Секвенирование ДНК Выделение ДНК Верификация данных Биотрансформационный анализ данных Забор и хранение материала Обработка результатов. Анализ баз данных ЗАДАЧИ ДНК ДИАГНОСТИКИ ПОДТВЕРЖДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО ДИАГНОЗА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Клиническая картина заболевания может весьма отличаться по симптомам, тяжести течения. Возможны разные типы наследования ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА хорион плацента амниоциты пуповинная кровь Доступна с 9-10 недель беременности. Материал: ПРЕСИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА Хорея Гентингтона Миотоническая дистрофия Болезнь Альцгеймера (семейные формы) Начало в среднем в третьем десятилетии жизни Инвалидация, гибель через 10-15 лет Лечения на настоящий момент не существует Особенности: ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА, ПРОГНОЗ РИСКА Семьи, имеющие больных детей Семьи, имеющих больных родственников Родителям больных детей в повторном браке Кровным родственникам, вступающим в брак Всем желающим Кто обращается: НЕИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА пол реус-фактор мутации, отсутствующие у матери Используются клетки плода или ДНК плода, циркулирующие в крови матери Доступно с 7-ой недели Можно определить: |