Генетика Прогерия. Прогерия. Прогерия

• Название: Прогерия
• Анкор: Генетика Прогерия
• Дата: 02.09.2022
• Размер: 2.71 Mb.
• Имя файла: Прогерия.docx
• Тип: Реферат; #659835

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНААЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

«МАГНИТОГОРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ ИМЕНИ П.Ф. НАДЕЖДИНА»

РЕФЕРАТ

На тему: «Прогерия»

Работу выполнила:

Студентка 1 курса, группа Ф4-21

Романова Е.Ю.

Преподаватель:

Галкина Наталья Алексеевна

Магнитогорск 2022

Содержание

Введение	стр. 3
Как образуется прогерия	стр. 5
Какие симптомы имеет прогерия	стр. 6
Какие осложнения вызывает прогерия	стр. 7
Прогерия у взрослых: синдром Вернера	стр. 9
Излечима ли прогерия	стр. 10
Источник	стр. 12

Введение

Прогерия. Что нужно знать о смертельном заболевании?

Страшная по своим последствиям болезнь прогерия является крайне редкой и малознакомой. Что же необходимо знать о заболевании, которое не дает детям прожить в среднем больше 13–20 лет.

Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда – генетическая болезнь, которая больше известна в обществе под названием прогерия.
Что же известно об этом смертельном заболевании у детей и взрослых.

Для начала стоит знать, что из себя представляет «детская прогерия», или синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Прогерия – редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть.

Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер.

Это один из редчайших генетических дефектов.

При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма.
Стоит отметить, что синдром Хатчинсона-Гилфорда многие ошибочно приписывают и взрослым. Но прогерия у людей старшего возраста называется синдромом Вернера.

Один из самых популярных случаев прогерии у ребенка случился с Адалией Роуз – девочкой, страдавшей от этого ужасного смертельного заболевания и ставшей настоящей звездой YouTube.

Она, к сожалению, умерла в возрасте 15 лет.

Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда у нее диагностировали в трехмесячном возрасте. Девочка прожила на 2 года дольше, чем изначально ей предрекали врачи.
Роуз жила в США в штате Техас. Только в Facebook за ее жизнью следили 12 миллионов человек, в том числе известные представители мира шоу-бизнеса, моды и искусства, которые старались всячески поддерживать ребенка.

Роуз регулярно рассказывала о своем состоянии и жизни на YouTube, где у нее появилось около 3 млн подписчиков.


Адалия Роуз (по середине). Фото: Vivien Killilea / Flickr.com
«Она пришла в него тихо и ушла тихо, но ее жизнь была далека от этого. Она коснулась миллионов людей и оставила самый большой отпечаток в сердцах всех, кто ее знал», – сообщалось в ее Instagram.

Как образуется прогерия?

Старение – естественная часть жизни, но есть некоторые заболевания, которые быстро ускоряют этот процесс.

Одно из них и представляет собой прогерия. И это редкое генетическое заболевание, которое вызывает резкое старение, начинается в детстве.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это не то заболевание, с которым знакомо большинство людей. И у вас наверняка есть вопросы о том, что это такое и как оно влияет на людей. Вот что вам нужно знать.

Это очень редкое заболевание встречается у одного из 4 миллионов новорожденных во всем мире.
Прогерия вызывается одной генетической мутацией, согласно данным клиники Майо. Этот конкретный ген, который называется ламинин А (LMNA). Он производит белок, необходимый для удержания ядра клетки вместе. При мутации этого гена образуется аномальная форма LMNA, называемая прогерином, что делает клетки нестабильными и приводит к ускорению процесса старения.
Сьюзан Дулкериан, доктор медицинских наук, председатель отделения педиатрии и медицинский директор службы новорожденных в Семейном центре родовспоможения и детства Медицинского центра Мерси в Мэриленде, рассказала изданию Health, что родители редко передают этот ген детям.

Вместо этого обычно происходит «новая мутация гена, которой не было ни у одного из родителей».


Прогерия у детей. Фото: Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. / journal.pbio
Существуют и другие заболевания, которые могут вызывать преждевременное старение, но «теперь, когда мы знаем ген, который его вызывает, мы можем точно поставить диагноз Хатчинсона-Гилфорда, обнаружив изменения в гене LMNA», – говорит Калеб Бапп, доктор медицины, руководитель отдела генетики в Spectrum Health в Мичигане.

Какие симптомы имеет прогерия?

Люди с этим заболеванием зачастую имеют ничем не выделяющийся внешний вид в младенчестве. Но между девятью и 24 месяцами у них начинают проявляться симптомы болезни. «Рано, в первые пару лет жизни, вы можете получить намек на то, что у ребенка имеется синдром Хатчинсона-Гилфорда или, иначе говоря, прогерия. Ребенок растет не так быстро и имеет характерный вид», – говорит доктор Калеб Бапп.

Помимо роста и веса ниже среднего, клиника Майо перечисляет другие симптомы, которыми выражается прогерия. Речь идет о так называемом «характерном виде» ребенка. Вот лишь некоторые из них:

• 
  суженное лицо;
  
• 
  маленькая нижняя челюсть;
  
• 
  тонкие губы;
  
• 
  клювовидный нос;
  
• 
  непропорционально большая для лица голова;
  
• 
  выдающиеся глаза и неполное смыкание век;
  
• 
  выпадение волос, включая ресницы и брови;
  
• 
  истонченная, пятнистая, морщинистая кожа;
  
• 
  заметные вены;
  
• 
  высокий или хриплый голос.
  

«Некоторые педиатры могут заметить физические признаки, но большинство людей не распознают признаки синдрома Хатчинсона-Гилфорда, потому что это крайне редкое заболевание», – говорит Милен Велинов, доктор медицины, доктор философии, доцент педиатрии и руководитель отделения медицинской генетики в Медицинской школе Ратгерса Роберта Вуда Джонсона в Нью-Джерси.
Но если у врачей возникает подозрение, что у ребенка может быть синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда), или если они замечают, что ребенок не растет, а очевидных причин для этого нет, семью «обычно направляют к генетику для поиска изменений в генах», – говорит доктор Велинов.

Реклама

Какие осложнения вызывает прогерия?

По данным клиники Майо, у людей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда обычно развиваются следующие проблемы со здоровьем:

• 
  тяжелые прогрессирующие сердечно-сосудистые заболевания;
  
• 
  затвердение и уплотнение кожи на туловище и конечностях;
  
• 
  задержка и аномальное формирование зубов;
  
• 
  некоторая потеря слуха;
  
• 
  потеря подкожного жира и потеря мышечной массы;
  
• 
  аномалии скелета и хрупкие кости;
  
• 
  тугоподвижность суставов;
  
• 
  вывихи бедра;
  
• 
  инсулинорезистентность.
  

Это заболевание не влияет на интеллектуальное развитие человека и двигательные навыки, такие как сидение, стояние и ходьба, согласно данным Национальной медицинской библиотеки США.
«Большинство умирает в подростковом возрасте от осложнений сердечно-сосудистых заболеваний», – говорит доктор Дулкериан. Средняя продолжительность жизни человека с этим заболеванием составляет 13 лет, хотя некоторые пациенты могут прожить и до 20 лет и больше, сообщает клиника Майо. Южноафриканский диджей и художник Леон Бота считается одним из самых «пожилых детей» с прогерией.


Леон Бота. Фото: Leon Botha / Flickr.com
Бота родился в ЮАР, в городе Кейптаун, где и прожил до самой своей смерти. У Леона диагностировали прогерию уже в возрасте четырех лет, что и повлияло на всю его дальнейшую жизнь кардинальным образом.

Леон известен не только как музыкант и диджей, но и как художник, хотя он не получил специального образования в области искусства, если не считать школы, где он два года посвятил изучению живописи и дизайна ювелирных изделий. После окончания школы стал художником и начал выполнять частные заказы.


Творческая работа Леона Бота. Фото: Leon Botha / Flickr.com

Он умер в 2011 году на следующий день после своего 26-летия. Это один из малочисленных случаев, когда человек с такой болезнью смог перейти 25-летний рубеж.

Прогерия у взрослых: синдром Вернера

При прогерии у взрослых организм развивается обычно до начала пубертатного периода, в котором не происходит скачка роста, и ребенок остается невысоким. Проявляется в 20–30 лет, чаще у мужчин.
После двадцати лет появляются такие изменения, как седина, выпадение волос, голос становится хриплым, кожа истончается — в медицинских учебниках можно встретить термин «птичье лицо».
Прогрессирование болезни сопровождается появлением катаракты, сахарного диабета второго типа, язвенными поражениями кожи, остеопорозом и тяжелым атеросклерозом. У больных этой формы болезни нередко развиваются множественные опухоли, в том числе редкие.

Люди с синдромом Вернера обычно доживают до сорока-пятидесяти лет, ведущими причинами смерти являются осложнения атеросклероза и онкологические заболевания.

По словам врача-генетика медицинского центра «Атлас» Александра Резника, спрогнозировать детскую форму заболевания невозможно.

Поскольку взрослая передается от родителей, здоровых носителей мутации, теоретически ее риск у будущего ребенка можно выявить еще на стадии планирования беременности. Для этого проводится генетическое тестирование обоих родителей на мутации в гене RECQL2.

Излечима ли прогерия?

К сожалению, синдром Хатчинсона-Гилфорда не поддается лечению. Вместо этого лечение «в основном направлено на снятие симптомов – лечение сердечно-сосудистых заболеваний, физиотерапия и недавно одобренное лекарство под названием «Лонафарниб»», – говорит доктор Дулкериан.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило «Лонафарниб» для лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда в ноябре 2020 года. Это пероральный препарат, который помогает предотвратить накопление дефектного прогерина или прогериноподобного белка.
Исследования показали, что продолжительность жизни пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, принимающих «Лонафарниб», увеличивается в среднем на три месяца в течение первых трех лет лечения и в среднем на 2,5 года в течение 11 лет.



Прогерия. Фото: GovernmentZA / Flickr.com
«Лонафарниб» дает надежду, – говорит доктор Бапп. – Это заболевание довольно сложное – мы знаем, что продолжительность жизни ограничена максимум 20 годами. Это душераздирающее заболевание, которое рушит человеческие жизни. Когда есть возможность найти лечение, это невероятно радостно».
По данным клиники Майо, людям с синдромом Хатчинсона-Гилфорда может быть назначено следующее лечение:

• 
  аспирин в низких дозах для предотвращения сердечных приступов и инсульта;
  
• 
  другие лекарства для снижения уровня холестерина и кровяного давления, а также для предотвращения образования тромбов;
  
• 
  физическая и трудовая терапия, помогающая справиться с тугоподвижностью суставов и проблемами с тазобедренным суставом;
  
• 
  питательные, высококалорийные продукты и добавки для поддержания веса.
  

Но даже несмотря на то, что сейчас существуют более эффективные методы лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда, продолжительность жизни людей с этим заболеванием по-прежнему невелика.
«К сожалению, у пациентов с прогерией происходит спуск вниз, который затрагивает многие системы организма и неизбежно приводит к смерти в очень молодом возрасте», – говорит Роберт Хегеле, доктор медицинских наук, профессор медицины Университета Западного Онтарио, много лет изучавший синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Источник


Интернет