Гемофилия. Реферат по дисциплине теория и практика лабораторных гематологических исследований На тему Гемофилия
 Скачать 26.52 Kb.
|
|
Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта Специальность: «Лабораторная диагностика» РЕФЕРАТ По дисциплине: теория и практика лабораторных гематологических исследований На тему: «Гемофилия» Выполнила: студентка 2 курса Бычкова Анна Александровна Калининград 2022 Содержание Введение….......……………………………………………………………………3 1. Определение и возникновение гемофилии…………………...………………3 2. Виды гемофилии и ее проявления...…………………………………………..4 3. Степени тяжести течения болезни…………………………………………….4 4. Диагностика гемофилии…………………………………………..………...…5 4.1 Жалобы и анамнез …….……………………………………………………5 4.2 Физикальное обследование ..…………………………………………........5 4.3 Лабораторная диагностика ………………………………………………...5 4.4 Инструментальная диагностика…...……………………………………….7 4.5 Консультация специалистов…………………….……………………….....7 4.6 Дополнительные исследования………. …………………………………...7 4.7 Особенности мониторинга гемофилии…………………………………….7 Заключение………………………………………………………………………..9 Список используемых источников……………………………………………..10 Введение Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания. «Царская болезнь» - так называют гемофилию. Она стала причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена Виды гемофилий: 1. Гемофилия А (классическая гемофилия) обусловлена дефицитом фактора VIII антигемофильного глобулина (AГГ) составляет 70 - 80% от всех случаев заболевания. 2. Гемофилия В (болезнь Кристмаса, рождественская болезнь) связана с дефицитом фактора IX . Составляет 6 -13% от всех случаев заболевания На дефицит этих двух факторов свертывания приходится 96 - 98 % всех наследственных коагулопатий. 3. Гемофилия С (Болезнь Розенталя) связана с дефицитом XI фактора. Ген гемофилии С фиксируется на U хромосоме, заболевание аутосомное, болеют девочки и мальчики, встречается в гетеро- и гомозиготной формах. Гомозиготная форма протекает тяжело. Проявления: Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (синяки на теле). Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности. Степень тяжести: Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто имеет сниженный уровень фактора в крови. Степень тяжести течения болезни определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови: 1) более 200% - наивысшие уровни, обнаруживаемые при беременности; 2) 50%-200% - нормальный уровень активности факторов VIII или IX; 3) 25%-49% - примерно треть носителей имеет уровень, соответствующий нижнему пределу нормы или чуть меньше; 4)6%-24% - легкая форма гемофилии, при уровне активности фактора выше этой кровотечение даже в случае травмы нехарактерно, 5)1%-5% - гемофилия средней тяжести; 6)менее 1% - тяжелая форма гемофилии. Диагностика Жалобы и анамнез Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови. - Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. Физикальное обследование - Рекомендуется обращать внимание на наличие кожного геморрагического синдрома различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом, возможных при тяжёлой и среднетяжелой форме гемофилии. Высоковероятно выявление признаков поражения суставов в виде деформации, отека и локального повышения температуры кожи (острый гемартроз) и/или признаков нарушения подвижности, объема движений суставов, гипотрофии мышц конечности на стороне поражённого сустава, нарушение походки. Критерии установления диагноза гемофилии: - отсутствие данных за приобретенное геморрагическое состояние - мужской пол - снижение активности FVIII, FIX ниже 50% - наличие генетических мутаций FVIII, FIX. Лабораторная диагностика - Рекомендуется проведение поэтапного лабораторного коагулологического исследования с целью верификации диагноза и исключения приобретенных дефицитов FVIII/FIX, а также исключения дефицита других факторов свертывания крови. 1)В качестве первого этапа рекомендуется проводить коагулологический скрининг, в ходе которого определяется следующее: - активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ); - протромбиновое время (ПВ); - тромбиновое время (ТВ); - концентрацию фибриногена (по Клауссу); - время кровотечения стандартизованным методом (например, по Айви); - подсчет количества тромбоцитов по Фонио. Для гемофилии характерно увеличение АЧТВ, удлинение времени свертывания крови при сохранении других показателей в пределах нормальных значений. Необходимо иметь ввиду, что при проведении скрининга у пациентов с легкой формой гемофилии возможны нормальные значения АЧТВ. 2)Второй этап диагностики рекомендуется выполнять при выявлении изолированного удлинения АЧТВ, либо при отсутствии изменений в ходе скрининга у пациентов с клиническими признаками легкой формы гемофилии. На данном этапе определяют активность факторов плазменного гемостаза — FVIII, FIX, фактора фон Виллебранда (vWF), факторов свертывания крови XI и XII. 3)При выявленном снижении активности FVIII или FIX третьим этапом диагностики рекомендуется выполнять определение специфического ингибитора к сниженному фактору. При снижении активности нескольких факторов свѐртывания крови и/или удлинении фосфолипид-зависимых тестов (АЧТВ с чувствительными реактивами) проводится определение неспецифического ингибитора (волчаночного антикоагулянта). -Для исключения приобретенных дефицитов FVIII, FIX рекомендуется молекулярно-генетическая диагностика нарушений FVIII, FIX. У части больных могут проводиться интегральные тесты оценки гемостаза: исследование свойств сгустка крови (тромбодинамика), тромбоэластография, тест генерации тромбина. Проведение интегральных тестов целесообразно, если нет возможности провести полноценную трехэтапную коагулологическую оценку, а также в некоторых случаях для контроля за проводимой терапией. Критерии диагноза гемофилии (при наличии геморрагического синдрома в анамнезе больного или семейном анамнезе): - отсутствие приобретенных коагулопатий; - снижение активности FVIII/FIX ниже 50%; - наличие мутаций генов FVIII или FIX. Диагноз устанавливается при наличии как минимум двух из трех критериев. Инструментальная диагностика - Рекомендуется для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями с возможным наличием геморрагического синдрома. По показаниям проводится: - эзофагогастродуоденоскопия -ультразвуковое исследование сустава -ультразвуковое исследование органов брюшной полости -ультразвуковое исследование мочевыводящих путей -ультразвуковое исследование забрюшинного пространства -магнитно-резонансная томография сустава, мягких тканей -магнитно-резонансная томография головного мозга -рентгенография сустава -компьютерная томография органов грудной клетки -компьютерная томография головного мозга Консультации специалистов - Рекомендуется для подтверждения наличия геморрагических проявлений (или их последствий). . По показаниям возможны консультации: - травматолога-ортопеда - хирурга - уролога - невролога - оториноларинголога - стоматолога Дополнительные исследования - Рекомендуется для выявления и мониторинга нарушений в свертывающей системе крови. Особенности мониторинга гемофилии - Рекомендовано всех пациентов с гемофилией регистрировать и наблюдать в специализированном центре - Рекомендовано проводить наблюдение и лечение пациентов с гемофилией группой специалистов различного профиля, включающей гематолога, педиатра, ортопеда, стоматолога, физиотерапевта, врача ЛФК, психолога, имеющих опыт работы с больными гемофилией. Заключение Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди. На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных). Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Список используемых источников 1) Зозуля Н.И. Диагностика и лечение ингибиторной формы гемофилии: Автореф. дис...д-ра мед. наук. М., 2010 2) Момот А.П. Принципы и алгоритмы клинико-лабораторной диагностики. СПб. 2006. 3) Сеть Интернет |