цитология сессия экз. С. Ж. Асфендияров атындаЫ аза лтты медицина университеті кеа наоказахский национальный медицинский университет имени с. Д. Асфендиярова
 Скачать 2.34 Mb.
|
|
С гені, ал қауырсынның ақ түсті болуына с гені жауап береді. Басқа аллелді емес (I) ген түрлі-түстің генін басып, жарыққа шығармайды. Ал i гені С генінің өз әсерін көрсетуіне кедергі келтірмейді. Дигетерозиготалы тауық екі рецессивті ген бойынша гомозиготалы қоразбен будандастырылды. F1 ұрпақ дараларының қауырсындарының түсі қандай болады? 345. Бойы 150 см әйел бойы 170 см ер адамға тұрмысқа шықты. Олардан бойларының ұзындығы 160 см болып туылған баланың генотипі қандай? 346. Адамның қалыпты естуі екі аллелді емес доминантты гендермен, гендердің комплементарлық әрекеттесуі арқылы бақыланады (D және Е). Естімейтін адамдардың генотипін анықтаңыздар 347. Ата-анасының екеуінің де көздері қара отбасында көк көзді бала туылды. Аталған жағдайда өзгергіштіктің қандай түрі байқалады? 348. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі анықталды. Мутацияны анықтаңыздар 349. Жүкті әйелде жүктіліктің 7-аптасында өздігінен түсік болды. Ұрықтың жасушаларынан 45, ХУ кариотип анықталды. Мутацияны анықтаңыздар 350. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр? 351. Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды? 352. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Генетикалық факторлар әсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нәтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»? 353. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»? 354. Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде әсер еткен? 355. α-1,4-глюкозидазы ферментінің жеткіліксіздігінен жасушада гликоген толық ыдырамай жинақталуы жүреді. Гликогеннің жинақталуы үдемелі бұлшықет әлсіздігінің дамуына әкеледі. Бұл фермент жеткіліксіздігі қай органоид қызметінің бұзылуын тудырады? 356. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларжасушадағы нақты органоид қызметінің бұзылуынан туындайды. Мысалы Лея синдромы, бұл аурудың ерекшелігі-балаларға тек анасынан беріледі, ал науқас әкеден дені сау балалар туылады. Осы ерекшелікті ескере қай органоид екенін анықтаңыз 357. Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің әсеріне төзімді, себебі метил спиртін улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферменті жоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? 358. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады, плазмада ұзын тізбекті май қышқылдарының концентрациялары жоғары деңгейде, эритроциттер мембраналарында плазмалогендердің концентрациясы төмендегені анықталады. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? 359. Кератин ақуызының бұзылуынан тері аурулары дамиды, бұл ауруда эпидермистің базальды пластинкаға бекінуі бұзылған, терісінде сероздық заттармен толтырылған көпіршіктер пайда болады. Кератиндердің бұзылуы жасушаның қандай құрылымының түзілуін болдырмайды? 360. Онкологиялық ауруларда колхицин препаратын тағайындайды. Бұл препарат жасушада тубулинақуызының синтезін болдырмайды. Қандай жасушалық құрылым қалыптаспайды 361. Кариотипі 47,XXY, 15- жастағы балада бойының ұзын болуы, ақыл-естің дамуының және жыныстық жетілудің кешеуілдеуі бар. Баланың сомалық жасушасында Барр денешігінің саны қанша болады? 362. 14 жастағы қыз балада физикалық және ақыл-ой дамуының кешеуілдеуі байқалды, бойы қысқа, кеудесі кең қалқанша тәрізді; екінішілік жыныстық белгілері дамымаған Барр денешігі жоқ. Осы қыздағы хромосомалар жиынтығын анықтаңыз 363. Баланы арнайы зерттегенде тер бездерінің секрециясынан Cl- иондарының жоғары концентрациясын анықтады. Дәргердің қойған диагнозы: «Мукавицидоз». Муковисцидоз (кистозды фиброз) – бұл ауру жасушаның мембранасы арқылы натрий және хлор иондарының тасмалдануының бұзулуынан болады. Муковисцидоз гені жетінші хромосоманың ұзын иығының үшінші ауданының бірінші сегментінде орналасқан. Осыған сәкес, баланың кариотипін анықтаңыз 364. Митоздың метафазасына сәйкес келетін санды таңдаңыз  365. Адамның сомалық жасушаларындағы хромосома жиынтығы 46 құрайды. Митоз метафазасындағы жасушалардың бірінде хромосома жиынтығын және ДНҚ молекулаларының санын анықтаңыз. 366. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Овоциттердегі ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз 367. Суреттен анафаза II -ге сәйкес келетін санды табыңыз  368. Бала жүректің туа біткен даму ақаулығымен туылды. Бұндай ақаулықпен туылған балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы күндерінде қайтыс болады (фото). Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы осындай ақаулықтың себебі болып отыр?  369. Сау, жас ата-анадан мерзімінде бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан ақаулықтар анықталды (фото). Бұл ақаулық қолдың ақаулықтарының ішінде ең жиі кездесетін (16%-дан жоғары) ақаулыққа жатады. Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық механизмінің бұзылысы болып отыр?  370. Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық) гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз. 371. Синдактилия (саусақтардың жабысып қалуы) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-аналарының біреуі талдаушы белгі бойынша гомозиготалы, ал екіншісінде саусақтың қалыпты құрылымы бар отбасында саусақтарының жабысуымен баланың туылу мүмкіндігін? 372. Ер адам дальтонизм ауырады, оның әйелі сау, бірақ әйелінің әкесінде осы ауру бар. Осы жанұяда дальтонизммен баланың туылу мүмкіндігі қандай? 373. Әкесінде тіс эмалының гипоплазиясы бар, ал анасында аномалия жоқ отбасында гипоплазиясы бар қыз туылды. Бұл аномалияның келесі қыздарында көрініс беру мүмкіндігі қандай? 374. Доминантты катаракта және эллиптоцитоз гендері бір хромосомада орналасқан.. Дені сау әйел мен дигетерозиготалы ер адамның некесінен болаған балаларында көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз, кроссинговер жүрмеген жағдайда. 375. Гемофилия - Х – хромасомасымен тіркес рецессивті ауру. Егер анасы гемофилияның генін тасмалдаушы болса (ХН Хh), қыздарында гемофилияның көріну мүмкіндігі қанша? 376. Адамда сирек кездесетін а геніанофталмияға (көз алмасының болмауына) алып келеді, ал оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюі байқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип бойынша ажырауын анықтаңыздар. 377. Орақ тәрізді анемия толымсыз домнанттылық ретінде тұқым қуалайды. Гетерозиготалыларда аурудың нақты клиникалық белгілері байқалмайды. Гомозиготалылар негізінен балалық шақта қайтыс болады. Ата-аналарының бірі гетерозиготалы, ал екіншісі дені сау отбасында дені сау балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар. 378. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 379. Медико-генетикалық кеңестен отбасы өтуде. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминантты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі балаларының ауру болып туылу мүмкіндігі қандай 380. Кариграмманы зерттеңіздер және мутация типін анықтаңыздар  381. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар  382. Жүктілік кезінде қандай заттардың жетіспеушілігі ұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қаупін жоғарлатады? 383. Жүктіліктің ерте кезеңінде қызамық вирусын жүқытру өте қауіпті (1-ден 12 аптаға дейін). Осы кезеңде ауыр ақаулардың пайда болу ықтималдығы 50% құрайды. Егер, әйел қызамықты кешірек жүқтырса (13-тен 20 аптаға дейін), бала үшін қауіп-қатер 15% -ға дейін азаяды, егер 21-ден 38-ге дейін - балаға ештеңе қауіп төндірмейді. Неліктен осындай бірдей әсер әртүрлі жағдайларға алып келеді? 384. Қалыпты бауыр жасушасында белсенді түрде белок синтезделеді. Қай органоид жақсы дамыған? 385. Науқастың қанында альбумин мен фибриногеннің төмендегені анықталды. Бұл құбылыс бауыр жасушасындағы қай органоидтың белсенділігің төмендеуінен болады? 386. Улы сутек асқынтотығын Н2 О2және өт қышқыл биосинтезі жүретін органоид 387. Көмірсудың, майлардың және т.б. жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл нақты бір органоидта ферменттің болмауымен түсіндіріледі: 388. Адамда екі жыныс Х-хромосомасының біреуі өте тығыздалған және интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі.Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сәйкес? 389. Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады? 390. Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді? 391. Жасуша митоздық бөлінуге даярланады: энергия қоры жинақталуы, бөліну ұршығының ахроматин жіпшелерін түзетін ақуыздар синтезделетін сатыны анықтаңыз 392. Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады 393. Гаметогенездің көбею сатысында бірнеше рет митоздық бөлінуге түсетін аталық жыныс жасушаларының атауы 394. Ата-аналарға қарағанда тұқым қуалау ақпаратының балаларында өзгеше болуының негізінде жатқан үдеріс 395. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз 396. АаВвСс генотипті дара қандай гаметалар түзеді? 397. Келтірілген ата аналардың шағылыстыруларының қайсысында F 1 фенотипі және генотипі біркелкі болады? 398. Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз әсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тәуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса? 399. Мендельдің ІІІ заңының орындалуының негізгі шарты қандай? 400. А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В және Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша? 401. А және с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В және с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша? 402. Гетерозиготалы әйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% -тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда 403. Тәжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағйда геннің көптік әсерімен немесе бір генннің бірнеше белгіге әсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады? 404. Кейбір жағдайдабір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрінсі береді. Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер әсерінің қандай түрі? 405. Адамдарда тұқым қуалайтын анемияныңбір түрі – талассемия гомо- және гетерозиготтарда әртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге әкелмейді. Томенде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамар өмір сүре алуға қаблетті? 406. Адамның қалыпты естуі генотипіндегі екі доминантты аллельді емес гендердің боуына байланысты болады. Егер осы гендердің біреуі рецессивті гомозиготалық жағдайда болатын болса, адам естимейді. Қалыпты еститін ата-аналардан саңырау бала туылды. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы ата-аналарының генотиптеріне сай келеді? 407. Доминантты эпистаздың әсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің әсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тәуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді? 408. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар? 409. Саңырау адамның генотипін аныктаңыз 410. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 және а1 гендерінің ондай қасиеті жоқ және тек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нәсілдерге тән генотипті көрсетіңіз? 411. Қандай механизмдердің дұрыс жүрмеуі көбіне хромосомалық мутациялардың себебі болып табылады? 412. Көзге көрінбейтін УК сәулесі әсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады. Бұл мутацияның қандай типі? 413. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған? 414. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған? 415. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады? 416. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы мүшенің гетеротопиясына әкеледі 417. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылысы "қасқыр таңдайлық" ақаулығына әкеледі 418. Омыртқа жотасының орта тұсының бітіспеуінен жұлын жырығымен бала туылды. Осы ақау онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуынан болуы мүмкін 419. Төменде көрсетілген ақаулықтардың қайсысы жасушаның миграциясының бұзылу механизмінен пайда болады 420. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуы "қоян ерін" дамуының ақаулығына әкеледі 421. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы 422. Бас сүйегінің ұзындығына қарағанда көлденеңіне қарай ұлғайып өсуін атайды: 423. Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тән? 424. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін? 425. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін? 426. Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15 тәулік) плацентаның түзілуіне (75 тәулік) дейінгі уақыт аралығында қалыптасатын ұрықтың зақымдалуын қалай атайды? 427. Ұрықтанудан кейін алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдануын қалай атайды? 428. Нәрестенің көптеген даму ақауларымен туылыу гаметалардағы патологиялық өзгерістерге байланысты болады. Бұл өзгерістер спонтанды түсікке немесе тұқым қуалайтын ауруларға әкеледі. Бұл қандай патология? 429. Әйелден жатыр ісігі алынды. Зерттеу нәтижесі ісік жасушасынан көп полюстерге шашыраған хромосомалармен митоз анықталды. Қай органоидтың бұзылысы? 430. Ұйқы безі жасушасының апикальді бөлімінің секреторлық кезеңінде секрет түйіршіктері түзіліп және жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қай құрылымдық элементіне жатқызамыз? 431. Науқаста ұйқы безінің автолизін туындататын панкреатит асқынуы. Бұл процесс қай органоидтың бұзылысы? 432. №2 - суретте хроматиннің тығыздалудың қандай деңгейі көрсетілген.  433. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз  434. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз  435. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының екеуініңде зәрінде цистиннің мөлшері көп болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз 436. Толық домининанттылықпен тұқым қуалағанда F2 байқалатын фенотипі бойынша ажырауды анықтаныз? 437. АаВв х АаВв генотиптері бар бұршақтарды шағылыстырғанда фенотипі бойынша ажырау қандай болады? 438. А және В гендері бойынша дигетерозигота әйел рецессивті аллелдері бойынша дигомозиготалы еркекке тұрмысқа шықты.Осы отбасында туылған ұрпақтардың генотиптерін анықтаңыз? 439. Әкесі дальтонизмен аурады, анасы сау. Осы отбасында қыздарында дальтонизм белгілерінің шығу мүмкіндігін анықтаңыз 440. Бір хромосманың бойында орналасқан А және В гендерінің арақашықтығы 10 морганид. Дигетерозиготалы дараларға анализдік шағылыстыру жүргізу нәтижесінен алынатын кроссинговерге ұшырамаған гаметалардың пайыздық шамасын анықтаңыздар 441. Отосклероз (есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары) 30% пенентранттылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Анасы гетерозиготалы, әкесі қалыпты отбасында аномалиясымен туылатын баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз? 442. Мутация типін анықтаңыз |