Серповидно-клеточная анемия. УИРС. Серповидноклеточная анемия
 Скачать 11.46 Kb.
|
|
СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ Волгоградский государственный медицинский университет, кафедра гистологии, эмбриологии, цитологии Научный руководитель: доцент кафедры Введение: Анемия (малокровие) - уменьшение в крови общего количества гемоглобина. Существует несколько форм анемии: постгеморрагическая, железодефицитная, гемолитическая и др. В группе гемолитический анемий серповидно-клеточная анемия занимает немаловажное место и относится к наследственным гемоглобинопатиям. Распространена она, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Частота носительства может достигать 40%. Цель данной работы: Изучить серповидно-клеточную анемию с точки зрения генетики и цитологии. Материалы исследования: Обзор литературных данных. Результаты и обсуждения: Основой серповидно-клеточной анемии является синтез аномального гемоглобина S, возникающий в результате генной мутации. Дефект структуры глобина обусловлен нарушением аминокислотного состава глобина: заменой глутаминовой кислоты валином ß-полипептидной цепи. При этом образующийся гемоглобин S приобретает консистенцию высокополимерного геля, который в 100 раз менее растворим чем нормальный гемоглобин А. Эритроциты несущие гемоглобин S деформируются и становятся серповидными. Эритроциты, изменившись, становятся ригидными, зукупоривают капилляры, что ведёт к ишемии ткани, а также подвергаются аутогемолизу. Тип наследования- аутосома-рецессивный. В гематологии различают две формы серповидно-клеточной анемии в зависимости от генотипа: гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS,дрепаноцитоз). Гетерозиготы наследуют дефектный ген от одного из родителей и нормальный от другого. В крови у них имеются изменённые эритроциты и HbS, а также нормальные эритроциты и HbA. Признаки заболевания у гетерозиготных носителей возникли в определённых условиях кислородного голодания. Гомозиготы наследуют дефектные гены и от матери и от отца. В крови у них имеются только изменённые эритроциты с HbS. Заболевание у гомозигот развивается рано и протекает тяжело. Картина крови: нормохромная анемия, снижение гемоглобина (50-80 г/л) , ретикулоцитоз (до 30%), анизоцитоз. Мазок крови: серповидно изменённые эритроциты, напоминающие полудиск (выявляются лишь при специальной с метабисульфитом натрия), небольшое число мишеневидных эритроцитов (клетки с бледной тонкой периферией и центральным утолщением, содержащем скопление гемоглобина). Кроме того клетки с тельцами Жолли (мелкими круглыми фиолетово-красными включениями, встречающимися по 1 (реже 2-3) в одном эритроците), и кольцами Кабо (бледно-розовыми включениями в эритроцитах в виде колец, эллипсов или восьмёрок). Форму серповидно-клеточной анемии (гомо- или гетерозиготную) позволяет определить электорофорез гемоглобина. При гомозиготной форме обнаруживает присутствие лишь S-гемоглобина, а при гетерозиготной— как S-, так и А-фракцию гемоглобина. Вывод: Серповидно-клеточная анемия является наследственным заболеванием. Люди с этим заболеванием имеют нетипичные молекулы гемоглобина, называемые гемоглобином S, которые лгут искажать эритроциты в форму серпа или полумесяца. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется у гомозигот (у гетерозигот при определённых условиях). В мазке крови: серповидно изменённые эритроциты, мишеневидные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Список литературы: Бородулин В.И. Справочник практического врача// Болезни системы крови. 2015г. с.235-244. Joseph E Maakaron, MD; Chief Editor: Emmanuel C Besa, MD. Sickle Cell Anemia. 2020г. |