презентация синдром барде-бидля генетика модуль 2 леготина 225 г. Синдром Барде Бидля
 Скачать 266.21 Kb.
|
Синдром Барде — БидляВыпoлнилa: Легoтинa Нaтaлья Влaдимирoвнa Студентка 225 группы 2 курсa лечебнoгo фaкультетa Прoверилa: Дергoусoвa Еленa Никoлaевнa, Дoцент кaфедры биoлoгии Федерaльнoе гoсудaрственнoе бюджетнoе oбрaзoвaтельнoе учреждение высшегo oбрaзoвaния «Тюменский гoсудaрственный медицинский университет» Министерствa здрaвooхрaнения Рoссийскoй Федерaции Кaфедрa биoлoгии История открытия синдромаСиндром Барде- Бидля впервые был описан в 1866 году врачами Лоуренсом и Муном, длительное время наблюдавших больных с ожирением, умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)
Распространенность этого заболевания в Европе среди новорожденных невысокая , в пределах 1 : 125 000 и 1 :175 000. Синдром Барде-Бидля наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).Определяющие характеристики синдрома Барде-БидляПредставляет собой сложное заболевание.Наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%). Вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения, часто называют туннельным зрением. Человек не может видеть в условиях низкой освещенности.Возможна и другая патология зрения—макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия).К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев возможно, сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение (90%) проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени, из-за снижения уровня обмена веществ, ввиду гормонального дисбаланса. Умственная отсталость (87%). Появляется на 1-м году от легкой дебильности (при неполных формах заболевания) до идиотии (полных формах). Не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Кроме того, нередки двигательные расстройства, судороги. Поликистоз почек; спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. Аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности. Гипогенитализм (недоразвитие половых признаков).Чаще у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов, крипторхизмом; для взрослых мужчин характерна Импотенция, могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Возможнытакже Гинекомастия, недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея. Сравнительно редко встречаются пороки сердца. Причины возникновения
Лечение и прогноз
Использованные ресурсы:
|