Синдром Ди Джорджи. Синдром Ди Джорджи
 Скачать 17.82 Kb.
|
|
Синдром Ди Джорджи Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу. Синдром Ди Джорджи является первичным иммунодефицитом, который включает в себя Т-клеточные дефекты. Это является результатом делеций в хромосомальном локусе Ди Джорджи 22q11 в 22-й хромосоме, мутаций генов в локусе 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из глоточных карманов на 8-й неделе беременности. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Синдром Ди Джорджи может быть: Частичным: присутствуют некоторые функции Т-клеток Полным: отсутствие функции Т-клеток Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей. Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям. Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности). Имеет место частая связь с врожденными заболеваниями сердца. Нарушения строения лицевого черепа (у детей описывают расщелины верхней губы и нёба, широкую переносицу, высокое нёбо, широкое расстояние между бровями, большой рот). Нарушения строения глазного яблока.Пороки развития желудочно-кишечного тракта.Аномалии скелета (отсутствие ногтей, дополнительные пальчики на конечностях).Пороки центральной нервной системы проявляются задержкой психомоторного развития.Нарушение строения гортани, трахеи. У пациентов с этим синдромом часто встречается патология аутоиммунного характера (аутоиммунный тиреоидит – поражение щитовидной железы, цитопении – снижение количества эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), а также повышен риск развития онкологических заболеваний. ДИАГНОСТИКА Общий осмотр пациента : характерные пороки развития Общий анализ крови: снижение уровня лимфоцитов Исследование субпопуляций лифоцитов(иммунофенотипирование): снижение количества Т-лимфоцитов Оценка функциональной активности Т-лимфоцитов: снижение пролиферативной активности Т-лимфоцитов (способности размножаться в ответ на стимуляцию специальным агентом) Исследование гуморального звена иммунитета: уровень иммуноглобулинов А,М,G, Е - нормальный или понижен Рентгенологическое исследование органов грудной клетки: отсутствие тени вилочковой железы ЛЕЧЕНИЕ Если синдром сопровождается выраженными иммунологическими нарушениями, то для жизни таких больных, как и пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИН), необходимы стерильные условия, назначение профилактической антимикробной и противовирусной терапии. При снижении уровня гуморального звена иммунитета проводится заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином. При данном заболевании эффективна пересадка эпителиальной ткани тимуса, что ведет к восстановлению количества и функций Т-лимфоцитов. Для коррекции других пороков развития также требуется хирургическое вмешательство. |