Презентация на тему Синдром Марфана. Синдром Марфана, заболевание из заболевание соединительной ткани человека. Аутосомнодоминантное состояние, вызванное дефектами в fbn1 гена на хромосоме 15
 Скачать 0.65 Mb.
|
|
Синдром Марфана, заболевание из заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в FBN1 гена на хромосоме 15. Происходит мутация гена фибриллина-1. Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7. Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии своё имя Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия долихостеномиелия деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз) деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь") плоская стопа гиперподвижность суставов высокое готическое небо недоразвитие вертлужной впадины Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени. Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини Корней Чуковский, Авраам Линкольн Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно-наследственных синдромов) ранее было симптоматическим. Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани. |