Доклад по биологии на тему Синдром Ретта. Синдром Ретта
 Скачать 22.43 Kb.
|
|
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения России (ГБОУ ВПО СтГМУ Минздрава России ) Кафедра биологии Доклад Тема : «Синдром Ретта » Выполнила : студентка 106 группы лечебного факультета Гаспарян Эллада Артёмовна Проверил : Заведующая кафедрой биологии. Кандидат медицинских наук. Доцент . Гевандова Маргарита Грантовна г. Ставрополь,2022 г Доклад по биологии на тему «Синдром Ретта». Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта. Синдром Ретта (англ. Rettsyndrome) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом. Причины заболевания Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2). Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится в X-хромосоме. Поскольку у женщин таких хромосом две, женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин имеется только одна X-хромосома. Если она несёт дефектный ген МЕСР2, то у плода не остаётся нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко. Несколько известных случаев болезни у мальчиков сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X-хромосомой. Клиническая характеристика В анте- и перинатальный периоды развития, а также в первое полугодие жизни развитие детей часто расценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, небольшое отставание в становлении основных двигательных навыков (сидения, ползания, ходьбы), которые часто либо остаются нераспознанными, либо недооцениваются. В течении заболевания часто выявляют четыре стадии: Первая стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией. Возраст, в котором зачастую наблюдаются отклонения в развитии детей: 4 месяца-2,5 года; Вторая стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук. У многих детей наблюдаются апноэ (аномалии дыхания), появляются судорожные припадки. К тому же теряется контакт с окружающими. Эта стадия развивается стремительно и, как привило, в возрасте 1-3 года; Третья фаза – период , включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: состояние детей, как правило, стабильно. В первую очередь отмечается умственная отсталость, судорожные припадки и разные экстрапирамидные расстройства (дистония мышц, атаксия и т.д.). Однако проходят приступы беспокойства, улучшается сон и эмоциональный контакт с ребенком становится возможным; Четвертая стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (типа сколиоза), а также пациенты становятся обездвиженными. Вазомоторные расстройства проявляются на нижних конечностях, а отставание в росте наблюдается без задержки полового созревания. У некоторых пациентов наблюдается развитие кахексии. Однако становятся более редкими судороги, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается. На этой стадии пациенты могут пребывать много лет. Подразделение синдрома Ретта на стадии является довольно условным, так как четких границ между ними выявить не удается, и наблюдается главное прогредиентное течение болезни. Ниже приведена характеристика отдельных наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Движение рук. Потеря (нарушение) целенаправленных движений рук, таких как манипулирование игрушками, держание бутылочки, происходит чаще в возрасте 6-8 месяцев, но иногда они сохраняются до 3-4 лет. Одновременно с этим появляются отличительные стереотипные движения рук, которые наблюдаются почти все время, пока пациент бодрствует. Чаще эти движения напоминают “мытье рук”, их сжимание, стискивание, хлопки обычно на уровне груди, лица, иногда за спиной. Другими стереотипными движениями могут быть сосание или кусание рук, постукивание ими по груди или лицу. Стереотипные движения рук имеют место во всех случаях заболевания и расцениваются как наиболее характерные признаки синдрома Ретта. “Приобретенная” микроцефалия. Окружность головы пробандов при рождении оценивается как нормальная. Приостановка роста головы совпадает с манифестацией заболевания и является следствием замедления роста мозга. Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев. Атаксия и апраксия. Нарушения координации движений (атаксия) и затруднения в планировании действий (апраксия) охватывают как движения туловища, так и конечностей. Указанные расстройства проявляются в виде отрывистых резких движений, нарушения равновесия, тремора, ходьбы на широко расставленных негнущихся ногах с раскачиванием из стороны в сторону. Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевает приобрести навык ходьбы. Большинство детей с синдромом Ретта, умеющих ходить, постепенно теряют эту способность по мере прогрессирования болезни. Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна. Судороги. Около 50-80% девочек с синдромом Ретта имеют эпиприпадки, которые могут быть различных типов и плохо поддаваться терапии антиконвульсантами. Наиболее часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки. Судорожные приступы широко варьируют по частоте, однако становятся реже по мере развития заболевания. Следует отметить наличие у пациентов парциальных неэпилептических проявлений, которые часто ошибочно интерпретируются как судороги: это апноэ, тремор, резкие движения, эпизоды пристального взгляда с замиранием двигательной активности, пароксизмальные усиления стереотипий. У больных проводился видео- и ЭЭГ-мониторинг, который позволил доказать, что перечисленные симптомы не связаны с судорожными изменениями на ЭЭГ. Таким образом, часто имеет место гипердиагностика судорог при синдроме Ретта, что ведет к необоснованному назначению антиконвульсантов. Диагностика Диагностические критерии заболевания синдрома Ретта бывают необходимыми, дополнительными и исключающими. Классическая, первая, форма может быть определена, если у пациента присутствуют эти три критерия (в их число не входят представители женского пола, чтобы врачи не уклонялись от поиска мальчиков с синдромом Ретта). Вторая группа – дополнительные критерии, большинство из которых наблюдаются у больных, однако для постановки диагноза ни один из них не является обязательным. Третья группа – это исключающие критерии, и одного критерия достаточно для отвергания синдрома Ретта у пациента. Диагностические критерии заболевания включают: нормальные пренатальный и перинатальный периоды; при рождении отмечается нормальная окружность головы с последующим замедлением ее роста между пятью месяцами и четырьмя годами; потеря целенаправленных движений рук (приобретенных) в возрасте 6-30 месяцев; нарушение общения, повреждение речи, задержка психомоторного развития. До 2-5-летнего возраста диагноз считается предварительным. Дополнительные критерии включают: дыхательные расстройства, судорожные припадки, атрофию мышц, задержку роста, сколиоз, клинические судороги, периферические вазомоторные расстройства. Исключающие критерии: органомегалия (или другие признаки болезней накопления); внутриутробная задержка роста; ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов; микроцефалия при рождении; повреждение мозга (приобретенное); прогрессирующее неврологическое заболевание. Прогноз для жизни Синдром Ретта встречается редко, поэтому существует очень мало информации о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни больше 40 лет. Иногда наличие у детей с синдромом Ретта сердечных и вегетативных аномалий может служить предрасполагающим фактором к внезапной смерти, однако обычно при всесторонней поддержке многопрофильной команды такие дети хорошо доживают до периода взрослой жизни. Лечение Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния. Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия. |