Проценко сшт. Синдром Шерешевского Тёрнера
 Скачать 1.08 Mb.
|
|
Синдром Шерешевского — Тёрнера Проценко Екатерина Л2-с-о-162-1 Синдром Шерешевского — Тернера (синдром Шерешевского-Тернера-Бонневи-Улльриха) — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). Причины Связи с возрастом матери, с какими-либо заболеваниями родителей НЕ ВЫЯВЛЕНО. Однако беременность обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Варианты полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0) структурные перестройки Х-хромосомы (делеция/транслокация/кольцевая Х-хромосома) мозаицизм (45,Х0 /46,ХХ; 45,X0 /46,XY и др.) Моносомия по Х-хромосоме (X0) При рождении у ребенка обнаруживают: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности : нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте : отставание в физическом развитии, задержка речевого развития, частые повторные средние отиты, приводящие к кондуктивной тугоухости. Клиническая картина 1. Птеригиум -симптом 2. Лимфостаз и отечность кистей и стоп В пубертатном периоде типичный внешний вид: Низкорослость (130-145см) короткая шея с крыловидными складками, «лицо сфинкса», низкая граница роста волос, микрогнатия, деформация ушных раковин, широкая «щитоподобная» грудная клетка. Внешний вид пациентки с синдромом Шершевского-Тернера (45,Х0) Низкий рост «Щитоподобная» грудная клетка Крыловидные складки на шее Деформированные ушные раковины Вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость Пациент с синдромом Шершевского-Тернера Девочка с мозаичным вариантом синдрома Шершевского-Тернера (46,ХХ/45,Х0) Вогнутые ногти – характерный симптом синдрома Шершевскго-Тернера Ведущий симптом - ГИПОГОНАДИЗМ Яичники атрофичны, не содержат фолликулы. Гипоплазия матки Большие половые губы имеют мошонкообразный вид Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты Половой инфантилизм Лечение Основные задачи: Стимуляция роста Индукция формирования вторичных половых признаков Индукция регулярного менструального цикла В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим. Лечение Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами. Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестиновыми оральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон-Овлон, Фемоден, Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три-Регол). Проводится до возраста естественной менопаузы. Пластические (косметические) операции. Пациентка до и после пластической операции Прогноз Прогноз для жизни благоприятный. Исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает этих больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Литература Гинтер Е.К. Медицинская генетика, 2003 г. ; Медицина, 448 Шабалов Н.П. Детские болезни. Учебник для ВУЗов (том 2). 7-е изд. 2013 г. Издательский дом "Питер», 880 Ярош А.А. Нервные болезни, 1985 г. ; Вища школа, 463 Фотографии предоставлены сайтом ternersyndromepictures.net |