Синдромы. Синдром Стиклера
 Скачать 16.57 Kb.
|
|
Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмодистрофия)-это группа редких генетических заболеваний, поражающих соединительную ткань, в частности коллаген. Синдром Стиклера - это подтип коллагенопатии II и XI типов. Синдром Стиклера характеризуется характерными аномалиями лица, проблемами со зрением, потерей слуха, а также проблемами с суставами и скелетами. Синдром Ваарденбурга – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся комплексом аномалий и пороков развития, обусловленных нарушением формирования структур нервного гребня в эмбриональном периоде. Симптомами этого состояния являются смещение латерального угла обоих глаз, широкая переносица («греческий профиль»), пигментные аномалии кожи, волос и радужной оболочки, тугоухость. Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития. Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. Синдром Ушера — генетическая болезнь, при которой дети рождаются глухими и постепенно теряют зрение. Это заболевание является причиной половины случаев слепоглухоты, его диагностируют у примерно пяти человек из 100 тысяч. Лечения, которое могло бы предотвратить или замедлить развитие синдрома Ушера, не существует. Причина одной из форм синдрома Ушера (типа 1c) — точечная мутация в гене гармонина. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения. Симптомы синдрома Лежена часто включают характерный писклявый плач, похожий на мяуканье котенка. Этот плач слышен сразу после рождения, длится несколько недель, а затем исчезает. Синдром Маршалла (PFAPA-синдром) – это заболевание преимущественно детского возраста, включающее периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит, шейную лимфаденопатию. Симптомами являются регулярно повторяющиеся эпизоды повышения температуры выше 39˚С, боли в горле, язвенные поражение слизистой рта, увеличение шейных лимфоузлов. Синдром Альпорта (СА, синоним: наследственный нефрит) – неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген 4 типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения (НГ). Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (КИД) — это редкая форма эктодермальной дисплазии (генодерматоз), обусловленная определенными мутациями в гене GJB2 (ген коннексина 26) с характерным поражением кожи, волос, органа зрения и слуха. Основными клиническими проявлениями являются сосудистый кератит, тяжелая сенсоневральная тугоухость и прогрессирующая эритрокератодермия (номер в каталоге наследственных заболеваний OMIM 148210). Синдром Коффина-Лоури — это редкая генетическая болезнь с Х-сцепленным механизмом передачи, которая характеризуется выраженной умственной отсталостью, множественными фенотипическими особенностями. Пациенты имеют специфические черты внешности: высокий лоб, гипертелоризм, крупный выступающий нос. Помимо интеллектуальных нарушений, наблюдаются задержка роста, тугоухость, кардиологические осложнения. Основу диагностики синдрома Коффина-Лоури составляет молекулярно-генетическое исследование. Лечение поддерживающее: специальная программа нейрореабилитации, коррекция костных искривлений, слухопротезирование при тугоухости. |