Характеристика
|
Трисомия 21
|
Трисомия 18
|
Трисомия 13
|
Эпоним
|
Синдром Дауна
|
Синдром Эдварда
|
Синдром Патау
|
Частота возникновения
|
1:800
|
1:8000
|
1:15000
|
Тонус мышц
|
Гипотония
|
Гипертония
|
Гипо- или гипертония
|
Череп/головной мозг
|
Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка
|
Микроцефалия, выступающий затылок
|
Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка
|
Глаза
|
Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда)
|
Узкая глазная щель, помутнение роговицы
|
Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки
|
Уши
|
Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке
|
Низко посажены, пороки развития
|
Низко посажены, пороки развития
|
Лицо
|
Выпадающий язык, большиещеки, плоское переносье
|
Маленький рот, микрогнатия
|
Расщепление губы и нёба
|
Скелет
|
Клинодактилия мизинца, большоерасстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожина задней поверхности шеи, малый рост
|
Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост,тонкие ребра
|
Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак
|
Пороки сердца
|
40%
|
60%
|
80%
|
Выживаемость
|
Высокая
|
90% погибают на 1-м году жизни
|
80% погибают на 1-м году жизни
|
Другие признаки
|
|
Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги
|
Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов
|
76.Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.
Метаболи́зм (от греч. μεταβολή — «превращение, изменение»), или обмен веществ — набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы позволяют организмам расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на воздействия окружающей среды. Метаболизм обычно делят на две стадии: в ходе катаболизма сложные органические вещества деградируют до более простых; в процессах анаболизма с затратами энергии синтезируются такие вещества, как белки, сахара, липиды и нуклеиновые кислоты.
Белки являются линейными биополимерами и состоят из остатков аминокислот, соединённых пептидными связями. Некоторые белки являются ферментами и катализируют химические реакции. Другие белки выполняют структурную или механическую функцию (например, образуют цитоскелет).[6] Белки также играют важную роль в передаче сигнала в клетках, иммунных реакциях, агрегации клеток, активном транспорте через мембраны и регуляции клеточного цикла.[7]
|
Скачать 3.72 Mb.