лекция 3. Существенные Наиболее очевидные Неспецефические Данные антропометрии
Скачать 28.47 Kb.
|
Чтобы не пропустить наследственную патологию, выделяют признаки: Существенные Наиболее очевидные Неспецефические Данные антропометрии Существенные признаки, указывают на НП: Малая подвижность плода Мало и многоводие Избыточное развитие в пренатальном периоде Неспецифические признаки эмбрионального развития: Кожа – пигментные пятна Череп – гидроцефалия, микроцефалия, макроцефалия, анэнцефалия; Глаза – страбизм (косоглазие), птоз и тд. 1.2.Методы диагностики: Цитогенетический Биохомический Популяционно-статистический - позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях. Дерматоглифика Методы пренотальной диагностики Биологическое моделирование Близнецовый Млекулярно-генетические методы Клинико-генеалогический метод Этапы методов: Сбор данных обо всех родственниках обследуемого; Графическое изображение родословной с помощью определенных стандартных символов; Анализ и выводы полученных данных. Родословная – генеалогическая карта, на которой символами обозначены все родственники пробанда и родственные связи между ними. Составление родословной – сбор сведений в семье начинается с пробанда это здоровый, больной или носитель изучаемого заболевания. Генеалогический анализ родословной. Его целью является установление генетических закономерностей. Типы наследования признаков у человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. X-сцепленный рецессивный тип наследования. X-сцепленный доминантный тип наследования. У - сцепленный тип наследования. |