VIII. АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ.
Одним из важных методов, используемых в общей генетике и генетике человека, является метод составления родословных (генеалогий). В медицинской генетике этот метод называют клинико-генеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных. Генеалогический метод применяется при решении следующих задач: 1) установление наследственного характера признака; 2) определение типа наследования; 3) анализ сцепления генов и картирование хромосом; 4) изучение интенсивности мутационного процесса; 5) расшифровка механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выявлению родственных связей и прослеживанию признака или болезни среди родственников. Технически генеалогический метод реализуется в два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.
Составление родословной начинается со сбора сведений о пробанде. Пробанд это человек (больной или здоровый), обратившийся к врачу-генетику за консультацией. Далее собирается информация о родственниках пробанда. Родные братья и сестра пробанда называются сибсами. По каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выясняется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворождения, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности. Должна быть собрана информация о родственниках второй, третьей степени родства из трех поколений.
После сбора генеалогической информации осуществляют графическое изображение родословной с использованием определенных (стандартных) символов.
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Индивидуумы размещаются в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения номеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак (заболевание) обозначается произвольно — буквой или штриховкой внутри символов родословной. Все полученные сведения о пробанде и его родственниках записываются внизу под родословной и называются легендой родословной.
После составления родословной приступают к ее анализу.
Генеалогические символы
 – женщина – внебрачная связь
– мужчина – сибсы
– пробанд – монозиготные
близнецы
– пол неизвестен – дизиготные
близнецы
– выкидыш – бесплодный
брак
– медицинский аборт – внебрачное
потомство
– мертворожденный – больные
– брак – гетерозиготные
носители рецес-
сивного гена
– кровнородственный ! ! – лично обследо-
брак ванные
– повторный брак – умершие
Анализ родословной. В ходе анализа родословной устанавливается, является ли рассматриваемый признак (заболевание) наследственным. Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. Далее устанавливается тип наследования признака (заболевания). При этом обращается внимание на следующие моменты:
встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;
многое ли члены родословной обладают этим признаком;
одинакова ли частота признака у лиц обоих полов и если неодинакова, то у лиц какого пола он встречается чаще;
лицам какого пола передается признак от отца, имеющего признак и от матери, имеющей признак;
есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, не имеющих признак, рождались дети с признаком;
есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, имеющих признак, рождались дети без признака;
какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где один из родителей с данным признаком.
Определение типа наследования признака (заболевания) осуществляется с учетом критериев разных типов наследования, которые приводятся ниже.
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Признак встречается в каждом поколении родословной, что называют наследованием по вертикали.
Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек (1:1).
Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям — мальчикам и девочкам.
Если признак обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства (родитель гетерозиготен), либо у всего (родитель по данному гену гомозиготен)
Если признак имеют оба родителя, то он проявится либо у всех детей (оба родителя гомозиготны по доминантному гену, или один родитель гомозиготен по доминантному гену, а другой гетерозиготен), либо у ¾ детей (оба родителя гетерозиготны).
Индивидуумы без признака, родители которых обладают признаком, будут иметь всех детей без признака.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Признак в родословной встречается достаточно редко, не во всех поколениях, что называют наследованием по горизонтали.
Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям — мальчикам и девочкам.
Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали (оба родителя гетерозиготны и являются носителями гена определяющего признак). При кровном родстве родителей у детей признак проявляется чаще.
Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей (второй родитель гомозиготен по доминантному гену) или проявиться у половины детей (второй родитель гетерозиготен).
Если признак имеют оба родителя, то все их дети будут обладать данным признаком.
Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Для признака характерно наследование по вертикали.
Признак встречается чаще у лиц женского пола.
Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий данный признак, 50% сыновей и 50% дочерей.
Мужчины, имеющие признак, передают ген, определяющий его, всем дочерям и не передают сыновьям (крисс-кросс наследование).
Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, будут иметь всех детей без признака.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Для признака характерно наследование по горизонтали.
Признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола.
Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий признак, всем сыновьям и дочерям. При этом у всех сыновей признак проявится. Дочери, если их отец обладает признаком, будут также иметь его, а если их отец не имеет признака, то будут гетерозиготными носителями гена, определяющего признак.
Мужчины, обладающие признаком, передают ген, его детерминирующий, дочерям. Проявление признака у дочерей будет зависеть от генотипа их матери:
а) Если мать имеет признак, то дочери также будут обладать им.
б) Если мать не имеет признак, но является гетерозиготой, то 50% дочерей будут обладать признаком, а 50% — нет (они являются носителями гена, детерминирующего признак).
в) Если мать не имеет признак и является гомозиготой, то дочери не будут обладать признаком и все они являются гетерозиготными носителями гена, определяющего признак.
При кровном родстве супругов вероятность проявления признака у детей выше.
Y-сцепленное наследование.
Для признака характерно наследование по вертикали.
Признак встречается только у лиц мужского пола.
Признак передается по мужской линии: от отца всем его сыновьям (голандрическое наследование).
Цитоплазматическое (митохондриальное) наследование.
Для признака характерно наследование по вертикали.
Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Признак передается потомкам только от матери.
Отец, обладающий признаком, не передает его ни дочерям, ни сыновьям.
Задача 136. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
V
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Задача 137. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3 4 5 6
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
III
1 2 3 4 5 6 7 8
Задача 138. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3 4 5 6 7 8 9
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
V
1 2 3 4 5 6 7 8
Задача 139. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Задача 140. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3 4 5 6 7
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
IV
1 2 3 4 5 6 7 8
V
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
Задача 141. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Задача 142. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4
III
1 2 3 4
IV
1 2 3 4 5 6 7
V
1 2 3 4 5 6 7 8 9
VI
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Задача 143. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9
V
1 2 3 4 5 6 7
Задача 144. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3
II 1 2 3 4 5 6 7 8
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
V
1 2 3 4 5 6 7
Задача 145. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
IV
1 2 3 4
Задача 146. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 1 2
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
Задача 147. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2
III
1 2 3 4
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
V
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
VI
1 2 3 4 5 6
Задача 148. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Задача 149. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
1 2 3 4 5 6 7 8
Задача 150. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3 4 5 6
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
IV
1 2 3 4 5 6 7 8
Задача 151. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
2
II
1 2 3 4
III
1 2 3 4 5 6 7
IV
1 2 3 4
Задача 152. Проведите анализ представленной родословной. Установите, является ли рассматриваемый признак наследственным и если да, то определите его тип наследования. Свое заключение обоснуйте.
I
1 2 3 4 5 6
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
Задача 153. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Задача 154. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона, имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
Задача 155. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Задача 156. Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Задача 157 Пробанд, пятипалая женщина, имеет пять сестер, две из которых монозиготные близнецы, две – дизиготные близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
Задача 158. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына – пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на пятипалой женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:
1. Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
2. Брака Сары с сыном Дэвида.
Задача 159. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача 160. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Они имеют дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.
Задача 161. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дед здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.
Задача 162. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца – нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата – с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого – две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери, а бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.
Задача 163. Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – два сына и три дочери – все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
Задача 164. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину?
Задача 165. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат здоров. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.
Задача 166. У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?
Задача 167. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда здорова, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.
г) Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?
Задача 168. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витаминa D. Пробанд – юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого – один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети.
а) Составьте родословную данной семьи, снабдив ее легендой.
б) Если анализируемый признак имеет наследственную природу, то установите тип его наследования.
в) Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.
IХ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
Задача 172. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000. Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.
Задача 173. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из которых оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.
Задача 174. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть не полностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.
Задача 175. Частота встречаемости альбиносов определяется как 1:40000. Определите генотипическую структуру популяции.
Задача 176. Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Проявление дефекта обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гетерозигот в популяции.
Задача 177. Среди итальянских переселенцев, живущих в одном из американских городов в виде изолята, в период с 1928 по 1942 год на 26000 новорожденных 11 оказалось с тяжелой формой талассемии (генотип РР). Определите число гетерозигот среди итальянских переселенцев данного города.
Задача 178. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптонурией (наследование – аутосомно-рецессивное). Определите число гетерозиготных индивидумов в данной популяции.
Задача 179. В районе с населением 280000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь детерминируется рецессивным аутосомным геном. Определите число гетерозиготных носителей на 1 млн. населения.
Задача 180. Некоторые формы умственной отсталости при синдроме Лоренца-Муна-Барде-Бидля имеют пенетрантность 86%. Определите генетическую структуру популяции, если в городе с миллионным населением зарегистрировано 200 больных с данным синдромом, имеющих умственную отсталость (наследование аутосомно-рецессивное).
Задача 181. Система групп крови Диего определяется двумя генами Diа и Di. Diа доминирует над Di. Диего-положительные лица (имеют ген Diа) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диего-положительных среди некоторых племен южно-американских индейцев составляет 36%, а у японцев – 10% (В. Соха, 1970). Определите частоты генов Diа и Di среди данных популяций.
Задача 182. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000 (В.П.iЭфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.
Задача 183. В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.
Задача 184. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.
Задача 185. При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группой крови ММ – 11163, МN – 15267, NN – 5134 (В.iСоха, 1970). Определите частоту генов LМ и LN среди населения южной Польши.
Задача 186. Система групп крови Лютеран определяется двумя генами: Luа (лютеран-положительные) и Lub (лютеран-отрицательные). Гетерозиготы LuаLub являются лютеран-положительными. У англичан лютеран положительные составляют 8% населения, а среди населения Кракова – 11,5% (В. Соха, 1970). Определите частоты генов Luа и Lub у англичан и жителей Кракова.
Задача 187. При обследовании ряда популяций установлены следующие частоты встречаемости групп крови системы АВО:
Популяции
|
I гр. кр.
|
II гр. кр.
|
III гр. кр.
|
IV гр. кр.
|
Французы
Китайцы
Японцы
|
41,6%
28,6%
30,1%
|
47,0%
26,6%
38,4%
|
8,0%
32,0%
21,8%
|
3,4%
12,8%
9,7%
|
Определите частоты генов системы АВО в этих популяциях.
Задача 188. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09% (П.Б. Гофман – Кадошников, 1969). Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.
Задача 189. Врожденный вывих бедра наследуется аутосомно- доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число (в процентах) гомозиготных особей по рецессивному гену.
Задача 190. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку. |
Скачать 61.22 Kb.