Вопрос ы к зачету по вариативной части дисциплины Биология Основы медицинской генетики
 Скачать 16.27 Kb.
|
|
В О П Р О С Ы к зачету по вариативной части дисциплины «Биология» «Основы медицинской генетики» 1. Ген – функциональная единица наследственности. Особенности структурной организации гена. Функциональные группы генов. 2. Организация наследственного аппарата клеток человека. Эухроматин и гетерохроматин, их функциональные особенности. Морфологическая характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека. 3. Особенности гаметогенеза человека. Нарушения гаметогенеза и их генетические последствия. 4. Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака. 5. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Г.Менделя (формулировка, условия выполнения, цитогенетический анализ). Менделирующие признаки человека. 6. Особенности наследования признаков, контролируемых аллельными генами. 7. Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Г.Менделя (формулировка, условия выполнения закона, цитогенетический анализ). 8. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов. 9. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как группа сцепления генов. Понятие о генетических картах хромосом. Механизмы, нарушающие сцепление генов. 10. Сцепленное наследование генов. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного и неполного сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера. 11. Общие закономерности мутагенеза. Мутагенные факторы среды. Классификация мутаций в зависимости от типа клеток, их биологические последствия. 12. Классификация мутаций в зависимости от уровня нарушения генотипа, механизмы возникновения и биологические последствия. 13. Генетический гомеостаз, механизмы его поддержания. 14. Генетика пола человека. Генетические механизмы регуляции формирования пола. Нарушения формирования пола у человека. 15. Количественная и качественная специфика проявления генов: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии. 16. Понятие о врожденных и приобретенных пороках развития. Причины их возникновения, примеры. 17. Наследование групп крови системы АВ0 у человека. 18. Наследование резус-фактора у человека. Причины возникновения, клинические проявления, профилактика резус-конфликта. 19. Особенности проявления патологических доминантных генов. 20. Аутосомно-доминантное наследование признаков (характерные особенности, примеры). 21. Аутосомно-рецессивное наследование признаков (характерные особенности, примеры). 22. Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное, голандрическое наследование признаков (характерные особенности, примеры). Ограниченное полом наследование. 23. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом (причины возникновения, характерные клинические проявления, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным). 24. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых хромосом (причины возникновения, характерные клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным). 25. Генные болезни человека (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным). 26. Болезни с наследственной предрасположенностью. Роль среды и наследственности в развитии заболеваний. Особенности прогнозирования мультифакторных болезней. 27. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Этапы работы и возможности метода. 28. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Методика приготовления препаратов, возможности метода. Метод определения полового хроматина. 29. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Причины рождения моно- и дизиготных близнецов, их особенности. Возможности близнецового метода. 30. Биохимический и молекулярно-генетический методы изучения наследственности человека, возможности и показания к использованию. 31. Использование популяционно-статистического метода для анализа генетической структуры популяции. Закон Харди-Вайнберга. 32. Пренатальная диагностика наследственных болезней человека. 33. Медико-генетическое консультирование. |