Ситуационная задача. Задача (генетика пола)
 Скачать 15.73 Kb.
|
|
Ситуационная задача (генетика пола) На приеме у врача - генетика - молодая пара (девушке 23 года, молодому человеку – 24). Оба здоровы , отлично себя чувствуют, но уже полтора года они не могут забеременеть. Пара начала обследование год назад, с приема гинеколога - у девушки по анализам был выявлен гормональный сбой – изменения в уровнях фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Ей назначили заместительную гормональную терапию, уровень гормонов пришел в норму, но забеременеть так и не удалось. Тогда решили обследовать супруга : - при осмотре, мужчина невысокого роста , без признаков евнухоидных пропорций тела. Соматической патологии не выявлено. Интеллект не нарушен. Однако отмечен скудный рост волос на лице, а так же выявлена гинекомастия. Анализ спермограммы выявил азооспермию. Гистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига. Исследование семенной жидкости – подтвердило азооспермию. Гормональное исследование: уровень тестостерона незначительно снижен, секреция гонадотропинов повышена. Паре предложено провести анализ крови на кариотип (цитогенетическое исследование). Получены результаты: у женщины кариотип определился как 46, ХХ, а у мужчины – 46, ХХ Какое заболевание можно заподозрить в этом случае? Какое генетическое обследование необходимо провести дополнительно? Каков прогноз при данном заболевании? |