3 закономерности наследственности. Закон расщепления. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
 Скачать 48.75 Kb.
|
|
Тема. Закономерности наследования признаков Вопросы 1.Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления. 2.Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения. 3.Множественный аллелизм. Наследование групп крови. 4.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. 1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления Закономерности наследования признаков установлены Г. Менделем (1856–1866).До Г. Менделя многие ученые пытались понять, как наследуются биологические признаки. Они скрещивали растения или животных и наблюдали сходство между родителями и потомками. Но успех не был достигнут, т.к. ученые оценивали одновременно наследование множества признаков. Мендель разработал четкую методологию (подход). Он предложил гибридологический метод исследования, который справедлив идо сегодняшнего дня: 1)анализировал наследование отдельных признаков, а не растение в целом; 2)с этой целью он отобрал признаки, по которым растения четко отличались друг от друга; 3)прежде чем скрещивать растения, он убедился, что растения принадлежат к чистым линиям, для этого он разводил разновидности гороха в течение двух лет, чтобы убедиться в том, что у данных растений признак воспроизводится из поколения в поколение; 4)используя количественный подход, он подсчитывал число потомков разных видов с тем, чтобы установить с какой частотой появляются носители альтернативных признаков; 5)удачно был выбран объект исследования – горох садовый – Pisum satilum. Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родители отличаются по одному признаку. Мендель опылял растения с желтыми горошинами пыльцой растений с зелеными горошинами. В первом гибридном поколении он наблюдал единообразие гибридов. Причем у гибридов проявился признак одного из родителей – все семена были желтого цвета. Зеленый цвет маскировался желтым. Это явление преобладания у гибрида признаков одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием, а признаки, которые проявляются в первом поколении (F1) – доминантными. Признак, который не проявляется и подавляется, назвал рецессивным.  Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов F1 поколения или закон доминирования (часто говорят правило доминирования, так как впоследствии было установлено промежуточное наследование). Если гибридам F1 дать возможность самоопыляться, то в следующем поколении (F2) появятся растения с признаками двух родителей. Это явление носит название расщепление. В F2 происходит расщепление в соотношении 3:1.
F2: 3 (желт.) : 1 (зел.) Далее Мендель определил, сохраняются ли эти признаки при самоопылении у всех потомков F2 следующих поколений. Он позволил растениям F2 самоопыляться. У растений, выросших из зеленых семян, цвет горошин всегда был зеленым, а растения с желтыми семенами расщеплялись в соотношении ⅓ желтых, ⅔ разного цвета в соотношении 3:1. Такие же результаты были получены для других признаков (окраска семядолей, окраска цвета, высота растения). Т.е. носители доминантного и рецессивного признака встречаются 3:1. В последствии было доказано, что результаты исследований Менделя справедливы и для растений, и для животных, и для человека. Для объяснения результатов опытов Мендель выдвинул гипотезу о том, что альтернативные признаки определяются некими наследственными задатками, которые передаются из поколения в поколение с гаметами. Эти наследственные задатки в последствии были названы генами аллелями или
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма. Генотип – совокупность генов данного организма. Гомозигота – особь, которая несет одинаковые аллельные гены (АА, аа). Гетерозигота – это зигота, которая несет разные аллельные гены (Аа). Цитологическое обоснование моногибридного скрещивания  Истинная природа парности признаков Менделя осталась неизвестна. Он предполагал, что половые клетки несут по одному наследственному задатку, которые попарно соединяются при оплодотворении. Теперь эти задатки называются генами. Чем же определяется парность генов, строгое распределение генов в потомстве? Это можно объяснить поведением хромосом в процессе мейоза при формировании гамет и последующим оплодотворением. Гомологичные хромосомы имеют одинаковые размеры, одинаковую
1 ААВВ : 2 ААВв : 4 АаВв : 2 АаВВ : 1 ААвв : 1 ааВВ : 2 ааВв : 2 Аавв: 1 аавв (расщепление по генотипу) Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков или закон независимого комбинирования признаков. 3. Множественный аллелизм. Наследование групп крови Система АВ0 открыта Ланштейнером в 1900 г. Группа крови система АВ0 контролируется одним аутосомным геном. Локус этого гена обозначается латинской буквой I (от слова изогемогглютиноген), его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – доминантные, I(0) – рецессивный. При сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: I(0) I(0) – 1 группа крови I (А) I(0), I (А) I (А) – 2 группа крови
аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого. Система резус Система резус контролируется тремя тесно сцепленными генами CDE, однако ген D является наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодам. Резус-конфликтмежду матерью и плодам возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать резусотрицательная, а плодрезус-положительный. Генотипы людей с положительным и отрицательным резусом Rh+ Rh+, Rh+ Rh– - резус положительный Rh– Rh– - резус отрицательный. Во время беременности после 7-йнедели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери начинают вырабатываться противорезусные антитела, которые, проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывает слипание (агглютинацию) эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, т.к. противорезусные антитела не успевают накопиться в организме матери в достаточном количестве. Если после первых родов не проводилась соответствующая профилактика (введение сыворотки – анти-D-глобулина,связывающегорезус-антиген),то при повторных беременностях повышается риск рождения ребенка с гемолитической болезнью новорожденных, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обуславливающей сложный дефект интеллекта, слуха и речи, двигательные расстройства. степень поражения ЦНС и других органов зависит от уровня билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и продолжительности гипербилирубенемии. Ее последствия приводят к поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии. 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов Менделирующие признаки (взаимодействие аллельных генов) 1.Аутосомно-доминантноенаследование (Марфана) 2.Аутосомно-рецессивноенаследование (Ваарденбурга, Реклингхаузена) 3.Сцепленные с полом (Синдром Мартина-Белла): -ломка Х- хромосомы; -дальтонизм; -гемофилия; 4.Неполное доминирование Промежуточное проявление признака при гетерозиготном состоянии Аа -брахитдактилия -гиперхолистеринемия -уменьшенные глазные яблоки -размер носа o рта
oвыпуклость губ 5.Кодоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают два доминантных гена одновременно. АВ – 4 группа крови. 6.Сверхдоминирование – в ряде случаев доминантные гены в гетерозиготном состоянии Аа проявляются сильнее, чем в гомозиготном АА – эффект гетерозиса (гибридной силы). Это связано с жизнеспособностью, продолжительностью жизни. Взаимодействие неаллельных генов 1.Эпистаз – пара аллельных генов подавляет действие другой пары: -доминантный: АА, Аа подавляет проявление другой пары аллелей; -рецессивный: ингибирующий тип в рецессивном гомозиготном состоянии (аа) не даёт эпистируемому гену возможности проявиться. Подавляющий ген называют супрессором или ингибитором, а подавляемый – гипостатическим. Характерен для генов, участвовавших в регуляции онтогенеза и
2. Комплементарность – за один признак отвечают несколько неаллельных генов, причём разное сочетание доминантных и рецессивных аллелей в их парах изменяет фенотипическое проявление признака. При нормальном слухе происходит согласованная деятельность нескольких пар генов. Норма – ААВВ, ААBb, AaBB, AaBb; глухота – aabb, Aabb, Aabb, aaBb, aaBB, Если есть хотя бы 1 пара рецессивных гомозигот, то это приводит к глухоте. 3.Полимерия – обусловленность определённых признаков несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием. Такие гены называют полимерными. 3пары генов кодируют цвет кожи, волос, глаз, рост: AA AA AA – темнокожий аааа аа – белый цвет кожи; Aa Aa Aa – мулат. Литература 1.Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа,2008. – 230 с. 2.Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с. 3.Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||