Занятие 4 тема гаметогенез. Молекулярные основы наследственности (I) Цели занятия 1) Изучить особенности гаметогенеза в связи со специфическими функциями гамет
 Скачать 1.09 Mb.
|
|
матоглифический метод. Вопросы для подготовки 1. Предпосылки для развития генной инженерии. Предмет, задачи генной инженерии. 2. Генетические векторы, их виды. 3. Получение рекомбинантной ДНК. Рестриктазно-лигазный метод, коннекторный метод, сшивка фрагментов с разноименными липкими концами. 4. Применение генной инженерии в медицине. Генно-инженерные препараты, генная терапия, перспективы для развития. 5. Успехи и достижения генетической инженерии в улучшении хозяйственных свойств животных и растений. 6. Дерматоглифический метод. Тема 4. Регенерация как процесс поддержания морфофизиологической целостности биологических систем на уровне организма. Физиологическая регенерация, ее значение. Проявление регенерации на субклеточном и клеточном уровнях. Фазы физиологической регенерации, механизмы ее регуляции Вопросы для подготовки 1. Определение понятия "регенерация. Классификация регенерации. 2. Примеры физиологической регенерации, ее значение. 3. Характеристика органов и тканей человека по типичному способу регенерации. Проявление регенерации на субклеточном и клеточном уровнях. 4. Способы репаративной регенерации Примеры репаративной регенерации. 5. Фазы физиологической регенерации. Механизмы регуляции физиологической регенерации нейрогуморальная, эндокринная. Тема 5. Понятие о гомеостазе. Механизмы поддержания гомеостаза регулирующая система, регуляция по возмущению, регуляция по отклонению, виды обратной связи, примеры Вопросы для подготовки 1. Общие принципы регуляции функций. Понятие о гомеостазе. 2. Механизмы поддержания гомеостаза. Регулирующая система 3. Регуляция по возмущению, регуляция по отклонению. Примеры. 4. Виды обратной связи положительная, отрицательная обратная связь. Примеры. 5. Регуляция клеточного цикла. 67 Тема 6. Генетическая регуляция развития, особенности молекулярно-генетических процессов на разных этапах онтогенеза (генетическая детерминированность развития, дифференциальная активность генов, влияние ооплазматической сегрегации, Т-локус, гены полового созревания, старения. Вопросы для подготовки 1. Характеристика генов роскоши генов домашнего хозяйства, их функции в организме, периоды активности 2. Избирательная активность определенной части генов из общего набора в клетках разных тканей. Ооплазматическая сегрегация перераспределение биологически активных молекул (локальных детерминант) в цитоплазме яйцеклетки в результате ее активации 4. Характеристика Т-локуса у мышей (гомозиготное, гетерозиготное состояние 5. Гены полового созревания. Характеристика гена GRP54, его роль в половом созревании организма. Генетические механизмы регуляции скорости обменных процессов. Тема 7. Старость, старение, смерть как биологическое явление (виды. Социальная и биологическая составляющая здоровья и смертности в популяциях людей. Проблемы долголетия. Гипотезы старения. Онтогенез. Периодизация развития, видоизменения периодов развития. Вопросы для подготовки 1. Теории старения молекулярно-генетические теории, теория свободных радикалов, теория апоптоза В.П. Скулачева, теория соматических мутаций, теория бактериальной интоксикации организма И.И. Мечникова, теломерная теория Оловникова и т.д.; 2. Характеристика видов смерти организма клиническая, биологическая 3. Понятие здоровье физическая, социальная, психологическая составляющая 4. Долголетие как социально-биологическое явление, факторы способствующие увеличению продолжительности жизни 5. Возрастные периодизации развития организма человека 6. Классификация периодов онтогенеза 7. Особенности процессов, происходящих в различные периоды онтогенеза человека. Тема 8. История становления эволюционных идей. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы. Синтетическая теория эволюции. Понятие о макро- и микроэволюции. Основные характеристики популяции как эколого-генетической системы популяционный ареал, численность особей и ее динамика, половая и возрастная структуры, 68 морфологическое и экологическое единство) Генофонд природных популяций, частота аллелей и генотипов. Вопросы для подготовки 1. Первые эволюционные идеи Фалес, Анакгимандр, И. Кант, Ж. Бюффон, Ж.Б. Ламарк, Ж. Кю- вье; 2. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы (Способность организмов к неограниченному размножению. Ограниченность ресурсов среды. Наследственная изменчивость. Борьба за существование. Естественный отбор. Возникновение адаптаций. Возникновение видов. Результаты эволюции 3. Положения синтетической теории эволюции 4. Понятие о макро- и микроэволюции. Движущие силы (наследственность, изменчивость, естественный отбор и репродуктивная изоляция) Закономерности эволюции групп организмов, эмпирические правила эволюции 5. Понятие популяция как о единицы эволюции, характеристики популяции как эколого- генетической системы (популяционный ареал, численность особей и ее динамика, половая и возрастная структуры, морфологическое и экологическое единство 6. Генофонд природных популяций как совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции, частота аллелей и генотипов, понятие о дрейфе генов и популяционных волнах жизни Тема 9. Филогенез нервной системы позвоночных, опорно-двигательного аппарата, дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, эндокринной систем. Филогенетически обусловленные пороки развития как результат нарушения онтогенеза. Вопросы для подготовки 1. Филогенез нервной системы позвоночных дифференцировка нервной трубки на головной и спинной мозг, эволюции головного мозга а) увеличение объема и усложнение строения переднего мозга б) появление коры переднего мозга и увеличение ее поверхности за счет борозди извилин в) появление изгибов головного мозга. Дифференцировка периферической нервной системы. 2. Филогенез опорно-двигательного аппарата позвоночных. Этапы эволюции осевого скелета хордовых замена хорды позвоночником, хрящевой ткани – костной. Дифференцировка позвоночника на отделы. Увеличение числа позвонков в отделах. Формирование грудной клетки 3. Филогенез дыхательной системы позвоночных. А) Эволюция жаберного дыхания от жаберных щелей ланцетника к жаберному аппарату рыб. Увеличение дыхательной поверхности за счет образования жаберных лепестков. Образование жаберных капилляров. 69 Б) Эволюция легочного дыхания развитие и дифференцировка дыхательных путей. Развитие легких и их дифференцировка с увеличением дыхательной поверхности. Формирование грудной клетки (вспомогательных органов. 4. Филогенез сердечно-сосудистой системы позвоночных закладка и дифференцировка сердца (от х к х камерному. Развитие второго (малого) круга кровообращения и полное разделение артериальной и венозной крови. Преобразование жаберных артерий (артериальных дуги дифференцировка сосудов 5. Филогенез пищеварительной системы позвоночных дифференцировка пищеварительной трубки на отделы. Развитие пищеварительных желез. Появление зубов и их дифференцировка. Увеличение всасывательной поверхности за счет удлинения Кишечника и появления ворсинок 6. Филогенез эндокринной системы позвоночных. Появление первых гормонов, адреналина, норадреналина появление гипофизарных гормонов. Железы внутренней и внешней секреции, формирование единой нейрогуморальной системы регуляции функций организма Тема 10. Современная система органического мира (типы питания и основные группы живых организмов в природе. Вопросы для подготовки 1. Современная систематика живых существ. Империи, надцарства, царства, подцарства, типы (отделы, классы, отряды (порядки, семейства, рода, виды 2. Система взаимоотношений живых организмов в биогеоценозе (паразитизм, симбиоз, хищничество и т.д.); 3. Типы питания живых организмов (автотрофность (фотоавтотрофность, хемоавтотрофность), ге- теротрофность, миксотрофность). Тема 11. Среда обитания как экологическое понятие. Виды сред обитания (воздушная, водная, наземная, почвенная, живой организм. Экологические аспекты жизни человека. Экологические факторы. Вопросы для подготовки 1. Среда обитания как экологическое понятие. Виды сред обитания (воздушная, водная, наземная, почвенная, живой организм. 2. Биотические и абиотические экологические факторы, их действие на организм человека 3. Естественные и экстремальные факторы окружающей среды 4. Современные антропогенные факторы, влияние человека на окружающую среду. 70 Тема 12. Ядовитые для человека животные и действие их ядов. Простейшие, обитающие в полостных органах, сообщающихся с внешней средой, простейшие факультативные паразиты. Круглые черви, осуществляющие в организме человека только миграцию. Вопросы для подготовки 1. Классификация и систематика ядовитых для человека животных 2. Яды животного происхождения (классификация по химическому составу, поражающей активности. Простейшие, полостные паразиты человека и животных 4. Понятие о факультативном паразитизме, простейшие – факультативные паразиты человека 5. Представители круглых червей, осуществляющие миграцию в организме человека входе своего цикла развития. Тема 13. Учение о биосфере. Пути воздействия человека на окружающую среду. Экологический кризис. Антропогенные экосистемы как результат индустриализации, химизации, урбанизации, развития транспорта, выхода в космос. Уровни экологических связей человека индустриальный, групповой, глобальный Вопросы для подготовки 1. Учение академика В.И. Вернадского о биосфере основные положения учения. Виды веществ в биосфере по В.И. Вернадскому, происхождение, функция. Эволюция биосферы. 2. Концепция ноосферы 3. Антропогенные преобразования биосферы Антропогенные экосистемы как результат индустриализации, химизации, урбанизации, развития транспорта, выхода в космос. Уровни экологических связей человека (индустриальный, групповой, глобальный. 5. Глобальные проблемы человечества, экологический кризис. Демографическая проблема, пути решения. 6. Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов. 71 ПРИЛОЖЕНИЕ 1 ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА Первая буква в кодоне Вторая буква в кодоне Третья буква в кодоне У Ц АГУ Фен Сер Тир Цис У Фен Сер Тир Цис Ц Лей Сер СТОП СТОПА Лей Сер СТОП Трп ГЦ Лей Про Гис Арг У Лей Про Гис Арг Ц Лей Про Глн Арг А Лей Про Глн Арг ГА Иле Тре Асн Сер У Иле Тре Асн Сер Ц Иле Тре Лиз Арг А Мет СТАРТ) Тре Лиз Арг Г Г Вал Ала Асп Гли У Вал Ала Асп Гли Ц Вал Ала Глу Гли А Вал Ала Глу Гли Г ПРИМЕЧАНИЕ Кодоны даны для иРНК, записанной в направлении 5´……3´ 72 ПРИЛОЖЕНИЕ 2 ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ. Для успешного решения генетических задач необходимого овладеть правилами введения генетической символики алгоритмом решения I. Генетические символы (указывается в "Дано 1. Прописной буквой латинского алфавита (А, В, С, Д и т. д) обозначают доминантный признак. 2. Строчной буквой латинского алфавита (а, в, сит. д) обозначают рецессивный признак. 3. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквенными символами (А - доминантный признака- рецессивный признак, неаллельные гены - разными (А - доминантный признака- рецессивный признак 1; В - доминантный признак 2; b - рецессивный признак 2). 4. При наличии множественного аллелизма все аллели обозначают одинаковой прописной или строчной буквой с различными литерными степенями или штрихами (например, I 0 ; А Вили Аи т. д) 5. При локализации генов водной хромосоме указывают схематично их расположение. Справа от вертикальной черты помещают символы генов, слева – расстояние между ними в процентах кроссинговера или морганидах. Например • А 10% • В 6. При обозначении признаков, сцепленных с полом, вводят значок половых хромосом (ХА а Y′). II. Алгоритм решения задачи включает 6 ступеней 1. Генотипы родителей поколение родителей обозначается P вначале строки, затем указывается женский генотип со значком ♀ и мужской со значком ♂. Между генотипами родителей ставят значок скрещивания "х" (для растений и животных) или брака "┬" (для человека. Если в задаче предусмотрено несколько скрещиваний (либо браков, их следует нумеровать в порядке очередности (Р Р Р и т.д.). 2. Фенотипы родителей. 3. Гаметы родителей строка с вариантами гамет родителей обозначается буквой G. Количество сортов гамет зависит от числа случаев гетерозиготности анализируемых признаков по формуле 2 n , где n - степень гетерозиготности (число случаев гетерозиготности. Например у организма с генотип АаВв 2 случая гетерозиготности (по гену Аи по гену В. Следовательно сорта гамету исследуемого организма. При написании вариантов гамет следует помнить закон чистоты гамет, согласно которому в половую клетку попадает по одному гену из каждой аллельной пары. В приведенном примере у организма АаВв образуются следующие 4 сорта гамет АВ, Ав, аВ, ав. 4. Комбинирование гамет родителей. 5. Генотипы гибридов первого поколения строка с генотипами потомков обозначается F 1. 6. Фенотипы гибридов первого поколения. 7. Решение задач должно завершаться лаконичным ответом на все поставленные вопросы. Покажем действие вышеперечисленных правил на примере 73 Задача 1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, ау матери - карие. Каковы генотипы всех перечисленных лиц Какое потомство можно ожидать от этого брака 1. Введем генетические символы и запишем Дано Решение А – карие глаза а – голубые глаза 1) Родители мужа Р ♀ А ┬ ♂ А 2) Родители жены Р ♀ А ┬ ♂ аа 3) Исследуемый брак Р ♀ А ┬ ♂ аа Генотипы Р, Р, Р Генотипы и фенотипы F 1 ? 2. Используя алгоритм решения с генетическим анализом, оформляем решение задачи (справа от "Дано 1) Т.к. муж аа => оба его кареглазых родителя являются гетерозиготами Р ♀ Аа ┬ ♂ Аа. 2) Т.к. отец жены аа => его дочь является кареглазой гетерозиготой (Аа): Р ♀ АА(Аа) ┬ ♂ аа. 3) => Р ♀ Аа ┬ ♂ аа кар.гл. гол.гл. G: A; a a F 1 : Aa : aa кар.гл. гол.гл. 1 : 1 (50% : 50%) 3. Получив входе решения все искомые данные, оформляем ответ 1) Генотипы а) родителей мужа Р ♀ Аа; ♂ Аа; б) родителей жены Р ♀ АА(Аа); ♂ аа; в) мужа и жены Р ♀ Аа; ♂ аа. 2) В данном браке (Р) вероятность появления кареглазых и голубоглазых детей составляет 1:1. 74 ПРИЛОЖЕНИЕ 3 ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ. Познакомьтесь с основными, условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных 1) Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом. На схеме пробанд показывается стрелкой. 2) Мужчина обозначается квадратом, женщина – кругом. 3) Братья и сестры носят названия сибсов. Все потомки одного брака соединяются линией сверху, брак мужчины и женщины – горизонтальной линией сбоку. 4) Больные члены семьи изображаются заштрихованными кругами или квадратами в зависимости от пола, здоровые – не штрихуются. 5) Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку, чем старше поколение, тем выше на схеме оно располагается. Основные условные обозначения - здоровый мужчина - здоровая женщина - брак - родственный брак I - родители, первое поколение 1 2 - 1, 2, 3, 4…- индивидуумы одного поколения II - родные сибсы (брат и сестра, второе поколение 1 2 - монозиготные близнецы - дизиготные близнецы - умершие в постнатальный период 3 - общее количество детей (указывается в ромбе) безразличия пола или пол неизвестен - наличие признака - пробанд (лицо, обратившееся к врачу) - мертворожденные - гетерозиготные носители аутосомно-рецессивного признака- бездетный брак 75 - аборт Θ - гетерозиготная носительница рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила 1. Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение было на своей горизонтали. Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются слева направо в порядке рождения. 3. Родственники здоровые или не влияющие на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных. 4. Каждое поколение обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо. После составления схемы родословной (обычно достаточно 3–5 поколений) переходят к генетическому анализу, целью которого является выявление, к какому типу наследования относится конкретная болезнь. Для аутосомно-доминантного наследования характерно 1) признак передается из поколения в поколение без пропусков поколений – наследование по вертикали 2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере 3) у больного родителя больны более половины детей. Для аутосомно-рецессивного наследования характерно 1) признак передается через поколение – наследование по горизонтали 2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере 3) признак может появляться у детей здоровых родителей. 4) если болен один из родителей, то его дети признака не имеют, либо больны менее половины детей. Для доминантного наследования характерно 1) чаще болеют женщины 2) у больной женщины могут болеть дети любого пола 3) у больного отца больны все дочери 4) нет пропусков поколений. Для Х-рецессивного наследования характерно 1) чаще болеют мужчины 2) отсутствие передачи признака от отца к сыну (больной сын наследует признак от здоровой матери-носительницы); 3) пропуски поколений. Для сцепленного наследования характерно 1) признак встречается только у мужчин 2) передача признака только от отца к сыну. 76 ПРИЛОЖЕНИЕ 4 ВКЛАД ОТЕЧЕСТВЕННЫХ УЧЕНЫХ В ИЗУЧЕНИИ ГЕНЕТИКИ Вавилов Николай Иванович (1887-1943) – ботаник, растениевод, генетик, географ и организатор науки академик АН СССР (1929). Во Всесоюзном институте растениеводства НИ. Вавилов создал отдел генетики, а в 1930 г. возглавил Лабораторию генетики, которая была преобразована в Институт генетики АН СССР. НИ. Вавилов явился основоположником учения об иммунитете растений к инфекционным заболеваниям, продолжая общее учение об иммунитете, развитое И.И. Мечниковым. В е годы Вавилов был участником и организатором множества экспедиций (65 стран) по сбору культурных растений, в результате чего была собрана коллекция семян культурных растений, собравшая к 1940 году 250 тысяч образцов. НИ. Вавилов установил первичные центры происхождения культурных растений, связанные с древними очагами цивилизации и местами первичного возделывания растений, а также вторичные центры, связанные с последующими периодами культуры земледелия. НИ. Вавилов определил 7 первичных центров происхождения культурных растений Южноазиатский тропический Восточноазиатский Юго- западноазиатский; Средиземноморский Абиссинский Центральноамериканский; Индийский Южноамериканский. В 1920 г. ученый сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Генетически близкие виды ироды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форму других видов иродов. |