Xg), глазного альбинизма (a), ихтиоза (i) и ангиокератомы (ac). Установлено, что между генами Xg и ac кроссинговер происходит в 28% гамет, Xg и i – 11%, Xg и a –
18%, a и ac – 10%, i и a – 7%. Задача 2.9. Определите, какие из нижеперечисленных пар признаков наследуются независимо, а какие являются сцепленными группа крови АВ0 (9 аутосома) и группа крови MN (4 аутосома); группа крови АВ0 (9 аутосома) и секреторный статус (19 аутосома); группа крови резус (р-плечо 1 аутосомы) и эллиптоцитоз (р-плечо 1 аутосомы группа крови АВ0 (9 аутосома) и недоразвитие ногтей и надколенников (9 аутосома); гемофилия А (плечо Х-хромосомы) и гемофилия В (плечо Х-хромосомы); ночная слепота (плечо Х-хромосомы) и дальтонизм (плечо Х-хромосомы). Установив характер наследования (независимый или сцепленный, распределите пары признаков по таблице. Независимое наследование Сцепленное наследование
32 Задача 2.10 Поданным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно- доминантные признаки. При этому гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Задача 2.11.
Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью
50%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. Задача 2.12. Синдром Ван дер Хеве (несовершенный остеогенез) наследуется как доминантный плейотропный ген, определяющих голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива по голубой склере она составляет почти 100%, по хрупкости костей – 63%, по глухоте – 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими, с хрупкими костями, стремя признаками синдрома.
33 Задача 2.13. У человека заболевание фенилкетонурия (ФКУ) вызывается дефектом фермента 1, а алькаптону- рия – фермента 2, изображенных на упрощенной схеме Фермент 1 Фермент 2 фенилаланин → тирозин → СО + НО Какой фенотип ожидается у детей, которые могут появиться в браке между больными ФКУ и аль- каптонурией? Рассмотрите всевозможные варианты генотипов родителей. Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия
1) Описание кариотипа и идиограммы человека в норме и при патологиях.
2) Решение типовых задач по сцепленному наследованию генов и построению генетических карт. Подпись преподавателя ______________________________________________________________
34 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №10 ТЕМА ГЕНЕТИКА ПОЛА. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Цели занятия
1) Изучить механизмы определения пола, а также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
2) Разобрать механизмы возникновения организмов с измененным числом хромосом.
3) Изучить принципы классификации различных форм изменчивости, причины возникновения модификаций и комбинаций.
4) Познакомиться с биометрическими методами оценки степени и характера изменчивости. Базисные знания
1) Из курса биологии средней школы Вы должны понимать отличия аутосом и гетеросом, знать общие закономерности наследования рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой, характеристики модификаций, понятие о норме реакции,
2) Из материалов практических занятий №3 и №9 Вы должны знать строение хромосом, различия между эухроматином и гетерохроматином, определение кариотипа и идиограммы, принципы Денверской и Парижской классификаций хромосом. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Понятие о гетеро- и аутосомах. Генетические и средовые механизмы определения пола. Детерминация и дифференцировка признаков пола у человека входе онтогенеза. Морфологические, эндокринные и поведенческие аспекты пола.
Морфофункциональная характеристика Хи хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом (сцепленных с Хи хромосомами. Наследование признаков, зависимых от пола. Примеры. Изменчивость (понятие, классификация.
Фенотипическая изменчивость и ее классификация (модификации, морфозы или случайная изменчивость, онтогенетическая изменчивость. Понятие о норме реакции. Примеры. Характеристики (свойства) модификаций. Примеры у человека. Медицинское значение. Б) Список основной и дополнительной литературы для подготовки к занятию приведен в конце методических рекомендаций. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.Под руководством преподавателя познакомьтесь с примерами решения типовых задач. Примечание поскольку гены признаков локализованы в гетеросомах, необходимо указывать в Х или хромосоме расположены изучаемые гены. Задача 1. У дрозофилы окраска тела сцеплена с Х-хромосомой, причем серая окраска обусловлена доминантным генома желтая – рецессивным. Скрещивается самка с желтым телом с самцом, имеющим серое тело. Какое потомство ив каком соотношении получается при этом скрещивании Дайте цитологическое обоснование состава гамет. (Помните, что у самцов мух дрозофил только одна половая хромосома и генотип Х.
35 Дано Решение ХА – серое тело Р Х
а
Х
а х Х Ха – желтое тело G: Ха Х 0 Р Х
а
Х
а х ХА F
1
: Х
A
Х
а
; Ха серый : желтый
F
1
- ? 1 : 1
(50%) (50%) Ответ В данном скрещивании возможно получение серых гетерозиготных самок (50%) и желтых самцов (50%). Согласно закону чистоты гамет, входе мейоза половые хромосомы, а вместе сними и аллельные гены, расходятся в разные гаметы. У гомозиготной гомогаметной самки образуется один сорт гамет (Хау гетерогаметного самца – два сорта (ХА и 0). Задача 2. Какое потомство может возникнуть в браке между женщиной–дальтонником и нормальным по зрению мужчиной при не расхождении Х-хромосомом у матери Каков пол потомков Дальтонизм- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Дано Решение Х – нормальное зрение Р Х
d
Х
d
┬ Х Х
– дальтонизм G: Х
d
Х
d
; 0 Х Y Р Х
d
Х
d
┬ Х F
1
: Х
D
Х
d
Х
d
; Х
d
Х
d
Y; Х Y0 1 : 1 : 1 леталь
F
1
- ? (33%) (33%) (33%) Ответ В случае не расхождения половых хромосому женщины возможно появление в потомстве девочек с синдромом трисомии Х с нормальным зрением (33%); девочек с синдромом Шерешевского-Тернера с нормальным зрением (33%);
мальчиков–дальтоников с синдромом Клайнфельтера (33%). Зиготы Y0 погибают на ранних стадиях развития ив расщеплении не учитываются. Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.
Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. Пигментный ретинит (слепота) может наследоваться тремя путями как доминантный аутосомный признак, как рецессивный аутосомный признаки как рецессивный признак, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам признакам, а отец здоров и гомозиготен по аутосомным признакам.
36 Задача 2.2. У родителей с А) группой крови родился сын с 0(I) группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровыми возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Задача 2.3. Одна из форм гемералопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак. У здоровых родителей рождается сын с гемералопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей. Задача 2.4. В браке здоровых родителей родился сын альбинос, страдающий гемофилией. Альбинизм – ауто- сомно-рецессивный, а гемофилия – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Определите вероятные генотипы родителей, а также оцените вероятность рождения второго сына здоровым
37 Задача 2.5. У человека в хромосоме локализован ген гипертрихоза ушных раковина в Х-хромосоме – ген одной из форм ихтиоза. В семье, где мать здорова по двум признакам, а мужчина – обладатель гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза и гипертрихоза. Определите вероятность рождения здоровых детей. Задача 2.6 Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии морганиды друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где оба супруга здоровы, но известно, что мать жены страдала ночной слепотой, а отец – цветовой. Задача 2.7. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой, дальтоники дочь–дальтоник, нос хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но
дальтонизм сцеплен с Х- хромосомой, а глухота – аутосомный признак.
38 Задача 2.8. У человека дальтонизм и гемофилия обусловлены рецессивными генами, локализованными в Х- хромосоме. У женщины 6 сыновей трое – дальтоники, но имеют нормальное свертывание крови трое – страдают гемофилией при нормальном зрении. Каков генотип матери, если известно, что признаков сыновей у нее нет Почему она имеет сыновей двух типов Задача 2.9. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признаки наблюдается в двух формах у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, нос легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына – дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий Задача 2.10. Какое потомство может возникнуть в браке между женщиной – дальтоником и нормальным по зрению мужчиной при нерасхождении Х-хромосом у матери Каков пол потомства
39 Задача 2.11. Здоровая женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с двумя аномалиями, если известно, что локусы двух генов находятся на расстоянии морганид. Задание 3. Изучение механизмов и биологического значения различных форм изменчивости А) Приведите примеры модификаций у человека с широкой и узкой нормой реакции. Узкая норма реакции Широкая норма реакции
1.
1.
2.
2.
3.
3.
4.
4. Б) Укажите механизмы комбинативной изменчивости и приведите примеры влияния этих механизмов на изменение признаков у человека. МЕХАНИЗМЫ
1.
2.
3. ПРИМЕРЫ
1.
2.
40 3. Задание 4. Изучение вариабельности количественных признаков в популяции человека (на примере студенческой группы А) Построение вариационного ряда изменчивости признака. Данное задание выполняется группой обучающихся (2 – 3 человека. Выберите два признака, характер которых нужно определить Вашей исследовательской группе например, рост, вес, окружность головы, длину указательного пальца, большого пальца, длину стопы, окружность запястья человека. Измерив показатели выбранных признаков у обучающихся всей группы (14-16 чел, расположите их в порядке увеличения в таблице Признак 1 - .
V
P Признак 2 - .
V
P Где
V – величина признака, характер изменчивости которого надо изучить (варианта Р – число особей, имеющих признак данной величины. Совокупность вариантов распложенных в прямой последовательности и составят вариационный ряд. Б) Построение вариационной кривой. Для выполнения этого задания изобразите вариационный ряд графически на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите величину признака в возрастающем порядке (V), а на оси ординат вертикальная линия) частоту встречаемости особей сданной величиной признака (Р. Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую. Признак 1.
41 Признак 2. В) Вычисление средних показателей вариабельности признака. Для выполнения этого задания воспользуйтесь следующей формулой М = где М – средний показатель вариабельности признака (арифметическое среднее,
– знак суммирования,
V – величина признака,
P – число особей, имеющих данную величину признака,
n – общее число участников в вариационном ряду. Запишите полученные средние значения исследуемых признаков в таблице. Название признака Средняя величина Признак 1 Признак 2 Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия
1) Решение типовых задач по наследованию признаков, сцепленных с полом.
2) Построение вариационного ряда и вариационной кривой изменчивости признаков человека.
3) Расчет средних показателей вариабельности признака. Подпись преподавателя ______________________________________________________________
(V x P)
n
42 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №11 ТЕМА ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ Цели занятия
1) Изучить принципы классификации мутаций.
2) Познакомиться с основными механизмами появления и фенотипическими проявлениями различных мутаций.
3) Рассмотреть основные канцерогенные и тератогенные факторы среды.
4) Рассмотреть основные биологические механизмы защиты от мутаций и обосновать меры защиты от повреждающих факторов среды. Базисные знания
1) Из курса биологии средней школы Вы должны иметь общее представление о мутациях, мутационном процессе и мутагенах, основные виды мутаций, характерные особенности комбинатив- ной изменчивости и ее значение. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Понятие о фенокопиях и генокопиях. Примеры.
Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Биологическое значение. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Болезни с наследственной предрасположенностью. Мутации. Характеристики (свойства) мутаций. Классификации мутаций (по происхождению, влиянию на фенотип, объему поражения наследственного материала,
характеру поврежденных клеток, влиянию на фенотип. Генные мутации (механизмы и виды генных мутаций, примеры заболеваний. Хромосомные мутации (виды хромосомных мутаций, примеры заболеваний. Геномные мутации (виды геномных мутаций, примеры заболеваний. Канцерогенные и тератогенные факторы. Биологические антимутационные механизмы. Б) Список основной и дополнительной литературы для подготовки к занятию приведен в конце методических рекомендаций. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение микропрепаратов мухи дрозофилы.
На малом увеличении микроскопа изучить и зарисовать норму и мутации дрозофилы. Препарат 1: Муха дрозофила (норма На малом увеличении микроскопа рассмотреть строение нормальных мух. Они имеют тело серого цвета и глаза – красного. На голове располагаются сяжки. К грудному отделу туловища присоединены три пары членистых конечностей и пара плоских, длинных и прямых крыльев. Зарисовать насекомое, отметив
1. Тело серого цвета. 2. Глаза красного цвета. 3. Сяжки (усики. 4. Три пары членистых конечностей. 5. Пара плоских, длинных и прямых крыльев.
43 Препарат 2: Муха дрозофила (мутации На малом увеличении микроскопа изучить предложенные микропрепараты мутантных форм мухи дрозофилы (Black – черное тело, Yellow – желтое тело, Vestigial – зачаточные крылья, изменение антенны в ножные структуры, вырезка на крыле, изогнутые щетинки. Рассмотрев все микропрепараты, зарисовать любые две мутантные формы. Подписать под рисунками вид мутации. Мутация 1: __________________________________________________________ Мутация 2: ____________________________________________________________ Задание 2: Самостоятельное решение генетических задачпо мутационной изменчивости составлено на основе Задачи по современной генетике Учеб. пособие / Под ред. ММ. Асланяна. – М КДУ, 2005. – 224 с.
44 Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей Задача 2.2. В семье имеется ребенок пяти лет с умственной отсталостью, микроцефалией, мышиным запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептическими припадками, слабой пигментацией кожи и волос. Предположите, каким заболеванием страдает данный ребенок, какими методами диагностики необходимо воспользоваться Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с аналогичной патологией Какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления данной наследственной патологии Задача 2.3. В семье здоровых родителей, которые являются троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печении селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась. Какое наследственное заболевание можно диагностировать у ребенка, как его можно диагностировать и предотвратить дальнейшее развитие симптомов Определите вероятность рождения в этой семье второго ребенка сданной аномалией
45 Задача 2.4. У пожилых родителей (жена - 47 лет, муж - 49 лет) родился доношенный ребенок. На приеме в медико-генетической консультации у ребенка обнаружили плоское лицо,
низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый выступающий изо рта язык, деформированные, низкорасположенные ушные раковины, высокое небо, дефект межпредсердной перегородки, задержку умственного развития. Предположите какое наследственное заболевание у ребенка, какими методами следует воспользоваться для постановки точного диагноза, какие методы пренатальной диагностики следует принять для выявления данного заболевания. Каков прогноз дальнейшей жизнеспособности данного ребенка Задача 2.5. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низкорасположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание и при помощи каких методов можно диагностировать у данного ребенка Какие методы пренатальной диагностики следует принять для выявления данного заболевания. Каков прогноз дальнейшей жизнеспособности данного ребенка
46 Задача 2.6. У гороха желтый цвет полностью доминирует над зеленым. Какие фенотипы ив каком соотношении могут возникнуть при реципрокных скрещиваниях двух трисомиков А
1
а
2
а
3
и А
1
А
2
а
3
при условии полного доминирования Следует учитывать, что у отцовских растений жизнеспособны только гаплоидные гаметы. Примечание Так как аллельные гены расположены в трех гомологичных хромосомах, то цифровыми индексами обозначены разные хромосомы. Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия
1) Решение ситуационных задач по мутационной изменчивости. Подпись преподавателя ______________________________________________________________
47 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №12 ТЕМА ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (I). ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ Цели занятия
1) Рассмотреть особенности человека как объекта для генетических исследований.
2) Изучить ряд методов генетики человека генеалогический, фенотипический анализ с портретной диагностикой, дерматоглифический, цитогенетические и биохимические методы. Базисные знания
1) Из курса биологии средней школы Вы должны иметь понятие о генеалогическом, цитогенети- ческом и биохимическом методах изучения наследственности человека. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека генеалогический метод (оценка признаков с разным типом наследования
-фенотипический анализ с портретной диагностикой цитологические методы (методы культур клеток, кариотипирование; гибридных соматических клеток биохимические методы. Классификации типов болезней человека по Н.П. Бочкову: собственно наследственные болезни (генные и хромосомные наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования мультифакториальные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью болезни, вызываемые исключительно факторами внешней среды. Б) Список основной и дополнительной литературы для подготовки к занятию приведен в конце методических рекомендаций. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Знакомство с принципами построения и анализа родословных. Познакомьтесь с основными условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных, в Приложении 3. ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РО-
ДОСЛОВНЫХ.
Задание Изучение правил решения генетических задач по теме занятия. Познакомьтесь с примером решения типовой клинико-генеалогической задачи. Задача 1. Составьте родословную поданным анамнеза
Пробанд – больная синдромом Марфана женщина, –
имеет старшего брата, страдающего тем же заболеванием, и младшую здоровую сестру. Наследственную патологию сибсы получили от больного отца. Их мать была здорова. У отца пробанда имеются здоровые младшие сестра и брат, состоящие в браке со здоровыми людьми. У сестры отца родился здоровый сыну брата отца – две здоровые дочери. Дед пробанда по линии отца был здорова бабка – больна синдромом Марфана. Бабка пробанда имела здорового старшего брата. Их мать (прабабка пробанда) не имела нарушений, а отец (прадед пробанда) страдал синдромом Марфана. Определите тип наследования заболевания, встречающегося у членов родословной.
48 Решение
1. Используя условные обозначения, составляем родословную АБС целью упрощения родословной можно исключить родственников, с которыми не связана передача изучаемого признака. Та же родословная в упрощенном варианте выглядит следующим образом. Определяем тип наследования заболевания путем выявления характерных черт
- признак передается из поколения в поколение без пропусков
- признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере
- у больных родителей количество больных детей приблизительно 50% или более
- соотношение больных и здоровых в родословной приблизительно 1:1. Данные признаки характерны для аутосомно-доминантного наследования. Ответ синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. Задание 3: Самостоятельное решение генетических задач.
Решите следующие задачи самостоятельно Задача 3.1. Определите доминантный или рецессивный характер наследования характерен для аутосомного признака в приведенных родословных. Расставьте генотипы всех членов родословной А. Б.
49 Задача 3.2. Признаки сцеплены с полом. Определите, в какой из половых хромосом локализуется ген, доминантность или рецессивность его, и расставьте генотипы А. Б. Задача 3.3. Пигментная ксеродерма – одно из рецессивных заболеваний патология обусловлена неспособностью клеток репарировать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. Как правило, родители наследуют этот редкий рецессивый ген от общего предка, то есть степень кровного родства среди родителей, больных этим заболеванием, обычно значительно выше среднего уровняв популяции. Составить родословную для семьи, о которой известно следующее пробанд – девочка, больная пигментной ксеродермой. Ее родители, дедушки и бабушки по линиям отца и матери здоровы. Дед по материнской линии был родным сибсом бабки по отцовской линии. Прадед пробанда (общий дед материи отца пробанда) страдал пигментной ксеродермой, а прабабка была здорова. Указать все известные генотипы перечисленных членов родословной.
50 Задача 3.4.
Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Три сына и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата один больной сын и две здоровые дочери в семье второго брата – здоровый сын и больная дочь в семье третьего – пятеро детей, из них двое больны. Отец пробанда болен, мать здорова. Составьте родословную, определите тип наследования патологического гена. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если в семье ее мужа подобного заболевания не наблюдалось Задача 3.5.
Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больны мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей – все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабки был больной дистрофией сыну второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. У
третьей сестры родился один сын, больной мышечной дистрофией. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Составьте родословную и определите тип наследования мышечной дистрофии. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.
51 Задача 3.6. Изолированные пороки развития, например, расщелина губы и мягкого неба, могут быть обусловлены как доминантным, таки рецессивным генами. Кроме того, существует вариант неполного доминирования в виде заячьей губы. При этом тип наследования можно определить, только читая родословную. Приведите анализ родословной, представленной на рисунке, определив тип наследования признака. Условные обозначения - - заячья губа
- полная расщелина губы и неба. Расставьте генотипы всем членам родословной. Определите вероятность рождения у пробанда детей с заячьей губой и с полной расщелиной, если генотип жены будет таким же, как генотип его матери. Задача 3.7. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое прогрессирующее расстройство координации движений. Здоровые мужи жена – двоюродные сибсы, имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены – родные сибсы, здоровы. Брат мужа и две сестры жены – здоровы. Общий дядя супругов – здоров. Общая их бабушка здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабушка – здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабушка здоровы.
Составив родословную, отметить тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.
52 Задача 3.8. Составьте родословную поданным анамнеза пробанд – юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один глухой брат. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй – здоровый сыну третьей – здоровая дочь и глухой сын. Дед и бабушка пробанда по линии матери здоровы. У бабушки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабушки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабушки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабушки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. Задача 3.9. Роза и Алла – родные сестры, и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще одна сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две дочери и четыре сына, страдающие ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением и сын, страдающий ночной слепотой. Составив родословную, определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения
53 Задача 3.10. Составьте родословную поданным анамнеза пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники больной шизофренией дядя, две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабушка со стороны отца здоровы. Сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположение к болезни. Г Вопросы по теме для самостоятельного изучения
Дерматоглифический метод. Д) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия
1) Решение генетических задач по составлению и анализу родословной. Подпись преподавателя ______________________________________________________________
54 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №13 ТЕМА ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (II).
Скачать 1.09 Mb.