ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЁ ФОРМЫ для леч пед и мп. Занятие классификация изменчивости Ненаследственная (модификационная или фенотипическая)
 Скачать 1.99 Mb.
|
ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЁ ФОРМЫПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ Классификация изменчивости
Модификационная изменчивостьНенаследственные фенотипические изменения: Модификации Фенокопии МодификацииИзменения признаков организма, вызванные факторами внешней среды и не связанные с изменениями генотипа Примеры: 1. Изменение пигментации кожи у человека после загара. 2. Повышение уровня гемоглобина в крови в два раза при длительном нахождении в горах на высоте 4000 м ФенокопияНенаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определённых изменений генотипа Фенокопия является результатом действия физических и химических факторов на генетически нормальный развивающийся организм Пример: Талидомидный синдром Следствие талидомидной эмбриопатии – отсутствие рукКомбинативная изменчивостьПричины (механизмы) комбинативной изменчивости: 1. Рекомбинация генов в результате кроссинговера 2. Независимое расхождение хромосом в мейозе 3. Независимое (случайное) сочетание хромосом при оплодотворении Гены при этом не изменяются и новые гены не возникают. Появляются новые, ранее не существовавшие сочетания (комбинации) генов. Это приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом Пример: третий закон Менделя (дети одних родителей отличаются друг от друга и от своих родителей) Практическая работаЗадача 1. Максимальное артериальное давление у детей до 5 лет:
Задание 1. Разнести варианты по классам
. . . . . .
Задание 2. Построить вариационный ряд
Задание 3. Изобразить вариационный ряд графическиВыводБольшинство вариант располагается около середины вариационной кривой или в средней части вариационного ряда. Распределение вариант по обе стороны от максимума более или менее симметрично. Частота вариант постепенно снижается к краям вариационного ряда. Задание 4. Вычисление средней арифметической, среднего квадратического отклонения и коэффициента вариацииМ = ∑ ( х * рi ) n σ = √ ∑ ( х − M ) 2 n V = ± σ / M х 100% Комбинативная изменчивость. ЗадачаУ человека антигены группы крови системы АВО детерминированы множественной аллелоформой: Io, IА, IВ, резус-антигены (Rh+ и Rh-) - аллелями D и d . Генотип матери IАIoDd , генотип отца IВIВDd. Сколько и какие сочетания антигенов возможны у их детей? Таблица
Решениер: IВIВDd x IАIoDd G: IBD IBd IoD Iod ; IAD IAd F1:
Вывод:Вывод: 1. Сочетания антигенов у матери АRh+, у отца ВRh+ 2. У их детей возможны следующие сочетания антигенов: АВRh+ (3) ВRh+ (3) В (1) АВ (1) Классификация мутаций1. По индуцируемости: А. Спонтанные (природные) Б. Индуцированные (действие мутагеном) 2. По влиянию на жизнеспособность: А. Нейтральные Б. Полулетальные В. Летальные (вызывающие гибель) Г. Полезные Классификация мутаций3. По месту возникновения в организме: А. Генеративные Б. Соматические 4. По характеру изменения генетического материала: А. Генные Б. Хромосомные В. Геномные Генные мутации (точковые) - это изменения в отдельных генахТипы генных мутаций: Замена пар оснований в молекуле ДНК Делеция (выпадение) одной пары или более пар азотистых оснований Вставка одной или группы пар оснований Перестановка положения нуклеотидов внутри гена Типы генных мутаций (продолжение)Замена основания: А. Трансзиция (замена пуринового основания на пуриновое или пиримидинового основания на пиримидиновое) Б. Трансверсия (замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового основания на пуриновое) Типы генных мутаций (продолжение)Миссенс-мутации – возникновение мутаций с изменением смысла кодона (mis-sens) Нонсенс-мутации – замены любого типа могут приводить к появлению стоп-кодонов (УАА, УАГ, УГА). В результате трансляция белка обрывается. Образуется изменённый (укороченный полипептид) ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ – ИЗМЕНЕНИЕ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМВнутрихромосомные перестройки хромосом: 1. Делеция - выпадение участка хромосомы 2. Дупликация – удвоение участка хромосомы 3. Инверсия переворот участка хромосомы на 180˚, перевороту предшествует разрыв хромосомы в двух точках одновременно 4. Кольцевые хромосомы 5. Изохромосомы Хромосомные мутации (продолжение)6. Транспозиции – перемещение мобильных генетических элементов Пример: МДГ - структуры дрозофилы (мобильные диспергированные гены) Хромосомные мутацииМежхромосомные перестройки Транслокации: Реципрокные (взаимные) Нереципрокные (с одной хромосомы на другую) Робертсоновские (центрические слияния) Геномные мутации - случаи изменения числа хромосом:Гаплоидия Полиплоидия Анеуплоидия Причины возникновения геномных мутаций: Неравное расхождение хромосом в анафазе митотического или мейотического делений Эндомитоз – удвоение числа хромосом без последующего деления ядра и клетки Аномалии в функционировании веретена деления в митозе или мейозе Геномные мутацииПолиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n….) Гаплоидия – хромосомы представлены в наборе в единичном числе Анеуплоидия – изменение числа хромосом за счёт добавления или потерь отдельных хромосом (не кратное гаплоидному набору): - моносомия (2n – 1) - нуллисомия (2n – 2) - трисомия (полисомия) (2n+1, 2n+2) Мутационная изменчивость. Задача 1У здорового человека в β-цепи нормального гемоглобина (HbА) аминокислоты располагаются В следующей последовательности: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота – глутаминовая кислота – лизин. У больных серповидноклеточной анемией, наряду с HbА имеется мутантный гемоглобин (НbS), в β-цепи которого содержатся следующие аминокислоты: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин – глутаминовая кислота – лизин Вопросы: 1. Как называется такой тип мутации? 2. Какие изменения при этом произошли в участке ДНК и и-РНК, кодирующих данный полипептид? РешениеHbА -цепь : вал - гис - лей – тре - про – глу* - глу - лиз - код и-РНК :-ГУУ - ЦАУ - ЦУУ - AЦУ - ЦЦУ - ГАА - ГАА - ААА – ДНК -ЦАА – ГТА - ГАА - ТГА - ГГА – ЦТТ*- ЦТТ - ТТТ – (норма): ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ -ГТТ - ЦАТ - ЦТТ - АЦТ - ЦЦТ - ГАА - ГАА –ААА- РешениеНвS - цепь: вал - гис - лей - тре - про – вал* - глу – лиз - код и-РНК : - ГУУ - ЦАУ - ЦУУ - АЦУ - ЦЦУ - ГУУ - ГАА - ААА - ДНК - ЦАА - ГТА - ГАА - ТГА - ГГА - ЦАА - ЦТТ - ТТТ – (мутантная): ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ ׀ - ГТТ - ЦАТ - ЦТТ - АЦТ - ЦЦТ - ГТТ - ГАА - ААА – Вывод:У больных серповидноклеточной анемией произошла замена в шестом положении β-цепи HbА глутаминовой кислоты валином. Это связано с мутацией на генном уровне: замена одного нуклеотида другим (Т на А), что привело к изменению смысла генетического кода Мутационная изменчивость. Задача 2Определите виды хромосомных мутаций, если в норме хромосома содержит последовательность генов А В С Д Е: 1) АВСД 2) АДСВЕ 3) АВВСДЕ 4) АВДЕ 5) АВСДЕМN РешениеА В С Д Е – норма 1) А В С Д – делеция (выпадение концевого участка Е) 2) А Д С В Е – инверсия (разрыв в двух точках одновременно и переворот участка. В С Д на 180°) 3) А В В С Д Е – дупликация (удвоение участка В) 4) А В Д Е – делеция (выпадение среднего участка C) 5) А В С Д Е М N – транслокация (приобретение негомологичного участка МN) Мутационная изменчивость. Задача 3.У здоровых родителей ребенок страдает синдромом Шерешевского - Тернера (45, ХО). К какому типу мутаций относятся эти нарушения? Какие нарушения хромосомного аппарата привели к нему? Составить генетическую схему брака Синдром Шерешевского –Тернера. Кариотип 45,Х0Решение. Нарушение овогенезар : 46, XX x 46, XY G : 24,XX 22,0 ; 23,X 23,Y F1 : 47,XXX 47,XXY 45,XO 45,YO Решение. Нарушение сперматогенезар : 46, XX x 46, XY G : 23,X 24XY 22,O F1: 47,XXY 45,XO ВыводУ здоровых родителей рождение ребенка с синдромом Шерешевского – Тернера (45, ХО) - это пример геномной мутации. Нерасхождение половых хромосом при ово- и (или) сперматогенезе является причиной изменения числа половых хромосом в зиготе при слиянии нормальных и аномальных гамет Вопросы к следующему занятию |