1. Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков) в развитии генетики
 Скачать 223.63 Kb.
|
|
1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков) в развитии генетики. Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами. Методы генетики: 1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков. 2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка). 3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома. 4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. 5) Популяционно-генетический – изучение доли различных генов в популяции. Основа на законе Харди-Вайнберга. Позволяет расчитать частоту нормальных и патологичнеских фенотипов. Этапы развития генетики 1900-1930- этап классической генетики (Создана теория гена и хромосомной теории - наследственности) разработано учение о фенотипе и генотипе. 1930-1953- этап неоклассицизма. Возможность экспериментального мутагенеза, ген дискретен, создана биохим генетика, ДНК - основа записи, развитие радиац генетики 1953-по сей день Эпоха синтетической генетики. Теория гена, теория кутации, в мед генетики имеется понятие кариотип, идиограмма, кариограмма. Евгеника (от греч. eugenes — хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости й таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др. Н. К. Кольцов выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК). Серебровский является одним из основателей генетики популяций. Его учение о генофонде и геногеографии заложило оригинальное эволюционно-географическое направление в генетике и селекции. Концепция генофонда, глубоко проникшая в генетику, легла в основу природоохранной политики. Полученные им радиационные мутации послужили толчком для создания гипотезы появления структурных мутаций. Серебровский внес большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа. 2.Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, репарация генетической информации, передача ее от поколения к поколению. Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи. Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп. 1953 год – расшифрована структура молекулы ДНК. Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление Н. — важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью — возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам. Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах Формы изменчивости По характеру изменения признаков и механизму: --фенотипическая - случайная - модификационная --генотипическая - соматическая - генеративная (мутационная, комбинативная) а) генная б) хромосомная в) геномная . Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная. Модификационна изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию. Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний. Соматическая изменчивость не передается по наследству. Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса. 3 механизма: Два из них связаны с мейозом. При кроссинговере аллельный состав хромосом половых клеток потомка изменяется, в сравнениис таковы гамет родителей. В связи с неизвестным характером расхождения отцовских. и материнских хромосом представлены одновременно хромосомы унаследованные от обоих родителей, третий механизм связан с оплодотворением. При случ. подборе гамет создается разнообразие сочетаний хромосом Соотносительная (коррелятивная) Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены.   |