|
|
Факоматозы. Факоматозы классификация
Факоматозы:классификация - Факоматозы подразделяются на две большие группы:
- Бластоматозы: нейрофиброматоз - Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена), Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома), Туберозный склероз - (болезнь Бурневилля-Прингла)
- Ангиоматозы:
- цереброретинальный ангиоматоз
- синдром Гиппеля–Линдау
- атаксия-телеангиэктазия
- энцефалотригеминальный ангиоматоз
- гипертрофическая гемангиэктазия
- наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- гипомеланоз Ито
- недержание пигмента
- Альбинизм
- синдром Бонне-Дешома-Блана
- синдром Стерджа-Вебера
- ангиоматоз Ван-Богарта-Диври
Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) - Неврологические симптомы варьируются в зависимости от расположения и числа нейрофибром. Большие нейрофибромы могут давить на нерв, из которого образовались, и вызывать дистальную парестезию, боль, а также потерю чувствительности или слабость, в зависимости от функции вовлеченного в патологический процесс нерва. Нейрофибромы, которые формируются по ходу корешков спинальных нервных путей, особенно там, где нервные корешки окружены костями, могут сдавливать эти корешки и вызывать корешковую боль, слабость или обширную потерю чувствительности в этой зоне. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.
Нейрофиброматоз 2-го типа - двусторонняя слуховая невринома - Первым признаком болезни является звон в ушах или потеря слуха, в некоторых случаях патология обнаруживается из-за появления нарушений зрения, слабости в руках или ногах, судорог или опухоли кожи.
- головные боли в затылочной области приступообразного давящего характера, сопровождающиеся болью в глазных яблоках, тошнотой, периодической рвотой, онемением языка, нарушением речи, не связанные с физической нагрузкой, длительностью несколько часов, купируемые самостоятельно. периодическое головокружение;
- шаткость при ходьбе с отклонением вправо, шаткость при стоянии;
- эпизоды судорог («сводит ногу») в нижних конечностях, нарастающие по частоте, сопровождающиеся онемением;
- снижение зрения на оба глаза
- глухота, гудящий шум в ухе;
- опухолевидные узлы в области туловища, ног;
- снижение памяти;
- Неврологические проявления у больных туберозным склерозом обусловлены образованием узелков и бугорков в коре головного мозга, кальцинатов, гигантоклеточной астроцитомы. К основным симптомам относятся: умственная отсталость, эпилептические пароксизмы (синдром Уэста) – наблюдаются у 80–92 % больных, спастические параличи, психопатические сдвиги, нарушение цикла «сон — бодрствование», у 50 – 87 % больных встречается патология органов зрения в виде гамартом сетчатки или астроцитом, чаще односторонних и вблизи зрачка, развивающихся одиночно или множественно в форме выпуклости, напоминающей «шелковичную ягоду», возможны застойные диски и атрофия зрительных нервов.
цереброретинальный ангиоматоз – синдом Гиппеля-Линдау - Симптомы болезни фон Гиппеля–Линдау зависят от размера и расположения опухолей. Симптомы могут включать головную боль, головокружение, слабость, атаксию, нарушения зрения и повышенное артериальное давление.
атаксия-телеангиэктазия – синдром луи-бар - Поражение ЦНС:
- Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом
- Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
- Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет
- Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).
энцефалотригеминальный ангиоматоз – синдром стерджа-вебера - Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.
гипертрофическая гемангиэктазия - СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ–ТРЕНОНЕ–ВЕБЕРА–РУБАШОВА - фенотипические проявления: типичным признаком синдрома является гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артерио-венозной системы и лимфатических сосудов. Отмечается гиперплазия мягких тканей и кости пораженной конечности, трофические язвы и отеки.
наследственная геморрагическая телеангиэктазия – болезнь рандю-ослера - У пациентов периодически отмечаются обильные носовые кровотечения. У некоторых пациентов возникают легочные артериовенозные мальформации (АВМ). Эти АВМ могут привести к существенному сбросу крови справа налево, которые могут привести к одышке, усталости, цианозу или эритроцитозу. Тем не менее первым признаком наличия АВМ может быть абсцесс мозга, транзиторная ишемическая атака или инсульт вследствие инфицированных или неинфицированных эмболов. Церебральные или спинномозговые АВМ возникают в некоторых семьях и могут вызывать субарахноидальное кровоизлияние, судороги или параплегии.
синдром Бонне-Дешома-Блана - характеризующееся наличием артериовенозных мальформаций (АВМ) в ЦНС и сетчатке глаза.
- Церебральные АВМ чаще всего локализованы в области среднего мозга. Возможны и другие локализации АВМ в области лица, например, фронто-орбитальная (см. рис.). Орбитальные АВМ обычно выглядят как неполный птоз, обычно не пульсирующий.
равосторонняя фронтоорбитальная АВМ при синдроме Бонне – Дешома — Бланка
гипомеланоз Ито - Неврологические нарушения выявляются у подавляющего большинства пациентов. Следует отметить, что частота выявления неврологических растройств при гипомеланоз Ито существенно зависит от того, к какому врачу первично обратились пациенты. Дерматологи констатируют неврологические нарушения в 40 % случав, а неврологи в 70-100 % [2, 3]. Для таких пациентов характерны диффузная мышечная гипотония, страбизм, нистагм, интеллектуальный дефицит, аутистическое поведение (около 10 % случаев), а также эпилепсия.
недержание пигмента - синдром Блоха-Сульцбергера
Центральная нервная система/неврологические нарушения
|
30
|
Судороги
|
40.2
|
Спастический паралич
|
16.5
|
Психомоторная задержка
|
26
|
Умственная отсталость
|
29.9
|
Микроцефалия
|
11.3
|
Церебральная/мозжечковая атрофия
|
13.4a
|
Микрогирия/полимикрогирия
|
|
Гипоплазия мозолистого тела
|
|
Изменения базальных ганглиев
|
|
Перивентрикулярная лейкомаляция
|
|
Гидроцефалия
|
5.1
|
Порэнцефалия
|
|
Ишемический инсульт
|
|
Диффузный геморрагический некроз
|
|
Энцефаломиелит
| | Альбинизм - Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Характеризуется депигментацией глазного дна, гипоплазией (недоразвитием) зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагмом, снижением зрения, цветовой слепотой (неспособность различать цвета).
ангиоматоз Ван-Богарта-Диври - 1. Деменция.
- 2. Эпилептические судорожные припадки.
- 3. Пирамидные и экстрапирамидные нарушения моторики.
- 4. Гемианопсия.
- 5. Врожденная пойкилодермия с метамерно расположенными сетевидными телеангиэктазиями.
|
|
|
Скачать 1.77 Mb.