хромосомы. Метафазная хромосома
 Скачать 58.27 Kb.
|
|
28. Принципы классификации хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом, их сущность. Метафазная хромосомасостоит из двух продольных нитей ДНП – хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки (центромеры). Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом: акроцентрические – центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое; субметацентрические– центромера смещена от середины хромосомы, и плечи имеют разную длину; метацентрические– центромера расположена посередине, и плечи примерно одинаковой длины. Участок каждого плеча вблизи центромеры называется – проксимальным, удаленный от нее –дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков хромосом. При потере этих участков наблюдаются хромосомные перестройки. Некоторые хромосомы могут иметь вторичные перетяжки, отделяющие от тел хромосомы участок, называемый спутником. Правила хромосом. Правило постоянства числа хромосом. Правило парности хромосом. Правило индивидуальности хромосом. Правило непрерывности хромосом. Денверская классификация хромосом,которая помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы. К группеA относят 1-3 хромосомы. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38-49. ГруппаB (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы, ЦИ 24-30. ГруппаC (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому. ГруппаD (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15. ГруппаE (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, ЦИ 26-40. ГруппаF (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36-46. ГруппаG (21-22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому. В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому. Хромосомы спирализованы максимально в метафазе, менее спирализованы в профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число сегментов, чем в метафазе. На метафазной хромосоме (рис. 59) приводятся символы, которыми принято обозначать короткое и длинное плечо, а также расположение районов и сегментов. В настоящее время существуют ДНК-маркеры или зонды, с помощью которых можно определить изменение определенного, даже очень маленького, сегмента в хромосомах (цитогенетические карты). На международном конгрессе генетики человека в Париже в 1971 г. (Парижская конференция по стандартизации и номенклатуре хромосом человека) была согласована система символов для более краткого и однозначного обозначения кариотипов. При описании кариотипа: • указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY); • отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21; • плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-);• символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21). Результаты конференции в Денвере, 1960 год В указанном году в городе Денвере, США, состоялась конференция по хромосомам человека. На ней различные подходы к систематизированию хромосом (по размеру, положению центромер, участкам с разной степенью спирализации и т. д.) были объединены в единую систему. Решением конференции стала так называемая Денверская классификация хромосом человека. Данная система руководствуется принципами: Все аутосомы человека пронумерованы по порядку от 1 до 22 по мере уменьшения их длины, половым хроматидам присвоены обозначения X и Y. Хромосомы кариотипа разбиты на 7 групп с учетом положения центромер, наличия спутников и вторичных перетяжек на хроматидах. Для упрощения классификации используется центромерный индекс, который рассчитывается делением длины короткого плеча на всю длину хромосомы и выражается в процентах. -  Группы хромосом и их характеристика Денверская классификация хромосом включает семь групп, в которых аутосомы расположены по порядку нумерации, но распределены неравномерно по количеству. Это связано с признаками, по которым они распределяются в группы. Подробнее об этом в таблице.
Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (рис. 2.12). |