Методы изучения наследственности человека. Методы изучения наследственности человека

• Название: Методы изучения наследственности человека
• Дата: 08.05.2022
• Размер: 5.74 Mb.
• Имя файла: Методы изучения наследственности человека.pptx
• Тип: Документы; #517368

Методы изучения наследственности человека

• Генеалогический метод - это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

1. Является ли патология наследственной или приобретенной;

2. Позволяет установить тип или характер наследования:

3. Аутосомно- доминантный характер патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи;

4. Аутосомно- рецессивный характер патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц;

5. Сцепленный с полом передается через Y- или X- хромосому (более 150 заболеваний);

6. Степень пенетрантности и экспрессивность исследуемого гена.

С помощью данного метода можно изучать наследственный материал клетки: совокупность хромосом в целом (кариотипирование) или наличие и количество Х-хромосом (определение полового хроматина — число глыбок полового хроматина или телец Барра).

Метод начали широко использовать с 1956, когда шведские ученые Д. Тийо и А. Леван уточнили, что в кариотипе человека 46 хромосом, а не 48, как считалось ранее.

- Изучения кариотипов;

- Диагностики хромосомных болезней человека;

- Составление карт хромосом;

- Изучение мутационного процесса в популяциях человека;

- Решение некоторых эволюционных вопросов;

Разделы дерматоглифики:

• дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев

• пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях

1. Культивирование, т.е. размножение клеток для последующего цитогенетического, биохимического, иммунологического и других видов исследований. 2. Клонирование, т.е. получение потомков одной клетки. 3. Селекция соматических клеток, т.е. целенаправленный отбор клеток с определенными свойствами. 4. Гибридизация соматических клеток, основанная на слиянии двух типов клеток с образованием гибридной клетки после предварительной обработки вирусом парагриппа Сендай.

Метод позволяет установить:

Метод позволяет установить:

• локализацию гена в хромосоме;
• группы сцепления;
• механизм взаимодействия генов;
• мутагенное действие тех или иных веществ;
• заболевание в дородовый период.

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и австрийский врач В. Вайнберг независимо друг от друга сформулировали закон о постоянстве частот генов (и признаков, контролируемых этими генами) от поколения к поколению.

Закон Харди-Вайнберга гласит, что при определенных условиях, не изменяющих частоты аллелей, популяция имеет определенное соотношение особей с доминантными и рецессивными признаками, при этом частоты аллелей остаются неизменными в ряду поколений.

С помощью метода можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ.

Наследственные болезни обмена веществ
Углеводного обмена	аминокислотного	липидного
Сахарный диабет (мультифакториальное наследование)	Фенилкетонурия ( аутосомно-рецессивное наследование)	Болезнь Тея-Сакса ( аутосомно-рецессивное наследование)

Метод биологического моделирования

• Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И. Вавиловым

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Таким образом, можно предсказать наличие признаков у других видов известного рода.

Этапы:

Этапы:

• Подбор биологической модели
• Эксперимент
• Анализ результатов

Значение:

• - изучает патогенез, клинику заболеваний
• - методы лечения и профилактики болезней.

Метод пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика – это диагностика врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Основные показания для направления беременной женщины на пренатальную диагностику:

1. Возраст старше 35 лет

2. Наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках

беременности

3. Рождение в семье ребенка от предыдущей беременности с наследственным заболеванием или врожденным уродством

4. Перенесенные вирусные инфекции и паразитозы (гепатит, краснуха,

токсоплазмоз и др.)

5. Облучение до зачатия

6. Моногенные наследственные заболевания у кровных родственников

7. Применение до зачатия или во время беременности лекарственных

препаратов

Домашнее задание: Учебник Н.П. Бочкова 2016 Медицинская генетика стр.64-80,101-103,171-187. Конспект лекции.