Главная страница
Навигация по странице:

  • Дальнотизм Дальтони́зм

  • Болезнь Вильсона (Болезнь Вильсона — Коновалова , гепатоцеребральная дистрофия , гепатолентикулярная дегенерация , болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова

    		•

    Биология. Наследственные заболевания


    Скачать 1.11 Mb.
    НазваниеНаследственные заболевания
    Дата28.11.2020
    Размер1.11 Mb.
    Формат файлаpptx
    Имя файлаБиология.pptx
    ТипДокументы
    #154822

    Наследственные заболевания.

    • Выполнила ученица 8 класса с.Старокайпаново Мулланурова Илина

    Наследственные заболевания- это…
    • Это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

    Причины появления наследственных заболеваний:

    В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

    1.
    Нарушение хромосом.
    Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.

    2.
    Изменение структуры хромосом.
    Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.

    3.
    Генные мутации.
    Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

    Методы определения наследственных заболеваний:

    Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

    1.
    Генеалогический
    С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.

    2.
    Близнецовый
    Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

    3.
    Цитогенетический
    Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.

    4.
    Биохимический
    Наблюдение за особенностями обмена веществ человека.

    Примеры наследственных заболеваний…

    Дальнотизм

    Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона , который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

    Причина нарушения цветового зрения:
      • У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы— нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету с максимумом 570 нм, другой — к зелёному (максимум около 544 нм), третий — к синему (443 нм).
    • Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. χρῶμα — цвет).

    Гемофилия…

    Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

    Болезнь Вильсона (Коновалова)
    • Болезнь Вильсона (Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
    • Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается поаутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме(участок 13q14-q21).

    Вывод:

    Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем. Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний. К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

    написать администратору сайта