Пароксизмальные дискинезии. Пароксизмальные дискинезии Нагашыбай Аяулым

• Название: Пароксизмальные дискинезии Нагашыбай Аяулым
• Дата: 21.04.2021
• Размер: 86.38 Kb.
• Имя файла: Пароксизмальные дискинезии.pptx
• Тип: Документы; #197099

Пароксизмальные дискинезии

Нагашыбай Аяулым

Резидент-невролог 2 года обучения кафедры неврологии КазМУНО.

Пароксизмальные дискинезии

• Пароксизмальные дискинезии (ПД) – гетерогенная группа расстройств, патогенез и классификация которых в последние подвергались существенному пересмотру.
• Главное проявление ПД – приступы непроизвольных движений и патологических поз, протекающих без нарушения сознания.
• По характеру насильственных движений приступы могут быть дистоническими, тоническими, хореическими, баллистическими, миоклоническими и смешанными. Каждому больному присущ свой тип приступа(ов).
• Их часто ошибочно принимают за эпилептические или психогенные припадки.

Патофизиология пароксизмальных дискинезий

Её патогенез приписывают дисфункции базальных ганглиев. Об этом говорит характерный двигательный рисунок пароксизмальных дискинезий и отсутствие эпилептической активности на ЭЭГ во время припадков в большинстве случаев. Эффект антиконвульсантов наблюдают и при других неврологических расстройствах заведомо неэпилептического характера (невралгия тройничного нерва, лицевой гемиспазм, другие болевые пароксизмы и т.д.). В пользу экстрапирамидной природы приступов говорят также эффект леводопы, описанный в ряде случаев при ПД, данные позитронной эмиссионной томографии, картина аутопсии (обнаружены негрубые изменения в чёрной субстанции и в голубом ядре в двух наблюдениях). Описано снижение перфузионного кровотока в базальных ганглиях. Пароксизмальный характер дискинезий позволяет говорить об особой роли нейродинамического фактора в их патогенезе. Высказано предположение, что в основе ПД лежит формирование в мозге нейродинамической патологической си-стемы с вовлечением экстрапирамидных и стволово-гиппокампальных структур, способной к периодической спонтанной или вызванной активации с пароксизмально протекающими двигательными расстройствами. На клеточном уровне предположительно обсуждаются механизмы недостаточной ингибиции или первичной нейрональной гипервозбудимости, связанной с каналопатией.

Классификация

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия (ПКД)

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия (ПНД)

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой (ПДФН)

Пароксизмальная гипногенная дискинезия (ПГД)

• Наследуется по АД типу, реже встречаются (около 25 %) спорадические случаи.
• Мутация при этой форме чаще всего выявляется в гене PRRT2.
• М:Ж = 4:1.
• Возраст дебюта болезни от 5 до 15 лет.
• Характерно то, что приступы провоцируются вздрагиванием (startle) или неподготовленным (внезапным, автоматическим) движением, совершаемым после периода покоя.
• Во время рефрактерного периода (до 20 мин) после приступа внезапные движения уже не провоцируют новую атаку.
• Приступы появляются очень часто – до 100 и более в день.
• Длительность их короткая, обычно от нескольких секунд (чаще) до нескольких минут (чаще < 1 мин).
• Нарушений сознания и болевых ощущений в приступе нет.

• Довольно часто пациенты сообщают об ауре в виде парестезий, предшествующих или сопровождающих приступ. Весьма характерно и то, что парестезии наблюдаются в тех регионах тела, которые вовлекаются в приступ.
• Рисунок насильственных движений при ПКД в большинстве случаев носит дистонический характер; реже к дистонии примешиваются хореические и баллистические движения.
• Приступ может быть фокальным, сегментарным, генерализованным или протекает по гемитипу. Чаще приступ ограничивается вовлечением мышц конечностей. Нередко вовлекаются мышцы лица, реже – аксиальная мускулатура (мышцы грудной клетки, живота, спины). По нашим наблюде-ниям, могут чередоваться левосторонние, правосторонние и двусторонние приступы у одного и того же больного.
• Частота приступов уменьшается с возрастом.
• Считается, что идиопатические приступы хорошо откликаются на антиконвульсанты.
• При идиопатической ПКД количество и интенсивность пароксизмов имеют тенденцию уменьшаться с возрастом.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

• Наследуется по аутосомно-доминантному типу
• Мутацией в гене MR-1.
• М:Ж=2:1.
• Возраст дебюта болезни – чаще детство.
• Частота приступов от 3 в день до 2 в год.
• Провоцирующими факторами обычно служат утомление, алколголь, кофеин, эмоциональный стресс.
• В приступе наблюдаются дистонические или хореические, либо смешанные дискинезии.
• Длительность приступа составляет от несколько минут до 1 часа (редко менее 5 мин или до 4 часов).
• Сознание не нарушается.
• Распределение насильственных движений по регионам тела такое же, как и при кинезиогенных дискинезиях. Даже при частых атаках неврологический статус между ними остаётся нормальным.

Пароксизмальная дискинезия, вызываемая физической нагрузкой

• Описаны спорадические и наследственные формы заболевания.
• Обычно наследование носит аутосомно-доминантный характер, но описаны и аутосомно-рецессивные случаи.
• Мутация выявляется в гене GLUT-1 на хромосоме 1р (локус DYT18). Ген кодирует транспортёр глюкозы в эритроцитах.
• Приступы здесь короче, чем при некинезиогенных дискинезиях и дольше, чем при кинезиогенных; они продолжаются от 5 до 30 мин и провоцируются длительной физической нагрузкой, но не холодом, стрессом, алкоголем или тревогой.
• Их частота от 1 в день до 2 в месяц.
• Спазмы охватывают главным образом ноги.

Пароксизмальная гипногенная дискинезия

• Характеризуется приступами дистонии, хореи или баллизма во время фазы медленного сна.
• Частота приступов от больного к больному варьирует от нескольких раз в год до нескольких раз за ночь.
• Атакам часто предшествует короткое движение тела с активацией ЭЭГ (пробуждение).
• Длительность приступа от 30 до 45 секунд, но могут и более длительными.
• Очень редко у этих пациентов могут отмечаться и дневные приступы дискинезий.
• По мнению Sethi (1998) пароксизмальная гипногенная дискинезия представляет собой гетерогенную группу ночных приступов разной длительности и клинических проявлений: в то время как длительные ночные приступы, по его мнению, отражают экстрапирамидные расстройства, короткие ночные припадки могут быть проявлением лобно-долевых (medial frontal lobe) эпилептических припадков. Появились наблюдения, в которых приступы пароксизмальной гипногенной дискинезии предшествовали типичным тонико-клоническим эпилептическим припадкам.

Вторичные формы ПД

В качестве возможных причин вторичных форм ПД большинство авторов упоминают такие заболевания как:

• рассеянный склероз (чаще в начале болезни),
• церебральную ишемию,
• черепно-мозговую травму,
• ДЦП,
• энцефалит,
• тиреотоксикоз,
• гипогликемию
• другие причины, причисляя к ним также эпилепсию и психогенные припадки.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз при ПД проводят с эпилептическими припадками, другими пароксизмальными формами расстройств движений и иными двигательными пароксизмами. Диагностика ПД предполагает также дифференциальный диагноз между её первичными (идиопатическими) и вторичными формами.

Дифференциальный диагноз

Обобщив все выявленные отличия ПД от эпилепсии, Сухачёва О.В (2000) причисляет к ним:

1) отсутствие фаз в приступе дискинезии, характерных для типичных эпилептических припадков;

2) сохранность сознания;

3) отсутствие постиктальных изменений сознания и электроэнцефалограммы;

4) особенности двигательного рисунка, не характерные для эпилепсии (например, чередование левосторонних, правосторонних и двусторонних приступов у одного и того же больного или появление перекрёстного синдрома);

5) возможность частичного контролирования насильственных движений во время приступа выражена более явно, чем при эпилепсии;

6) возможность весьма точной имитации приступа при ПД;

7) отсутствие эпилептической активности в ЭЭГ во время приступа в большинстве случаев;

8) реакция на депривацию сна (электроэнцефалографическая и клиническая) прямо противоположная при ПД по сравнению с эпилепсией;

9) отсутствие при ПД характерных для иктального периода эпилепсии грубых психосенсорных, аффективных и поведенческих проявлений, делающих диагноз эпилепсии несомненным.

Лечение

ПКД

Откликается на лечение антиконвульсантами, прежде всего такими как дифенин, финлепсин и фенобарбитал. Используются общепринятые дозировки, но чаще эффект достигается на меньших дозах, чем при лечении эпилепсии.

В последние годы с успехом применяют клоназепам. Описан лечебный эффект и других препаратов; к ним относятся вальпроаты, галоперидол (редко), леводопа, тригексифенидил.

ПНКД

Лечение пароксизмальной некинезиогенной дискинезиистроится с учётом выявленных провоцирующих факторов. Больному рекомендуется избегать, например, таких факторов как алкоголь, кофе, стресс и т.п. Здесь ещё более эффективен клоназепам. Иногда оказывают эффект леводопа, гексамидин, галоперидол, оксазепам и холинолитики. Антиконвульсанты, как правило, менее эффективны.

Лечение

ПД вызванные физ.нагрузкой

Значение придаётся профилактическим мероприятиям: избеганию длительных физических нагрузок. Лекарственные препараты обычно менее эффективны. В серии наблюдений был пациент с дистонией в ногах, появляющейся только при ходьбе, которому неплохой лечебный эффект оказал ботулотоксин..

ПГД

В случае коротких приступов хорошо откликается на финлепсин (в низких дозах) или дифенин, а также клоназепам. Длительные приступы хуже откликаются на терапию. Описан эффект вальпроевой кислоты, галоперидола, амитриптилина и диакарба.

Лечение

Вторичные (симптоматические) формы ПД

Вторичные (симптоматические) формы ПД требуют лечения основного заболевания. Используют также

антиконвульсанты, габапентин, диакарб, циклодол, клоназепам, антагонисты NMDA-рецепторов, флунаризин. Описан

эффект леводопы и вальпроатов а также клозапина, препаратов кальция и витамина D. Иногда является действенным

сочетание нескольких препаратов. У людей, страдающих ожирением, снижение массы тела оказывает положительный эф-фект на приступы ПД. При вторичных формах ПД прогноз зависит от основной болезни.

Клинический случай

Больная В., 12 лет.

Жалобы на приступы следующего характера: во время волнения при необходимости быстро подняться из сидячего положения левая рука быстро отходит в сторону, сгибается в лучезапястном суставе с одновременным сгибанием пальцев и поворотом руки влево, быстро сгибается нога в голеностопном суставе с минимальным отведением стопы в сторону, рот перетягивается влево. Это длится 10-15 секунд или меньше, затем полностью проходит. Иногда во время быстрого вставания возникает кратковременное неприятное чувство в стопе без конкретного движения, которое быстро проходит. Подобные судороги видны окружающим. При обычном вставании, даже быстром, в случае отсутствия эмоционального напряжения приступ не наблюдается. Их повторяемость в последнее время несколько возросла.

Анамнез болезни.

Гиперкинез возник в возрасте 6 лет, что совпало с первым посещением школы (0 класс). Родители на это не обращали должного внимания и дома приступов не наблюдали. К врачам обратились через 2 года, невнятно рассказав, что происходило с ребенком. Невролог не находил патологии, кардиолог рассматривала это как НЦД. Девочка называет это состояние “заеданием”. Лишь год назад мать увидела подергивания во время записи у ребенка ЭМГ. Девочка переживает свои двигательные нарушения, однако особого страха они не вызывают. Анамнез жизни. Ребенок от первой беременности, которая протекала нормально. Роды в 36 недель. Родилась с массой тела 2680 г, лежала в отделении недоношенных. В последующем развивалась нормально. Ходить начала в 1 год. До посещения детского сада не болела, с 4 лет — частые простудные заболевания.

Живет с родителями, семейные взаимоотношения нормальные.

Наследственность. Аналогичных состояний по линии отца и матери в роду не было. Мать отца перенесла инсульт в 40 лет.

При исследовании неврологического статуса отмечено легкое отклонение языка влево. Мышечный тонус не изменен. Сухожильно-надкостничные рефлексы равномерные, обычной интенсивности.

ЭЭГ (14.01.04 г.): умеренная дезорганизация коркового ритма.

ЭМГ (14.01.04 г.): признаки заинтересованности надсегментарного аппарата. ККК=98%. Снижение мышечной активности мышц голени и стопы справа.

КТ головного мозга (19.01.04 г.): желудочки симметричны, D=S=6 мм, III — 2 мм, IV — 13 мм. Патологических изменений вещества головного мозга не выявлено.

Обратная связь

• Диагноз.
• Обоснование диагноза.
• Лечение.

• Диагноз: кинезиогенная пароксизмальная дискинезия.
• Лечение: финлепсин по 100—200 мг 2 раза в день. При отсутствии эффекта от финлепсина иметь в виду конвульсофин по 150 мг 2 раза в день.
• После приема финлепсина в дозе 100 мг утром и вечером наступило заметное улучшение.