1-12 задачи. Причина наследственного сфероцитоза генетический дефект белков цитоскелета эритроцитов. У больных наблюдается желтушность склер, слизистых оболочек и кожи
 Скачать 2.63 Mb.
|
|
Причина наследственного сфероцитоза - генетический дефект белков цитоскелета эритроцитов. У больных наблюдается желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. В крови повышается концентрация непрямого билирубина, кал интенсивно окрашен, в моче билирубин отсутствует. Какой тип желтухи развивается у больных, страдающих сфероцитозом? Ответ обоснуйте. Через 30 минут после приема 100 г сахара концентрация глюкозы в крови пациента составила 160 мг/л. После употребления 100 г хлеба содержание глюкозы в крови у этого же пациента через 30 минут было существенно ниже. Объясните эти отличия. При сахарном диабете у детей может развиться лактацидемическая кома. Объясните механизм возникновения гиперлактацидемии при этом заболевании.   В клинику поступил пациент, у которого развилась гемолитическая анемия на фоне приема большой дозы парацетамола. Известно, что у этого человека имеется дефект гена, кодирующего глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу. Как изменился метаболизм в эритроцитах и какие нарушения обмена билирубина отмечаются у данного пациента? Последнюю группу наследственных гемолитических желтух часто относят к ферментопатиям, так как их причиной служат точечные мутации, обусловливающие изменения в структуре того или иного энзима. Чаще всего обнаруживается блок глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Зона распространения этой патологии: Средиземноморье, Азербайджан, Грузия; в США среди афро-американцев встречается до 10-13% больных недостаточностью Г-6-Ф ДГ. По данным ВОЗ, в мире насчитывается более 200 млн человек, являющихся гемизиготами по гену Г-6-Ф ДГ-недостаточности, преимущественно – мужчины. В обычной ситуации они практически здоровы, но при определённых обстоятельствах (употребление в пищу бобов, гороха, папоротника, крыжовника, черной смородины; лечение аспирином, амидо-пирином, фенацетином, парацетамолом, левомецитином, стрепто-мицином, сульфаниламидами, ПАСК, нитрофуранами, противомалярийными средствами, анальгетиками, ГАМК и др.; вдыхание паров нафталина) у них развиваются следующие сдвиги. Г-6-фДГ – фермент антиоксидантной защиты. Нарушение активности последней способствует генезу радикалов, которые связывают HS-группы гемоглобина, что вызывает его преципитацию, повреждает цитоскелет, усиливает гемолиз, провоцирует симптомы анемии, увеличивает количество гемоглобина в плазме крови, вероятность развития гемоглобинурии. Почему для всех нозологических форм наследственной патологии дисахаридов характерны диарея, метеоризм? Объясните механизмы их развития. Непереносимости углеводов. хронической диарее, вызванной недостаточностью всасывания моносахаридов. дисахаридазной недостаточности, клиническом состоянии, возникающем под влиянием нарушений переваривания и всасывания дисахаридов. Дисахариды расщепляются до моносахаридов на мембране эпителиальных клеток тонкой кишки под влиянием энзимов мальтазы, сахаразы, лактазы. Пониженная активность дисахаридаз может быть врожденной или приобретенной. В клинике внутренних болезней приходится сталкиваться обычно с приобретенной дисахаридазной недостаточностью, развивающейся у взрослого человека под влиянием перенесенных болезней тонкой кишки. Дисахаридазная недостаточность независимо от причины ее возникновения всегда сопровождается нарушением пристеночного пищеварения углеводов в тонкой кишке. Вследствие этого нерасщепившиеся дисахариды поступают в слепую кишку, где под влиянием бактерий молочнокислого брожения, гидролизуется с образованием молочной, уксусной и других органических кислот, углекислоты и водорода. Выраженное бактериальное брожение в просвете толстой кишки сопровождается образованием большого количества газов, что ведет в свою очередь к растяжению кишки. Перистальтика ее усиливается и часто становится слышной на расстоянии. Отхождение газов заметно увеличивается и всегда сопровождается уменьшением чувства желудочного дискомфорта. Из приведенного выше становится ясным происхождение главных клинических признаков дисахаридазной недостаточности: диареи, болей в животе и вздутия живота, сопровождающегося повышенным отхождением газов. В условиях Забайкалья в продуктах питания местного производства и воде количество I и Se ниже нормы. Почему, в связи с неблагоприятной биогеохимической ситуацией у жителей региона снижена резистентность мембран эритроцитов? Какие витамины будут способствовать уменьшению негативного воздействия активных форм кислорода? Фермент ГЛУТАТИОНПЕРЕКСИДАЗА (ГПО) – участник АРЗ эритроцитов, он восстанавливает пероскид водорода с участием глутатиона до воды. Этот фермет в качестве кофермента использует Se-цистеин. А как известно в Забайкалье недостаток селена (Se). Поэтому нарушается комплементарность этого фермента к субстрату и снижается устойчивость мембран эритроцитов. АРЗ можно корректировать витаминами – антиоксидантами. АО из витаминов являются — E,A,C,P. они в своей молекуле содержат сопряженную систему с обобществленными электронами, и такая структура способна связаться с радикалом, перераспределив электронную плотность равномерно по всей системе, сохраняя стабильность(ловушка радикалов) В инфекционное отделение больницы поступил пациент с жалобами на слабость, озноб, повышенную температуру – 38,5 °С, выраженной желтушной окраской кожи и слизистых оболочек. Концентрация прямого и непрямого билирубина в крови повышены. В моче определен непрямой билирубин, содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале снижено. Укажите тип желтухи, на каких этапах обмена билирубина произошли метаболические сдвиги?  Парехиматозная приобретенная (гепатит а может быть какие-то вирусные гепатиты, цирроз, опухоли печени, жировая инфильтрация печени) прямой и непрямой повышены так как непрямой не проходит в прямую форму, а прямой не может выйти по желчевыводящим путям в кишечник. Поэтому уробилин и стеркобилин снижены, а билирубин повышен так как непрямой без альбумина идет по кровотоку и из-за чего повышается его содержание. Причины: повреждение гепатоцитов факторами: Физической природы (излучение, давление, механическое воздействие) Химической природы (кислотами, щелочами, солями тяжелых металлов и тд) Биологической природы (вирусами гепатита, бактериями, гельминтами и тд) Биохимические признаки в крови сначала напоминают гемолитическую желтуху, затем механическую. Младенец родился в гипоксии. По какой причине введение дополнительных количеств некоторых витаминов будет способствовать улучшению состояния младенца. Приведите перечень используемых для этого витаминов. Витамин С и витамины группы B, витамин Е. Ряд витаминов при тканевом кислородном голодании являются антидотами отравляющих веществ. Так, витамин К1 блокирует действие варфарина — противотромбозного средства, витамин В6 — отравление противотуберкулёзными препаратами, витамин С используется при поражении угарным газом, анилинами, применяющимися в красителях, медикаментах, химикатах. Для поддержания организма также необходимо насытить его витаминами. Оцените результаты лабораторного исследования крови и мочи. Анализ крови: глюкоза – 7,5 ммоль/л, кетоновые тела – 20 мг/л. Анализ мочи: глюкоза мочи: «+», проба Либена: «-». Поставьте вероятный диагноз. Какие биохимические процессы нарушены у пациента с данным набором параметров?    В плазме крови здорового человека кетоновые тела содержатся в весьма незначительных концентрациях. Однако при патологических состояниях (длительное голодание, тяжёлая физическая нагрузка, тяжёлая форма сахарного диабета) концентрация кетоновых тел может значительно повышаться и достигать 20 ммоль/л (кетонемия). Самой частой причиной глюкозурии выступает сахарный диабет. При относительном либо абсолютном дефиците инсулина потребление глюкозы тканями и образование из нее гликогена в печени сильно замедляются, что приводит к гипергликемии, и, соответственно, увеличению ее содержания в моче. Двум новорожденным, имеющим симптомы желтухи, педиатр рекомендовал провести сеансы фототерапии. У одного ребенка состояние улучшилось, второму облучение не помогло, поэтому ему назначили фенобарбитал. Однако и такое лечение оказалось не неэффективным, и у ребенка появились симптомы энцефалопатии. Какие виды желтух отмечались у обоих младенцев? По какой причине произошло выздоровление первого и ухудшение состояния второго ребенка? Ответ объясните. Классической причиной врождённой гемолитической желтухи может служить Rh-конфликтная ситуация матери и плода. Сюда же можно отнести единственную icterus, которая встречается у здорового человека. При рождении ребёнок резко меняет свою среду обитания, начинает дышать, парциальное давление кислорода в его лёгких сильно возрастает – всё это требует совершенно другого гемоглобина, обладающего меньшим сродством к О2. Поэтому после родов в организме происходит массовый гемолиз эритроцитов, содержащих гемоглобин F, и мощный выброс из костного мозга красных кровяных телец с гемоглобином А. Естественно, это проявляется в виде желтухи, длящейся обычно с четвёртых по 12-14-е сутки после рождения. В крови регистрируется гипербилирубинемия (85-100 мкмоль/л) в основном за счёт свободной формы. Следует остановиться на особенностях метаболизма жёлчных пигментов у недоношенных. У детей, родившихся раньше времени, многие системы еще не готовы к функционированию, в том числе преобладают эритроциты, содержащие фетальный гемоглобин, не созрел сурфактант в лёгких, что не даёт расправляться альвеолам и в достаточной мере дышать. Последнее явление благоприятствует инфицированию, что заставляет неонатологов (микропедиатров) назначать новорождённым различные лекарственные препараты. Среди последних много амфифилов, что вынуждает их при поступлении в кровоток комплексироваться с белками плазмы, конкурируя тем самым с билирубином. Данный жёлчный пигмент обладает высоким сродством к липидам, поэтому, не находя доступных свободных протеинов, образует мицеллы с липидами, которые довольно легко преодолевают гемато-энцефалический барьер и оседают в ядрах головного мозга, где билирубин вмешивается во взаимоотношения между биологическим окислением и окислительным фосфорилированием, нарушая энергетические процессы и функционирование митохондрий нейронов. Возникающая ядерная желтуха сопровождается энцефалопатией. (Гемолитическая врожденная, при рождении гемоглобин фетальный заменяется на взрослый, поэтому идет большой гемолиз эритроцитов. И при фототерапии световые волны, которые воздействуют на организм ребенка во время преобразовывают билирубин в безвредный водорастворимый изомер, который в течение 12 часов после этого выводится с физиологическими отправлениями. В результате концентрация пигмента в крови понижается, а его токсическое воздействие на ребенка предотвращается. А второй ребенок возможно был недоношенным, и при назначении препарата лек средства конкурирует с билирубином для соединения с альбумином, и тот билирубин который не связался так как он амфифил, свободно проходит через гемато-энцефалический барьер и вызывает энцефалопатии.) Какие желтухи могут сопровождаться симптомами нарушения свёртывания крови? Ответ обоснуйте. Свертывание крови нарушается при механических (обтурационных, подпеченочных) желтухах. Патологические изменения гепатоцитов, вызванные застоем желчи, могут обусловить снижение свертывания крови вследствие уменьшения синтеза протромбина, факторов V, VII, IX, X и фибриногена. Кроме того, при печеночной и механической желтухе возникает гиповитаминоз К как следствие гипо- и ахолии и нарушения всасывания жиров. При недостатке этого витамина в организме снижается образование протромбина и других факторов свертывания крови. При переливании несовместимой по группе или резус-фактору крови может развиться гемотрансфузионный шок. Одно из проявлений этого состояния - желтизна слизистых оболочек и склер глаз. Объясните причину возникновения таких симптомов при шоке. Поясните, что происходит с эритроцитами при переливании несовместимой донорской крови. С эритроцитами происходит их разрушение или массовый гемолиз из-за того, что по система ав0 воспринимает как чужеродный, поэтому в ходе гемолиза образуется большое количество билирубина, что и вызывает гемолитическую желтуху. |