Оптическая нейропатия Лебера. Причины Развитие нейропатии Лебера обусловлено точковыми мутациями в митохондриальной днк, приводящими к замене одной аминокислоты другой.

• Название: Причины Развитие нейропатии Лебера обусловлено точковыми мутациями в митохондриальной днк, приводящими к замене одной аминокислоты другой.
• Дата: 21.06.2019
• Размер: 0.86 Mb.
• Имя файла: Оптическая нейропатия Лебера.pptx
• Тип: Документы; #82587

• Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

причины

• Развитие нейропатии Лебера обусловлено точковыми мутациями в митохондриальной ДНК, приводящими к замене одной аминокислоты другой. В большинстве случаев происходит замещение аргинина на гистидин в кодоне 340 гена субъединицы 4 НАДФ-дегидрогеназы.
• Предполагается, что в основе зрительных расстройств у пациентов с оптической нейропатией Лебера лежат нарушения метаболизма цианидов.
  

причины

• Другую патогенетически значимую (первичную) мутацию в положении 3460 митохондриальной ДНК у больных с нейропатией Лебера установили мутацию в колоне 52 гена, кодирующего субъединицу 1 НАДФ-дегидрогеназы, которая приводит к замене аланина треонином. Позднее также идентифицировали мутацию в нуклеотидной позиции 3460. Она определена приблизительно у 8 % пациентов с нейропатией Лебера.

Явление гетероплазмии
Количество мутантной митоховдриальной ДНК варьирует у разных пациентов от 5 до 300 % от всей имеющейся митоховдриальной ДНК. Заболевание развивается в тех случаях, когда процентное содержание мутантной ДНК достигает порогового значения. Количество мутантной ДНК в клетках организма коррелирует с тяжестью клинических симптомов.

Клинические проявления

• Острое или подострое снижение остроты зрения, появление центральной скотомы (слепого участка) в поле зрения.
  
• При офтальмоскопии могут быть выявлены псевдоотек, расширения капилляров, извитость сосудов.
  

Зрительные функции

• Острота зрения: Итоговая острота зрения зависит от типа мутации и варьирует от 0,8 до 0,01. В наиболее тяжелых случаях у больных зрение снижается до 0.
  
• Поле зрения: В ранней стадии заболевания в поле зрения выявляют относительную центроцекальную скотому(слепое пятно)
  
• У большинства больных с оптической нейропатией Лебера выявляют нарушения цветового зрения в красно-зеленой части спектра.
  

систематика

• Оптическая нейропатия Лебера развивается у соматически здоровых людей, как правило, в возрасте 18—30 лет, однако известны случаи развития заболевания у 8-летнего ребенка, а также у мужчины в возрасте 73 лет. В Европе, Австралии и США мужчины составляют 80—90 % больных.
• У больных с оптической нейропатией Лебера и их родственников по материнской линии достаточно часто выявляют системные нарушения. В ряде родословных обнаружены различные кардиологические отклонения.
  

Профилактика и прогноз заболевания
В настоящее время не существует способов эффективной профилактики оптической нейропатии Лебера. Прогноз при этом заболевании всегда неблагоприятен. Резкое снижение зрительных функций у молодых людей довольно быстро приводит к инвалидизации. Однако вместе с тем на прогноз влияет тип мутации, поэтому у некоторых пациентов имело место частичное восстановление зрительных функций.