Наследственнось и ее влияние на здоровье. Содержание Введение 2 Наследственность и типы болезней 3 Взаимосвязь наследственности и здоровья 9 Заключение 12 Список использованной литературы 13 Введение
 Скачать 32.05 Kb.
|
СодержаниеВведение 2 1. Наследственность и типы болезней 3 2. Взаимосвязь наследственности и здоровья 9 Заключение 12 Список использованной литературы 13 ВведениеФизическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний. В то же время ребёнок не является точной копией своих родителей. Он неповторимая биологическая индивидуальность, которая формируется в результате образования новых комбинаций генов и разных структурных изменений в генотипе. Отличие потомков от родителей объясняется существованием одновременно с наследственностью изменчивости. Уровень здоровья индивида зависит от генетического набора, стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также от влияния факторов внешней среды. 1. Наследственность и типы болезнейГенетика – это наука, которая отражает закономерности наследственности и изменчивости, является стержнем современной биологии, т.к. она служит основой для развития остальных биологических дисциплин. Законы генетики универсальны, поскольку предметом изучения генетики является наследственность и изменчивость, которые включают в себя свойства присущие всем живым существам. Организм представляет собой единство внешнего и внутреннего, интегральную систему сложно взаимосвязанных частей. Любой организм обладает бесконечным числом признаков, хотя в эмпирическом описании как здорового, так и больного организма мы фиксируем только ограниченный перечень свойств. Опираясь на наиболее общие генетические и молекулярнобиологические концепции, можно связать многие цепи разрозненных событий развития как нормальных, так и патологических признаков. Все виды признаков живого организма, как нормальные, так и патологические, сформированы за счет взаимодействия внутренних факторов (наследственности) и внешних факторов (факторы внешней среды). Именно поэтому для понимания процессов, связанных с развитием патологии, необходимо учитывать результаты взаимодействия внешней и внутренней среды. Наследственность - это свойство живых организмов сохранять и передавать потомству особенности своего строения и развития. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются признаки вида, сорта, породы, штамма. Связь между поколениями осуществляется при размножении через гаплоидные или диплоидные клетки. Из органоидов клетки ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам, способным к самоудвоению и формированию с помощью генов всего комплекса характерных для вида признаков . В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Вся их совокупность, характерная для особи вида, называется генотипом. Генотип - совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа - результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов. По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи. Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: - моногенные, обусловленные дефектом одного гена; - полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды; - хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом. Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов. Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др. Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете. По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме. 2. Взаимосвязь наследственности и здоровьяЗдоровье - нормальное психосоматическое состояние человека, отражающее его полное физическое, психическое и социальное благополучие и обеспечивающее полноценное выполнение трудовых, социальных и биологических функций. Состояние здоровья отражается на всех сферах жизни людей. Полнота и интенсивность многообразных жизнепроявлений человека непосредственно зависит от уровня здоровья, его «качественных» характеристик, которые в значительной мере определяют образ и стиль жизни человека: уровень социальной, экономической и трудовой активности, степень миграционной подвижности людей, приобщение их к современным достижениям культуры, науки, искусства, техники и технологии, характер и способы проведения досуга и отдыха. В то же время здесь проявляется и обратная зависимость: стиль жизни человека, степень и характер его активности в быту, особенно в трудовой деятельности, во многом определяют состояние его здоровья. Такая взаимозависимость открывает большие возможности для профилактики и укрепления здоровья. В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение. Факт, что человек является социальным существом, является определяющим в развитии генетических патологий. Для снижения развития и реализации патологических генотипов, в настоящее время, проводятся: множественные медико-генетические процедуры, которые уменьшают силу влияния вредоносных внешних факторов среды; формируются и поддерживаются условия, которые способствуют реализации здоровых генотипов и предотвращают появление патологических. А своевременное лечение ряда наследственных заболеваний может уменьшить проявление их симптомов и иногда и вовсе избавиться от наследственных дефектов. В наши дни на развитие генотипа оказывает не только микросреда человека, но и макросоциум. Деятельность человека в экономической и социальной сферах способствует формированию новых химических реакций в биосфере и возникновению физических факторов, которые способствуют развитию мутагенных факторов. К сожалению, на данный момент также увеличиваются масштабы загрязнения окружающей среды. Это происходит из-за влияния искусственно созданных химических соединений, а также наличия источников радиоизлучения. Так, люди, проживающие в крупных городах, с развитой промышленностью, ежедневно контактируют с тысячами из них. В настоящее время до конца не изучено является ли взаимосвязь масштабов загрязнения окружающей среды и возникновение заболеваний и врожденных аномалий, обусловленных генетическими факторами. Однако, можно сделать вывод, что число таких заболеваний растет. А значит, ухудшение экологии формирует неблагоприятную обстановку для развития здоровых генотипов и снижения предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Вследствие того, что на данный момент такой метод биотехнологии как генная иженерия недостаточно изучен, лечение наследственных заболеваний является недостаточно эффективным. В связи с этим недопущение рождения детей с наследственной патологией является очень важным. Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Наиболее действенным и доступным для человека является ведение здорового образа жизни в широком смысле, т.е. получение регулярных физических нагрузок, налаженный режим питания, отказ от вредных привычек, исключение потребления токсических веществ и т.д. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами. Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болен одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно [3]. Для избежание подобных ситуаций, прежде всего, необходимо: исключить или же ограничить потребление продуктов, приводящих к развитию патологий; и, наоборот, включить в рацион продукты, содержащие необходимые для организма ферменты [4]. Также, большое значение имеет своевременная терапия, т.е. ее следует начинать до развития у человека выраженных нарушений, в том случае, если он родился фенотипически здоровым. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В настоящее время и в перспективе, большая роль отводится генной инженерии, направлению науки, суть которого заключается во вмешательстве в состав и работу генетического аппарата или исправление генов-мутантов, их замены на нормальные. ЗаключениеСовременное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет. Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований. Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий. При этом генетики говорят, что такие «поврежденные» гены могут не проявляться на протяжении всей жизни, особенно если человек ведет здоровый образ жизни, правильно питается и тщательно следит за своим здоровьем. Однако при неблагоприятных условиях такие гены могут активироваться и тогда вероятность проявления болезни значительно увеличивается. Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас. Не пренебрегать своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости. Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь. Список использованной литературы1. Барчуков, И.С. Физическая культура и спорт: методология, теория, практика/Игорь Сергеевич Барчуков, Авенир Александрович Нестеров. - Москва:Академия, 2006. - 528с. 2. Бочкова Н.П. Медицинская генетика. М.: изд. «Мастерство», 2002г. 3. Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. -Одесса: ВМВ, 2012. - 435 с. 4. Пугачева Т. Н. Наследственность и здоровье; Мир книги - Москва, 2007. 5. Трошин Владимир Наследственность и здоровье. Профилактика и методы лечения; Центрполиграф - Москва, 2005. 6. Шимкевич В. Наследственность и попытки ее объяснения; Книга по Требованию - Москва, 2012. |