доклад по генетике трисомия X. доклад по генетике. Трисомия по xхромосоме(Синдром триплоХ)
 Скачать 16.54 Kb.
|
|
ТРИСОМИЯ Трисомия по X-хромосоме(Синдром трипло-Х)Трисомия по Х-хромосоме (синдром трипло-Х) — это распространенный вариант анеуплоидии у женщин, при котором в кариотипе присутствует дополнительная женская половая хромосома. Состояние может проявляться ранним наступлением менархе, задержкой нервно-психического развития, эмоциональной лабильностью. При этом у большинства женщин синдром протекает бессимптомно, зачастую патология вовсе не диагностируется. Обследование включает кариотипирование, осмотр невропатолога. Лечение трисомии Х-хромосомы не требуется, для предупреждения и коррекции осложнений показано регулярное расширенное диспансерное наблюдение. Общие сведения Такой вариант хромосомной аномалии встречается довольно часто — в среднем у 1 из 1000 женщин. Генетическое нарушение диагностируется приблизительно в 10% случаев, поскольку большинство пациенток не имеют никаких отклонений в состоянии здоровья, не обращаются за медицинской помощью. Однако иногда при трисомии Х-хромосомы наблюдаются неврологические нарушения, проблемы с репродуктивной системой, что обуславливает большую актуальность проблемы в современной генетике, необходимость выявления женщин из групп риска и их диспансеризации. Причины Развитие синдрома трисомии связано с нерасхождением Х-хромосомы на этапе образования половых клеток. Чаще девочки получают дополнительную хроматиду от матери, если при оплодотворении используется яйцеклетка, содержащая сразу 2 женские половые хромосомы. При слиянии генетических материалов матери и отца в момент зачатия формируется зигота, которая имеет 3 Х-хромосомы и в последующем дает начало всем клеткам организма будущего ребенка. Предрасполагающие факторы аномалии пока не установлены. В большинстве случаев наблюдается полная форма трисомии с наличием дополнительной хромосомы во всех клетках тела женщины. Реже встречаются мозаичные варианты, когда в организме одновременно существуют 2 типа клеток — нормальные с диплоидным набором хромосом 46, ХХ и анеуплоидные с формулой 47, ХХХ. Признаки трисомии также присутствуют при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера, когда присутствуют клетки с 45, Х и 47, ХХХ. Диагностика При стандартном педиатрическом или терапевтическом осмотре не определяются никакие специфические признаки трисомии Х-хромосомы. Чтобы заподозрить диагноз, необходимо тщательно собрать информацию о течении беременности и родов, темпах физического и психического развития девочки в первые годы жизни. В рамках комплексной диагностики трисомии применяются следующие методы исследования: Кариотипирование. Изучение хромосомного набора — единственно возможный метод подтверждения диагноза. Такое исследование обнаруживает признаки трисомии, позволяет разграничить полные и мозаичные формы анеуплоидии. Неврологический осмотр. Для раннего выявления нарушений когнитивной сферы проводится проверка речи, коммуникативных навыков, комплексное исследование уровня моторного развития, тест на социальные функции. По показаниям назначается консультация психолога, психиатра. Пренатальная диагностика. Во время беременности женщины с подтвержденным утроением Х-хромосомы целесообразно изучить кариотип плода, чтобы подтвердить или исключить наличие дополнительной хромосомы у ребенка. Это выполняется методом амниоцентеза, кордоцентеза. Проявления Девочки с генетическим синдромом трисомии Х рождаются доношенными со средним весом около 3000 г, уменьшенным обхватом головы. Изредка у новорожденных отмечаются снижение мышечного тонуса, незначительная задержка становления психомоторных функций. В возрасте 1-5 лет могут беспокоить гипермобильность суставов, мышечная гипотония, что мешает нормальному становлению крупной и мелкой моторики. Изредка наблюдаются психологические нарушения в виде перепадов настроения, вспышек гнева, эмоциональной лабильности. Для клинически выраженной трисомии Х-хромосомы также характерны более ранние сроки полового созревания, преждевременное наступление менструаций. Эти изменения не сказываются на фертильности женщин, риск бесплодия и патологий беременности у них соответствует таковому в популяции. Лечение трисомии по Х-хромосоме При отсутствии у пациентки каких-либо проявлений синдрома нет необходимости в назначении терапии. Вопрос о целесообразности медицинского наблюдения таких женщин остается дискутабельным, хотя большинство специалистов советуют им регулярно проходить расширенные медицинские осмотры для исключения осложнений синдрома трисомии. Голландский ученый Мартен Оттер и американский педиатр Николь Тарталья предложили следующую программу диспансерного наблюдения: 1.В грудном возрасте — стандартные профилактические осмотры у педиатра и других специалистов согласно графику. 2.В дошкольном периоде — УЗИ почек, ЭЭГ, проверка уровня интеллектуального развития, при необходимости — логопедическая коррекция. 3.В младшем и среднем школьном возрасте — исследование функций органов чувств, расширенные тесты на уровень социально-психологических навыков, рекомендации по дополнительным занятиям с репетиторами, коррекционными педагогами (при наличии показаний). 4.В старшем школьном возрасте — помимо стандартных медосмотров, обеспечивается профессиональная ориентация с учетом возможных особенностей умственного развития. 5.Во взрослом возрасте — при отсутствии отклонений специальные осмотры не требуются. |