СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА. Виконала Демчишак Вікторія,студентка 32 групи
 Скачать 6.13 Mb.
|
|
Виконала: Демчишак Вікторія, студентка 32 групи СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО- ТЕРНЕРА ЗАГАЛЬНІ ВІДОМОСТІ Діагностика базується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні. Лікування невідоме, може допомогти симптоматично. Ін'єкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст у дорослому віці. Замісна естрогенова терапія може сприяти розвитку грудей і стегон. Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем із здоров'ям, з якими пов'язаний СШТ. Синдром зустрічається від 1:2000 чоловіків і 1:5000 жінок при народженні. Всі регіони світу та культури страждають однаково. Як правило, люди з СШТ мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та діабет. А також, Генетична аномалія, при якій всі або частина однієї з Х-хромосом відсутня або змінена. Люди з СШТ мають 45 хромосом. Хромосомні аномалії можуть бути присутніми лише в деяких клітинах, і в цьому випадку вона відома як СШТ і з мозаїцизмом . У цьому випадку симптоми не так сильно виражені або взагалі відсутні. Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих. Більшість мають нормальний інтелект. Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом. Зазвичай НЕ успадковується від хворих батьків. Екологічні ризики, на данний момент не відомі, а вік матері не грає ролі. Синдром Шерешевського-Тернера (далі: СШТ) - 45X каріотип, що показує непарний X у верхньому правому куті ТРІШКИ ІСТОРІЇ Тернер виділив характерну для цього симптомокомплексу тріаду симптомів: статевий інфантилізм , шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів Етіологія захворювання (моносомія по Х- хромосомі) була досліджена Ч. Фордом. Вперше ця хвороба як спадкова була описана Н.О. Шерешевским, який вважав, що вона обумовлена недорозвиненням статевих залоз, передньої долі гіпофіза і поєднується з вродженими дефектами розвитку. 1938 р. 1959 р. 1925 р. Незважаючи на відмінний постнатальний прогноз, вважається, що 99 % випадків СШТ закінчуються викиднем або мертвонародженням, і до 15 % всіх раптових абортів мають каріотип 45, X ПРЕНАТАЛЬНИЙ ПЕРІОД ХАРАКТЕРНІ ОЗНАКИ У НОВО- НАРОДЖЕНИХ Для доношених новорождених характерні мала довжина і маса тіла. Для перебігу постнатального періоду характерно загальний неспокій новорождених, порушення смоктального рефлекса, зригування фонтаном, рвота. В ранньому віці у частини хворих відзначають затримку статичного розвитку і розвитку мови, що свідчить про патологію ембріогенезу нервової системи. ! ! ХАРАКТЕРНІ КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ: вкорочення шиї низький ріст волосся на шиї (низька задня зачіска, низько розміщенні вуха) високе «готичне» піднебіння низькорослість (короткий зріст) загальна диспластичність (неправильна тілобудова): широкі груди, широко розставлені соски діжкоподібна грудна клітка 63% 57% 56% 98% 92% 75% ХАРАКТЕРНІ КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ: деформація ліктьових суглобів множинні пігментні родимки лімфостаз крилоподібні складки шкіри в ділянці шиї деформація вушних раковин, інфекції вух і втрата слуху вкорочення метакарпальних і метатарзальних кісток, аплазія фаланг 36% 35% 24% 46% 46% 46% Сколіоз вади серця і великих суглобів підвишений артеріальний тиск 22 % 17 % ХАРАКТЕРНІ КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ: Епікантальні складки - це шкірна складка верхньої повіки, яка покриває внутрішній кут (медіальний кантус) ока Піднебіння з високою дугою Низько посаджені вуха Мікрогнатія - патологічний тип прикусу , при якому альвеолярний відросток верхньої щелепи разом з передніми зубами значно виступає вперед Пігментні невуси Квадратна щитоподібна грудна клітка Коарктація аорти Вальгусна деформація ліктьового суглоба Перетинчаста шия від кістозної гігроми в дитинстві Двостулковий аортальний клапан (найбільш поширена серцева проблема) + стеноз Відсутність розвитку грудей Гіпопластичні або втягнуті соски Ареоли широко розставлені Аномалії нирок (підкова нирки) Коротка четверта п'ясткова кістка Гіперопуклі нігті Набряки Набряк ніг у новонародженого із СТ ЛІМФЕДЕМА Вкорочення пальців рук ЩЕ МОЖУТЬ БУТИ Розлад дефіциту уваги з гіперактивністю (проблеми з концентрацією, пам'яттю, увагою з гіперактивністю, що спостерігаються переважно в дитячому та юнацькому віці) Невербальна нездатність до навчання (проблеми з математикою, соціальними навичками та просторовими відносинами) Отже, жодні дві особи не мають однакових функцій Порушення зору - склера, рогівка, глаукома та ін. Репродуктивна стерильність Рудиментарні гонадні смуги яєчників (недорозвинені статеві структури, які пізніше стають фіброзними) Аменорея, відсутність менструального періоду Підвищення ваги, ожиріння СШТ проявляється по-різному у кожного хворого ОЗНАКИ УШКОДЖЕННЯ СТАТЕВОЇ СИСТЕМИ Молочні залози у більшості хворих не розвинені, соски розміщені низько. Вторинне оволосіння появляєть раптово, слабовиражене. Матка недорозвинена. Статеві залози не розвинені і представлені переважно сполучною тканиною. Геродермія (патологічна атрофія шкіри, нагадує старечу). Мошонкоподібний вигляд великих статевих губ. Недорозвинення малих статевих губ, дівочої плівчи і клітора. Воронкоподібний вхід у піхву. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. ДІАГНОСТИКА Загальний аналіз крові Визначення статевого хроматина Добове виділення з сечею естрогенів та гонадотропінів Дослідження каріотипу УЗД матки та яєчників УЗД дослідження з визначенням шийно- комірцевої ділянки Амніоцентез Відбір проб хоріона під час вагітності РЕЗУЛЬТАТИ Для людей з СШТ результати обстеження будуть такими: В аналізі крові – ↓ кількості естрогенів та ↑ гормонів гіпофізу (гонадотропінів), особливо фолітропіну ↑ добове виділення із сечею гонадотропінів та ↓ естрогенів. При УЗД не знаходять яєчників, матка має недорозвинений вигляд. На рентгені знаходять остеопороз (розрідження кісткової тканини) та різні аномалії розвитку кісткового скелета. ! Нерідко у людей, які страждають на цей синдром, будуть зустрічатися такі захворювання, як цукровий діабет, запалення товстого кишечника і шлунково-кишкові кровотечі, зоб і тиреоїдити Остаточно підтверджує діагноз генетичне дослідження ЛІКУВАННЯ Соматотропін - як самостійно, так і з низькою дозою андрогенів, збільшить ріст і, можливо, кінцеву висоту дорослих. Можна досягти збільшення кінцевого росту пацієнта на 4-6 см. Гормон росту затверджений Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів для лікування СШТ і охоплений багатьма страховими планами. Є докази того, що це є ефективним, навіть у дітей ясельного віку. Анаболічні стероїди (мінімально ефективними дозами з перервами при регулярному гінекологічному контролі). 1. 2. Як хромосомний стан, то немає ліків проти СШТ. Однак можна зробити багато, щоб мінімізувати симптоми. Наприклад: 3. Естрогени (після досягнення 12-13 років). Замісна естрогенна терапія, така як протизаплідні таблетки, використовувалася, оскільки цей стан було описано для сприяння розвитку вторинних статевих ознак. Естрогени мають вирішальне значення для підтримання гарної цілісності кісток, здоров'я серцево-судинної системи та здоров'я тканин. Жінки з СШТ, які не мають спонтанного статевого дозрівання і не отримують естрогену, мають високий ризик розвитку остеопорозу та захворювань серця. Зрілість матки позитивно пов'язана з роками використання естрогену, історією спонтанного менархе і негативно пов'язана з відсутністю поточної замісної гормональної терапії. 4. Кальцій-вмісні препарати 5. Сучасні репродуктивні технології також використовувалися, щоб допомогти жінкам з СШТ завагітніти, якщо вони цього бажають. Наприклад, донорська яйцеклітина може бути використана для створення ембріона, який буде виносити жінка з СШТ. ДЯКУЮ ЗА ВАШУ УВАГУ! |