Педиатрия задачи ответы. педиатрия ответы на задачи. Задача1 Дзвитаминдзавис рахит
 Скачать 23.7 Kb.
|
|
Тема9 Задача-1 1.Дз-витамин-Д-завис.рахит. 2.Главн.клин.крит:отстав.в физ.разв,варусн.деформ.н.кон,мышечн. гипотон,кариес зуб,задерж.их прорез+измен.костей 3.Типы заб-й,их клин.различ:1тип-деф-т 1α-гидроксилазы почек=> недостат.образов-е вит.Д3;2тип-нечувст-ть тканей к активн.форме Д3.Мутация гена рецептора.Различ-е-тотальн.облысен.при 2типе в 14-16мес,резк.замедл.роста тела. 4.Лаб-клин.призн:б/х кр(сниж.фосфора,Са общего,Са ионизир,пов. ЩФ),б/х мочи(Са-N,м.б.повыш,фосф-повыш).Клин-см.2 5.метаболиты вит.Д в печ,поч-промежут.метаболит-25-гидрохоле-кальциферол(кальцидиол)-активируется гипоСа-емией,дефицитом вит.Д,гиперпараттиреоидизмом=>увел.кальцидиола,т.к.сниж.Са в кр.В поч-митахондриальн.фермент-1α-гидроксилаза=>трансформир. кальцидиол в 1,25-дигидроксихолекальциферол=кальцитреол=Д3; При вит-Д-завис.рахите-дефицит1α-гидроксил.=>ум.кальцитреола 6.Метаболиты,образующ.почкой в зав-ти от сод-я Са в кр:при N или повыш.Са-преим.24,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.поч.При сниж.Са+витД, повыш.паратгорм,сниж.фосфора-стим.с-з 1,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан. 7.Ур-нь паратгорм.при данн.заб:ув.(остеопороз,выход Са из кост,стимул.реабс.Са в поч.кан,пов.экскрец.фосфора с мочой) 8.ПЗ:сниж.или abs1,25(ОН)2-Д3=>наруш.всас.Са в киш-ке=>сниж. ур-ня Са в кр=>пов.Паратгорм=>стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк),ув.реабс.Са в поч(N Ca в моче), сниж.реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия. 9.Х-ны ли Rg-призн.для данн.заб:да(остеопороз) 10.Ддз:витД-дефиц.рахит(N f-ция 1α-гидроксилазы почек),фосфат- диабет(витД-резист.рахит=Са в кр,моче-N или пов,фосф.резко сниж), б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(фосф.сниж,пов.ионизир.Са,общ.Са в кр.сниж,в моче-гипераммониацидур,глюк-ур,фосф,Са-N или повыш) 11.Леч-е:адекв.получение животн.белка с пищей,вит.Д3-75-100тыс. МЕ,постеп.сниж.до 35-50тыс.МЕ.Min курс-3мес.Перерыв.Повторить. Вит.Д2-1тыс.МЕ/кг(25мкг/кг).При abs эфф-та-повыш.дозы на 20%. Преп.Са-сандоз-форте,Са-карбонат,лактат,цитрат-0,5-1г элементарн. Са в сутки под контр.р-ции Сулковича кажд.2мес.Повыш.Са>2,5-отмена.Цитратные смеси,соли фосфорн.к-ты(фитин-0,75-1г/сут), фенобарб-индукция ферм.сист.печ.и поч-4-6мг/сут.Преп.К-аспаркам, пананг.Вит.А,Е,В6. Эссенциал,рибоксин,АТФ,ККБ,биофосфонаты- димефосфон,ксидефон,анабол.стероиды,Кальцитонин для депонир. Са в кости,эл/форез с Са,массаж,фермент.для улучш.всас.Са в ЖКТ, регуляция акт-ти митохондр-цитохром 2-4мл в/м.ГБО,коэнзимQ10 12.Прогноз-благопр.при своевр.лечении. Тема9 Задача-2 1.Дз:фосфат-диабет(витД-резист.рахит) 2.Когда 1е симптомы:в 1г3мес-1,5г. 3.Характ.клин.призн:прогрессир.варусн.деформ.нижн.кон.с началом ходьбы,утиная походка,мыш.гипотония н.кон=>утомл,боли в ногах и позв.при нагрузке,рахитич.браслетки,четки,отстав.в росте при N m. 4.Генет.особ-ти:доминан.Х-сцепл(Х р22).Сниж клинич.экспрессив- ности у женщин. 5.Основн.звенья,регулир.внеклет.обмен Са:витД3(активац-я с-за Са-связывающ.белка в киш-ке=>пов.всас.Са и фосф,стимул-ция минера-лизац.костей),паратгормон(стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк-резорбц.кости),ув.реабс.Са в поч.кан(N Ca в моче), сниж. реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия,экспрессия гена фермента 1α-гидроксилаза в поч=>пов.вит.Д3), кальцитонин( стимул.включ-е Са в кости,стимулир.его превращение) 6.Хар-на ли б/х для данн.заб-я:пов.ЩФ,ум.общ.Са(N-2,5-2,87),ум. иониз.Са(N-1,25-1,37),ум.фосф(N 1,12-1,62),ув.мочев.к-ты(N-до 0,29) 7.f-ное сост-е паращит.желез:сниж.ур-нь ПТГ в кр(т.к.Са сниж). 8.ПЗ:повыш.ч-ти эпит.поч.канальцев к ПТГ=>вывед.фосфора с мочой,сниж.реабс.1вичн.дефект реаб.фосф.в канальцах-энзимопатия С-з в орг-ме фосфатурическ.метаболитов вит.Д,дефект с-за витД3. 9.Прич.ацидоза:сниж.фосф.в кр=>метаб.ацидоз;сниж.с-за цитратов, наруш.белкового и др.видов обмена в-в 10.Ддз:витД-дефиц.рахит(начало-в 1,5-3мес+аминоацидурия),витД-завис.рахит(нач.в 5-6мес,Са кр.сниж,Са в моче-N или повыш, на Rg- истонч.кортикальн.слой),б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(нач.в 2,5-3г. Полиур,полидипсия,беспричинн.повыш.t,гипотроф,>выр.остеопороз, пов.иониз.Са,сниж.К,Na в кр,гипераминоацидур,глюк-урия) 11.Леч-е:витД3,фосфаты-0,5-1г/кг/сут –ранн.возр,1-4-старшие. 12.Суточн.дозир.Д3-мах-50-70тыс.МЕ/сут.Начальн-10-15,под контр.Са и фосф.в кр,моче. Тема 10 Задача1 1,3.Дз-син.Альпорта(насл.нефр.с глухот).Гр.заб-врож.насл.Х-сц.дом. 2.Доп.иссл:генеалог.дерево,генет.консультир(Х-хром.q22),биопс. почек(наруш.образ-я стр-ры коллагена,фокальн.сегментарн.гломеру-лосклероз,мембранопролиф.изм-я,слоист.и истонч.баз.мембр,атроф. и дистроф.канальцев,интерстиц.фиброз),б/х мочи(ув.D/L-3-гидрокси-пролина,глюкозилгалактозилоксилизина).Аудиометрия+окулист. 4.ПЗ:наруш-е образ-я стр-ры коллагена IV типа(баз.мембр.клуб+ухо +глаз).В поч-см.2(биопс).Ухо-потеря нейронов и волосяных клеток, атроф.спиральн.связок,пораж.VIIIпары,кортиева органа.Глаза-сниж. остроты зр,катаракта. 5.f-ция поч:Зимн-гипостенурия,никтурия.Б/х.кр-N экскр.f поч,сниж. клир.энд.креат=сниж.фильтр.f поч. 6.Ддз:др.формы вр.нефрита(насл.нефрит без тугоух,вр.нефрот.синд. финск.тип,преобр.нефрот.синдр) 7.Леч-диета высококалор.по возр.Ранн.выявл.и леч.хр.очагов инф+ мочев.инф-ции.ККБ,АТФ,Вит.гр.В,А,фитотер.Делагил-5-10мг/кг 6-12мес.Левомизол-2,5мг/кг 2-3рвнед.4-6н.Но!Эфф-на только трансп. 8.Назн.ГК:не эфф-ны,ухудш.прогноз,как и цитостат 9,10.Прогноз:неблагопр+Дисп.набл:до взросл.поликл. Тема 10 Задача2 1. врожденный нефротический синдром 2. Лабораторные исследования: · Общий анализ мочи: протеинурия более 1 г/м2/сут; · Общий анализ крови: повышение СОЭ, гипопротеинемия менее 50г/л, гипоальбуминемия менее 25г/л, гиперлипидемия – холестерин более 5,4ммоль/л. Для оценки почечных функций исследование креатинина, мочевины, электролитов. · Генетические исследования при врожденном НС (NPHS1, NPHS2, PLCE1, ACTN4, WT1, LAMB2 и др.). · Иммунологические исследования на определение гепатитов В и С, ЦМВИ, исследования С3 и С4, dsDNA. Инструментальные исследования: · УЗИ почек – увеличение размеров почек. При СРНС биопсия почки с последующим морфологическим исследованием (световая, иммунофлюоресцентная и электронная микроскопия) почечного биоптата. Возможные морфологический варианты: фокально-сегментраный гломерулосклероз (ФСГС), Мембрано-пролиферативный гломерулонефрит (МПГН), мембранозная нефропатия (МН), амилоидоз и другие. 3. ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-17]: при установлении данного диагноза пациент в срочном порядке направляется в специализированный стационар, в круглосуточном стационаре: проводится консервативное лечение + биопсия почки по показаниям. Немедикаментозное лечение: · питание по возрасту с ограничением поваренной соли и жидкости с оценкой баланса жидкости; · обучение пациента: контроль баланса жидкости, соблюдение диеты, самоконтроль АД; · постельный режим увеличивает риск развития тромбозов, поэтому режим свободный. · питание у детей с врожденным нефротическим синдромом проводят через назогастральный зонд или гастростому: усиленная диета 130ккал/кг/сут, белок 4г/кг/сут, жиры (рапсовое/подсолнечное масло). Добавки витаминов А,Д,Е, кальция, магния (калия по необходимости). Медикаментозное лечение [3-11]: стандартным медикаментом является преднизолон. Адекватное лечение первого эпизода (доза преднизолона и длительность терапии) очень важно, так как от длительности кортикостероидной терапии зависит длительность последующей ремиссии нефротического синдрома. 4. Главное осложнение нефротического синдрома — инфекционные заболевания. При рецидивах синдрома у детей из-за потери с мочой иммуноглобулинов и пропердинового фактора В, нарушения клеточного иммунитета, иммуносупрессивной терапии, нарушений питания и наличия среды для бактерий в виде отеков и асцита возрастает восприимчивость к бактериальным инфекциям. 6. 1 раз в месяц до схождения отеков, затем - 1 раз в квартал. Врач-отоларинголог, врач-стоматолог - 1 раз в год; врач-акушер-гинеколог, врач-уролог, врач-офтальмолог - по медицинским показаниям. ... Наблюдение пожизненно. Отсутствие прогрессирования почечной недостаточности. Адекватная коррекция гликемии и артериальной гипертензии. |