Темы срс часы Трансплантация почек. Показания, противопоказания. Принципы ведения ребенка после трансплантации почки в амбулаторных условиях. 2
 Скачать 259.99 Kb.
|
|
КЫРГЫЗСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ им. ИК. Ахунбаева Кафедра факультетской педиатрии Модуль Детская нефрология для студентов- 5 курса факультета Лечебное дело ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ Алгоритм диагностики и тактика терапии острого повреждения почек у детей. Острый гемодиализ : показания и противопоказания. Хроническая болезнь почек диагностика и оценка состояния у детей. Почечно- заместительная терапия у детей. ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ По разделу«Детская нефрология для студентов 5 курсов факультета Лечебное дело № Темы СРС Часы 1. Трансплантация почек. Показания, противопоказания. Принципы ведения ребенка после трансплантации почки в амбулаторных условиях. 2 2. Перитониальный диализ. Основные принципы. 2 3. Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный типы. 2 4. Показания к цистографии при ИМВП. 2 Итого 8 ТЕМА 1. АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ И ТАКТИКА ТЕРАПИИ ОСТРОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ. ОСТРЫЙ ГЕМОДИАЛИЗ ПОКАЗАНИЯ И ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. Критерии диагностики острого повреждения почек (ОПП) по AKIN, pRIFLE. Протокол терапии ОПП в зависимости от степени тяжести. Показания и противопоказания для острого гемодиализа. Критерии оценки тяжести и длительность наблюдения больных с ОПП. Исход ОПП. ТЕМА 4. ПЕРВИЧНЫЕ ТУБУЛОПАТИИ У ДЕТЕЙ (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, глюкозурия, фосфат диабет, аминоацидурия, почечный канальцевый ацидоз. ВТОРИЧНЫЕ ТУБУЛОПАТИИ У ДЕТЕЙ (цистиноз, синдром Лоу, синдром Альпорта, первичная гипероксалурия, ксантинурия). САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТА для х студентов) Трансплантация почек. Показания, противопоказания. Методология проведения. Ведение больных в пострансплантационном периоде. РЕЦЕПТУРНЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ 1. Эритроцитарная масса (ЭМОЛТ) 2. Всежезамороженная плазма (СЗП) 3. Эритропоэтин человеческий ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА 1. Детские болезни. Под ред. Н.П. Шабалова. – Изд. е. – СПб, Питер, 2017. 2. Лекции кафедры, методические рекомендации и учебно-методические пособия. ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА 1. Практические клинические рекомендации KDIGO 2012-2014. 2. Детская нефрология практ. рук. / под ред. Э. Лоймана, АН. Цыгина, А. А.Саркисяна. - М. : Литтерра, 2010. - 400. 3. Ермоленко, В. М. Острая почечная недостаточность руководство / В. М. Ермоленко, А. Ю. Николаев. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 240 с. - (Б-ка врача-специалиста). - Библиогр.: с. 226- 230. ИНФОРМАЦИОННЫЙ БЛОК ТЕМА 1. АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ И ТАКТИКА ТЕРАПИИ ОСТРОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ. ОСТРЫЙ ГЕМОДИАЛИЗ ПОКАЗАНИЯ И ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. Острое повреждение почек - острое, потенциально обратимое нарушение выделительной функции почек, проявляющееся быстро нарастающей азотемией и тяжелыми водно- электролитными нарушениями, развивающееся вследствие острой транзиторной или необратимой утраты гомеостатических функций почек, обусловленной гипоксией почечной ткани с последующим преимущественным повреждением канальцев и отеком интерстициальной ткани. Код по МКБ-10: N17. Острое повреждение почек. Этиология: Преренальные факторы острая гиповолиемия, артериальная гипотензия, компенсаторная централизация кровотока (морфологически-пустые капилляры)-шок травматический, послеоперационный, постгеморрагический; острая дегидратация при ожогах, поносах, неукротимой рвоте уменьшение сердечного выброса при сердечной недостаточности. Ренальные факторы - Непосредственно повреждение нефрона - острое нарушение почечной гемодинамики - острая внутрисосудистая блокада почечного кровотока - острое повреждение тубулоинтерстициальной ткани почек. Постренальные факторы Нарушение оттока мочи - камни, кристаллы мочевой кислоты и лекарственных препаратов(сульфаниламиды), сгустки крови, пережатие опухолью или гематомой, случайная перевязка мочеточников. Патогенез Начальная (острая олигурия, функциональная почечная недостаточность) стадия. Запускаются патологические механизмы (ишемия, токсины и др, приводящие к повреждению нефрона, преимущественно канальцевого аппарата. Ишемия почечной ткани обусловлена расстройством центральной и внутрипочечной гемодинамики, что приводит к сокращению почечного кровотока. Снижается дренажная функция лимфатической системы почки. Все это нарушает как образование, таки продвижение мочи к собирательным трубочкам. Итог-олигоанурия. Органические повреждения нефрона Патологический процесс поддерживается анатомическими изменениями. Нарушения почечной гемодинамики. Интракапиллярный тромбоз вызывает порочный круг переполнение прямых сосудов почек→нарушение оттока из юкстамедуллярных клубочков→повышение интерстициального давления→повышение давления в дугообразных венах→нарушение венозного оттока→дальнейшее повышение интерстициального давления. КЛАССИФИКАЦИЯ 1. Этиопатогенетическая: преренальная, ренальная, постренальная 2. Классификация ОПП. Модифицированные критерии RIFLE для детей (2007): Критерий СКФ Диурез RISC – РИСК Снижение на 25% Менее 0,5 мл/кг за 8 часов INJURY – ПОВРЕЖДЕНИЕ Снижение на 50% Менее 0,5 мл/кг за 16 часов FAILURE - НЕДОСТАТОЧНОСТЬ Снижение на 75% Менее 0,3 мл/кг за 24 часа или анурия 12 часов LOSS – ПОТЕРЯ Стойкая потеря функции почек более х недель END STAGE RENAL DISEASE – ТЕРМИНАЛЬНАЯ СТАДИЯ ХПН Стойкая потеря функции почек более х месяцев RIFLE включает в себя оценку х степеней тяжести ОПП (R,I,F) их исходов ОПП: L и E. В 2007 г. международная рабочая группа AKIN (Acute Kidney Injury Network) предложила усовершенствованные критерии RIFLE для повышения их чувствительности, даже при небольших отклонениях концентрации креатинина в крови на первой стадии (риск/стадия 1). Было предложено относить любого больного, получающего заместительную терапию почек, к стадии 3. Стадии ОПП по AKIN Стадии Критерии, основанные на Scr Критерии, основанные на объеме мочи 1 ↑Scr на ≥ 26 мкмоль/л, или от 150 до 200% в 1,5-2 раза) от базового <0,5 мл/кг/час в течение более чем 6 часов 2 ↑Scr более чем на 200%, но менее чем на 300% (более чем в 2, но менее чем в 3 раза) от базового <0,5 мл/кг/час в течение более чем 12 часов 3 ↑Scr более чем на 300% (более чем в 3 раза) от базового или С ≥350 мкмоль/л с быстрым нарастанием более 44 мкмоль/л <0,3 мл/кг/час в течение 24 ч или анурия в течение 12 ч Отличия этих двух классификаций заключаются в том, что по RIFLE оценивается повышение уровня креатинина в течение 7 дней, а по AKIN – в течение 48 часов. Также в последней выделено 3 стадии вместо 5. Классы L и E по системе RIFLE выведены изданной классификации и рассматриваются как исходы ОПП. Таким образом, ОПП – внезапное (в течение 48 часов) и устойчивое снижение гломерулярной фильтрации или объема мочи, или того и другого вместе. При этом почечная дисфункция, существующая даже более месяца, может рассматриваться как острая. ОПП присутствует менее 3 месяцев. Обычно развитие ОПП происходит за 1-7 суток. Критерием устойчивости дисфункции является ее регистрация в течение 24 часов и более. Формулировка диагноза Острое повреждение почек, преренальное, степень тяжести РИСК по pRIFLE. Острое повреждение почек, ренальное, стадия 3 по AKIN. Острое повреждение почек, исход ТХПН-ХБП V. Хронический программный гемодиализ с 12.12.12. Формула Шварца (для детей до 18 лет , ) / ( ) ( дл мг креатинин Сыв см Рост К СКФ × = где К-коэффициент. Для пересчета мкмоль/л в мг/дл необходимо уровень сывороточного креатинина умножить на 0,0113. Для пересчета мг/дл в мкмоль/л необходимо уровень сывороточного креатинина умножить на 88,4. Коэффициент Недоношенные – 0,35. Дети до года – 0,45. 2-12 лет (мальчики и девочки) – 0,55. старше 12 мальчики – 0,7. старше 12 девочки - 0,55 План обязательных лабораторных исследований 1. Общий анализ крови. 2. Общий анализ мочи (при наличии диуреза. 3. Биохимия крови общий белок, альбумин, креатинин, мочевина, глюкоза, СРБ. 4. Расчет скорости клубочковой фильтрации (по Шварцу). 5. УЗИ органов брюшной полости. 6. УЗДГ сосудов почек. 7. ЭКГ. 1. Коагулограмма: протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ, фибринолитическая активность плазмы. 2. Электролиты крови калий, натрий, хлор, кальций, фосфор. 3. Кислотно-основное состояние крови. План дополнительных лабораторных исследований 1. Определение группы крови. 2. Маркеры вирусных гепатитов HBV, HCV, HDV (по показаниям ПЦР- диагностика. 3. Антинуклеарный фактор, антитела к денатурированной/неденатурированной ДНК, клетки. 4. Фракции комплемента С, С, СН50. 5. Свободный гемоглобин в крови ив моче. 6. Шизоциты. 7. Прокальцитонин крови. 8. Определение методом непрямого иммуноферментного анализа антител к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА) с цитоплазматическим типом иммунофлюоресцентного свечения (цАНЦА), с перинуклеарным типом свечения (пАНЦА). 9. УЗИ плевральных полостей. 10. УЗИ органов малого таза. 11. УЗИ мочевого пузыря, простаты. 12. Обзорная рентгенографии органов грудной клетки. 13. Обзорная рентгенография органов брюшной полости. 14. МРТ органов брюшной полости. 15. КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника. 16. ЭХО-КГ. 17. Нефробиопсия. 18. ЭГДС. 19. Колоноскопия. 20. ЭЭГ. 21. Консультация офтальмолога (осмотр глазного дна, отоларинголога, инфекциониста, уролога, хирурга. Показания для нефробиопсии: • Ренальная ОПП неясной этиологии. • ОПП с затянувшимся более 4 недель периодом анурии. • ОПП, ассоциированной с нефротическим синдромом, острым нефритическим синдромом, диффузным поражением легких по типу некротизирующего васкулита. • ОПП на фоне системных заболеваний. • Прогрессивное снижение функции почек (БПГН). Показания для госпитализации 1. Олигурия/анурия. 2. Повышение креатинина крови. Необходимый объем исследований для госпитализации 1. Общий анализ крови. 2. Общий анализ мочи. 3. Креатинин сыворотки крови. ЛЕЧЕНИЕ Монитор веса, диуреза, объема выпитой жидкости, АД, уровня сывороточного креатинина, КЩС, электролитов крови, ЦВД. Принципы терапии ОПП на основании стадии AKIN Повышение риска 1 стадия 2 стадия 3 стадия Исключение всех нефротоксичных препартов. Обеспечение объемного статуса и перфузионного даления (ЦВД, АД. Монитор гемодинамических показателей. Контроль креатинина крови, диуреза. Избегать гипергликемию. Целевой уровень глюкозы крови 6.1-8.3 ммоль/л. Исключить использование рентгеноконтрастных методов исследования. Неинвазивные методы исследования. Решение вопроса об инвазивных методах обследования. Изменение дозы лекарственных препаратов. Начало ЗПТ. Решение вопроса о переводе пациента в отделение гемодиализа ОРИТ. Терапия преренального ОПП: - терапия должна быть направлена на устранение причины гипоперфузии почки - необходим инвазивный контроль гемодинамики - стартово использовать изотонические растворы кристаллоидов, а не растворы коллоидов (альбумин или крахмал. Терапия ренального ОПП: - лечение основного заболевания - коррекция метаболического ацидоза при рН крови ниже 7,2. Концентрация стандартного бикарбоната составляет более 15 ммоль/л; - коррекция гиперкалиемии. Терапия постренального ОПП: - диагностика обструкции - коррекция оперативным путем при наличии показаний - симптоматическая терапия. Принципы синдромальной терапии Гиперкалиемия: • антагонист калия - кальция глюконат или хлорид 10% 20 мл в/в в течение 2-3 минут №1 (при отсутствии изменений на ЭКГ - повторное введение в той же дозе при отсутствии эффекта – гемодиализ • 20% раствор глюкозы 500 мл + 50 МЕ инсулина растворимого человеческого короткого действия в/в кап 15-30 ЕД каждые 3 часа 1-3 суток, до нормализации уровня калия в крови • натрия гидрокарбонат 4-5% в/в кап. Расчет дозы по формуле Х ВЕ*вес (кг • Salbutamol (5-10mg) Эффект в течение 20-30 минут. Гипонатриемия: - Умеренная гипонатриемия составляет 125-134 ммоль/л. - Средняя 120-1124 ммоль/л. - Тяжелая < 120 ммоль/л. Скорость повышения концентрации натрия в плазме крови не должна превышать 1,5 ммоль/л/ч или 15–20 ммоль/сут. АБСОЛЮТНЫЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ОСТРОГО ДИАЛИЗА • Возрастающий уровень азотемии и нарушение диуреза согласно рекомендациям RIFLE,AKIN,KDIGO. • Клинические проявления уремической интоксикации asterixis, перикардиальный выпот или энцефалопатия. • Некорригируемый метаболический ацидоз (рН<7,1, дефицит оснований -20 и более ммоль/л, НСОЗ<10 ммоль/л). • Гиперкалиемия >6,5 ммоль/л и/или выраженные изменения на ЭКГ (брадиаритмия, диссоциация ритма, замедление электрической проводимости тяжелой степени. • Гипергидратация (анасарка), резистентная к медикаментозной терапии диуретикам. ОТНОСИТЕЛЬНОЕ ПОКАЗАНИЕ ДЛЯ ГЕМОДИАЛИЗА • резкое и прогрессирующее увеличение уровня азота мочевины и креатинина крови без очевидных признаков реконвалесценции при наличии реальной угрозы развития клинических проявлений уремической интоксикации. Исходы ОПП: • восстановление функций почек и полное выздоровление • развитие интерстициального нефрита, ХБП; • развитие терминальной ХПН. Диспансерное наблюдение • наблюдение в течение 2 лет в случае исхода ОПП - выздоровление, на первом году контрольные анализы (анализ крови, мочи, креатинин сыворотки крови, СКФ по Шварцу) и осмотр нефролога проводятся разв месяца, далее разв месяцев • наблюдение семейного врача с оценкой артериального давления, роста и веса • постоянное наблюдение в случае исхода - ХБП. Задача № 1 Вечером в приемный покой поступил мальчик, 5 мес. Болен 2 день. Повышение температуры тела до гр. Рвота после каждого кормления, стул до 15 разв сутки. Выраженные симптомы дегидратации, сухие кожные покровы, сухие слизистые. При плаче нет слез. Тахикардия до 140 в мин. Живот пальпации не доступениз-закрика. В последний раз мочился утром. В биохимии крови мочевина 12 ммоль/л, креатинин 130 мкмоль/л. Вопросы 1. Ваш предварительный диагноз 2. Неотложные действия Задача № 2 Ребенок в возрасте 1 года лечился в центральной районной больнице по поводу сальмонеллеза. В течение 10 дней получал гентамицин внутримышечно. Внезапно стал меньше мочиться, участилась рвота. Наследующий день выделил за сутки 60 мл мочи. Вопросы 1. Ваш предварительный диагноз 2. Неотложные действия Задача № 3 В приемный покой инфекционного отделения в 12:15 доставлен ребенок в возрасте 2 лет 3 мес. Масса 14 кг. Жалобы на учащенный стул до 7 разв сутки, стул с кровью, рвота дважды задень, температура тела 39,5 0 . Отказывается от питья. В группе детского сада, который посещает ребенок, вспышка дизентерии. При осмотре кожные покровы бледные, иктеричность склер. Периорально петехиальная сыпь. ЧД до 45 в минуту. ЧСС домин. АД 80/40 мм рт ст. Живот напряжен, болезненный, но симптомы раздражения брюшины отрицательны. Последний раз мочился в ч предыдущего дня. Вопросы Ваш предварительный диагноз Дифференциальный диагноз Неотложные действия ТЕМА 4. ПЕРВИЧНЫЕ ТУБУЛОПАТИИ У ДЕТЕЙ (болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, глюкозурия, фосфат диабет, аминоацидурия, почечный канальцевый ацидоз. ВТОРИЧНЫЕ ТУБУЛОПАТИИ У ДЕТЕЙ (цистиноз, синдром Лоу, синдром Альпорта, первичная гипероксалурия, ксантинурия). Тубулопатии (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Этиопатогенез: При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев. Развитие первичных тубулопатий обусловлено генетическим дефектом канальцевого транспорта. При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер и может быть связан как с врожденным, таки с приобретенным поражением канальцев. Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Ю. Е. Вельтищеву, Локализация поражения Тубулопатии первичные вторичные Проксимальные извитые канальцы Болезнь де Тони—Дебре— Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат- диабет, иминоацидурия (цистинурия, имуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз, тип II) Цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и др, болезнь Вильсона—Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, Гипофосфатазия, целиакия, синдром Аль- порта, первичная гипероксалурия, сахарный диабет, ксантинурия Дистальные извитые канальцы и собирательные протоки Почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз, тип 1, псевдогипоаль- достеронизм Общее повреждение канальцевого аппарата ХПН, нефронофтиз Фанкони ПЕРВИЧНЫЕ ТУБУЛОПАТИИ 1. Болезнь де Тони—Дебре—Фанкони Код по МКБ-10: Е Нарушения транспорта аминокислот. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной степенью экспрессивности. Возможен аутосомно-рецессивный тип. Начало с 6 мес — 2 лет. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические 1. отставание в физическом и умственном развитии, гипотрофия 2. рахитоподобные изменения скелета, боли в костях 3. снижение сопротивляемости инфекциям, субфебрилитет; 4. жажда, рвота, запоры, полиурия, симптомы дегидратации 5. мышечная и артериальная гипотония 6. гепатомегалия; 7. склонность к запорам. Лабораторные Биохимия крови – гипофосфатемия, гипокалиемия, метаболический ацидоз. 2. Общий анализ мочи - гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, протеинурия. Данные инструментального исследования • Биохимия крови – гипокальциемия, гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, увеличение щелочной фосфотазы, рН снижена. • Общий анализ мочи – гиперфосфатурия, гиперкальциурия. • Рентгенография костной ткани разрыхление эпифизов, остеопороз и искривление длинных трубчатых костей (чаще нижних конечностей — саблевидные. ЛЕЧЕНИЕ 1. Режим. Пребывание на свежем воздухе, гимнастика, массаж. 2. Питьевой режим - жидкость не ограничивают. Ощелачивающее питье (2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3.3 г калия цитрата на 100 мл воды (по 45—60 мл в сутки) — мл содержит 1 ммоль Na и 1 ммоль К. 3. Диета - картофельная или картофельно-капустная диета. ПРОГНОЗ Неблагоприятный. Смерть от ХПН до 15 лет. ПОЧЕЧНЫЙ КАНАЛЬЦИЕВЫЙ АЦИДОЗ Код по МКБ-10: N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев. Классификация по типу дефектов функции канальцев Дистальный (классический) тип характеризуется неспособностью эпителия дистальных отделов канальцев секретировать в мочу ионы водорода. Проксимальный тип — снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов при сохранной способности почек к подкислению мочи. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические • задержка роста • поражения ЦНС- раздражительность, плаксивость • мышечная слабость • полиурия, полидипсия; • со временем развиваются остеопатия нефрогенная, нефрокальциноз, иногда нефролитиаз. Лабораторные Биохимия крови – гипофосфатемия, гипокальциемия, гипокалиемия, гипонатриемия, увеличение щелочной фосфатазы. Метаболический (гиперхлоремический) ацидоз с низким уровнем бикарбонатов. 2. Общий анализ мочи - повышенное выделение с мочой бикарбонатов и значительно пониженное — титруемых кислот и ионов аммония, что определяет щелочную реакцию мочи. Гиперкалиурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия. ЛЕЧЕНИЕ коррекция ацидоза. Гидрокарбонат натрия внутрь ежедневно по 0,2 г на 1 кг массы тела при дистальном типе и дог на 1 кг массы тела при проксимальном типе. 3. ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ Тип наследования - аутосомно-доминантный, возможен рецессивный тип. Код по МКБ-10: Е 74.8 Почечная глюкозурия. Классификация: • Тип А. Реабсорбция глюкозы снижена в большинстве нефронов. Содержание в крови глюкозы слегка снижено. • Тип Б. Реабсорбция глюкозы в части нефронов снижена, в части — повышена. Содержание глюкозы в крови не меняется. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические Легкие формы без клинических признаков. При тяжелых формах • слабость • чувство голода, жажды • дегидратация • задержка физического развития • полиурия. Лабораторные: 1. Сахарная кривая нормальная. 2. Общий анализ мочи – глюкозурия. Имеется глюкозурия у членов семьи. 3. Суточная экскреция глюкозы выше 2 г. Хроматографические и энзиматические методы - идентификация глюкозы в моче. ЛЕЧЕНИЕ Специального лечения чаще всего не требуется. При гипогликемии — дополнительное введение глюкозы. При гипокалиемии — изюм, курага. 4. ФОСФАТ-ДИАБЕТ — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе, которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Код по МКБ-10: N 25.1 Нефрогенный несахарный диабет КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические • Выраженная О-образная деформация ног с началом ходьбы, рахитические браслеты на кистях, гипотония мышц ног. • Отставание в росте при нормальной массе тела (коренастые дети, прогрессирующая варусная деформация ног. Лабораторные 1. Биохимия крови – значительная гипофосфаемия, гиперкальциемия. 2. Общий анализ мочи – гиперфосфатурия значительная, гиперкальциурия. Рентгенологические Небольшой остеопороз, варусная деформация ног, грубые бокаловидные деформации метафизов. Одностороннее (чаще медиальное) утолщение коркового слоя периоста возможна остеомаляция. ЛЕЧЕНИЕ Большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора. Витамин D 10.000 — 25.000 МЕ/сут. Длительность применения 4—6 нед. Затем дозировку увеличивают на 10.000 — 15.000 МЕ/сут до повышения уровня фосфатов в крови и снижения активности щелочной фосфатазы. При положительной рентгенологической динамике костной ткани суточную дозу витамина D не увеличивают. 5. АМИНОАЦИДУРИЯ (гипераминоацидурия) - увеличение экскреции аминокислот с мочой или присутствие в моче продуктов аминокислот, которые в норме не содержатся в ней (например, кетоновые тела). Код по МКБ-10: Е 79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. Классификация: • Предпочечные - нарушения дезаминирующей функции печени либо генетически обусловленные дефекты обмена аминокислот, протекающие без изменений реабсорбционной функции почек наблюдаются у детей с болезнью Вильсона-Коновалова, при фенилпировиноградной олигофрении, болезни кленового сиропа, аминоянтарной и Р-оксимасляной ацидурии. • Почечные - обусловлены наследуемыми по доминантному типу нарушениями процессов обратного всасывания аминокислот в почечных канальцах проявляются у детей при болезни Фанкони, Хартнупа, цистинуриях, глицинуриях и т. д. • Смешанные - выводятся не только аминокислоты, уровень которых в крови повышенно и другие, содержание которых находится в физиологических пределах. • Вторичные аминоацидурии возникают вследствие токсических воздействий на проксимальный отдел нефрона лизола, меди, свинца, урана, фосфора, щавелевой, яблочной кислота также витаминной недостаточности, наблюдаются при рахите. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические зависят от интенсивности нефролитиаза. • Почечные колики, гематурия, склонность к инфекциям мочевых путей. При двустороннем характере цистинового нефролитиаза иногда развивается почечная недостаточность. • Рвота, слабость, нарушение сознания. • Изолированная лизинурия всегда сочетается с умственной отсталостью. • При болезни Хартнупа - фотодерматит (типа пеллагры, мозжечковая атаксия, эмоциональная лабильность, иногда - задержка умственного развития. Лабораторные • Обнаружение кристаллов цистина в моче. • Для скрининга используют качественный колориметрический цианид- нитропруссидовый тест. • Диагноз болезни Хартнупа подтверждают исследованием содержания нейтральных аминокислот в моче с помощью хроматографии. ЛЕЧЕНИЕ • Диета с пониженным содержанием белка. • Постоянное подщелачивание мочи (целевой рН > 7,5) и приём большого количества жидкости (4-10 л/сут). • Пеницилламин назначают в дозировке 30 мг/кг/сут (в рефрактерных случаях при цистинурии). • Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа). • Литотомия (по показаниям. ВТОРИЧНЫЕ ТУБУЛОПАТИИ 1. ЦИСТИНОЗ - синдром Фанкони в сочетании с патологическим накоплением цистина в разных тканях. Цистин, накапливающийся в лизосомах, не может удерживаться в них в редуцированной форме. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиальной системе (система макрофагов, особенно в селезенке, печени, лимфатических узлах и костном мозге, в клетках почечных канальцев, роговичной и конъюнктивальной оболочках, а также в лейкоцитах и фибробластах периферической крови. Тип наследования - аутосомно рецессивный признак. Код по МКБ-10: Е 72.0 Нарушения транспорта аминокислот. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические формы 1. Инфантильная, или нефропатическая, форма синдрома Фанкони развивается у детей в возрасте 3—6 мес. • У них выявляют генерализованную аминоацидурию без преобладания цистина и прогрессирующее снижение клубочковой фильтрации. • Хроническая почечная недостаточность развивается в течение первого десятилетия жизни. • Больные низкорослы и страдают гипотиреозом. • Вследствие нарушения синтеза меланина волосы у них светлые, кожные покровы белые. • В результате отложения кристаллов цистина в конъюнктиве развивается фотофобия. 2. Подростковая или промежуточная, форма характеризуется умеренным поражением почек вначале го десятилетия жизни и медленным прогрессированием заболевания. 3. При взрослой форме (доброкачественная) цистиноза почки в процесс не вовлекаются. Кристаллы цистина обнаруживают в роговице, костном мозге и лейкоцитах. В раннюю стадию нефропатического цистиноза появляется канальцевая, а при развитии почечной недостаточности и клубочковая протеинурия. Лабораторные: • Определение цистина в лейкоцитах и фибробластах, количество которого превышает норму враз (при бессимптомном течении цистиноза у новорожденных с отягощенной наследственностью. • Неравномерная, гранулярная или кольцеобразная, периферическая пигментация сетчатой оболочки глаза. • Кристаллы цистина обнаруживают в костном мозге, лимфатических узлах, конъюнктиве и слизистой оболочке прямой кишки. • Пренатальный диагноз ставят на основании повышенной концентрации цистина в клетках амниотической жидкости. ЛЕЧЕНИЕ Специфического лечения до сих пор не существует. Больным, находящимся в терминальной стадии хронической почечной недостаточности, показаны гемодиализ и пересадка почек. Гемодиализ не позволяет уменьшить содержание цистина в тканях. Он откладывается ив пересаженной почке, ноне вызывает развития синдрома Фанкони. 2. СИНДРОМ ЛОУ (ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ) Тип наследования - связанный с Х-хромосомой рецессивный тип. Код по МКБ-10: Е 72.0 Нарушения транспорта аминокислот. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические формы • Врожденная катаракта, глаукома, буфтальм, приводящие к тяжелому нарушению зрения, • Выраженные гипотензия и гипорефлексия, проявляющиеся нам году жизни Умственное развитие находится на низком уровне. • Рахит, остеопения и патологические переломы У детей грудного возраста отмечаются поражение глаз и отставание умственного развития синдром Фанкони выявляется позднее. • У выживших детей он спонтанно регрессирует и на первое место выступает хроническая почечная недостаточность. Лабораторные 1. Биохимия крови – ацидоз, гипофосфатемия. 2. Общий анализ мочи - органическая ацидурия, снижение образования и поступления в мочу солей аммония ив некоторых случаях выраженную протеинурию. ЛЕЧЕНИЕ специфической терапии не существует. 3. СИНДРОМ АЛЬПОРТА - наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующем снижением функции почек, приводящее к хронической почечной недостаточности, сочетающееся с невритом слухового нерва, болезнями органов зрения и тугоухостью. Код по МКБ-10: Q 87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках. Тип наследственной передачи – аутосомно-доминантный. За развитие заболевания ответственен ген, который находится в длинном плече Х хромосомы в зоне 21-22 q. Причиной болезни является нарушение структуры коллагена IV типа. В почках выявляется дефект коллагена сосудистой стенки, в области внутреннего уха (кортиева органа, глаза (капсулы хрусталика. Классификация • Наследственный нефриту детей изолированный, то есть в процесс вовлечены только почки, патология слуха и зрения отсутствует. Исследование биоптата почки выявляет изолированное истончение базальных мембран. • Синдром Альпорта проявляется комплексом патологий наличием нефрита с гематурией, ухудшением слуха и патологией зрения. • Семейная эссенциальная гематурия доброкачественного характера без почечной недостаточности. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические Заболевание манифестирует в возрасте 5-10 лет с гематурии (появление крови в моче. • Гематурия может протекать с наличием или отсутствием протеинурии (появление белка в моче. • Стигмы дизэмбриогенеза: эпикант (складка у внутреннего угла глаза, деформация ушных раковин, высокое небо, увеличение количества пальцев или их сращение. • Клиническим отличием синдрома Альпорта от изолированной формы нефрита является неврит слухового нерва. Глухотой чаще страдают мальчики, у них же гораздо быстрее развивается артериальная гипертензия и прогрессирующее снижение функций почек. • Аномалии зрения проявляются в виде лентиконуса (изменение формы хрусталика, сферофакии (шаровидная форма хрусталика) и катаракты (помутнение роговицы. • К совершеннолетию прогрессирование болезни приводит к полному комплексу клинических проявлений почечной недостаточности бледности с желтизной кожи, сухости во рту, тошноте, дрожанию кистей и пальцев, уменьшению количества выделяемой мочи (олигурии) или полному ее отсутствию (анурии, иногда появляется ломота в мышцах, суставах итак далее. Лабораторные. Для диагностики заболевание необходимо выявление трех из пяти критериев • наличие гематурии или смертность от хронической почечной недостаточности в семье • наличие гематурии и/или протеинурии у членов семьи • выявление специфических изменений при биопсии почек • аудиометрия слет- тугоухость • врожденная патология зрения. В настоящее время также рекомендуется проведение ДНК-диагностики с целью выявления дефектного гена. ЛЕЧЕНИЕ 1. Детям запрещаются физические нагрузки. 2. Полноценное сбалансированное питание. 3. Санация инфекционных очагов. 4. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. 5. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки. ПРОГНОЗ При выявлении изолированной гематурии без протеинурии и нарушения слуха прогноз течения заболевания благоприятный, почечная недостаточность не формируется. Диспансерное наблюдение пожизненно. 4. ОКСАЛОЗ (первичная гипероксалурия) - редкий рецессивно унаследованный дефицит одного из двух ферментов а-кетоглутаратглиоксалаткарболигазы или D-глицератдегидрогеназы, приводящие к генерализованному накоплению и гиперсекреции оксалатов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный тип. Код по МКБ-10: Е 74.9 Другие уточненные нарушения обмена углеводов. Классификация: • Первый тип - наблюдают дефект в превращении глиоксиловой кислоты в муравьиную кислоту вследствие недостаточности фермента а- кетоглутаратглиоксалаткарболигазы. • Второй тип - с мочой выделяется щавелевая и глицериновая кислоты, так как нарушается превращение глиоксиловой кислоты в гликолат вследствие дефицита деглицератдегидрогеназы. Вследствие дефицита этих ферментов единственным путем метаболизма щавелевой кислоты является превращение ее в оксалат, вследствие чего повышается концентрация оксалатов в крови и их выделение с мочой (до 100-400 мг в сутки. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические При первичной гипероксалурии: • изолированный мочевой синдром в таком случае рядом с минимальной протеинурией основном наблюдают эритроцитурия и наличие кристаллов оксалата кальция. • симптомы пиелонефрита. • П может развиваться очень незаметно и больные впервые обращаются к врачу при наличии терминальной степени почечной недостаточности. При условии развития второго типа в клинической картине превалирует нефролитиаз и эритроцитурия. Почечная недостаточность практически не развивается. Лабораторные - для первичной оксалурии: Общий анализ мочи - лейкоцитурия. Выделение с мочой 200 - 400 мг оксалата в сутки, до 100 мг в сутки глиоксиловой кислоты и гликолат. - в случае развития второго типа первичной гипероксалурии с мочой выделяется до 300 - 600 мг в сутки глицериновой кислоты. Рентгенологически - отложения кристаллов при наличии нежных плотных тени. ЛЕЧЕНИЕ • Диета - ограничение продуктов, содержащих оксалаты (шоколад, сельдерей, петрушка, щавель, свекла и др, специальное детское питание. • Витамины B1 и B6, поскольку фосфорилированная форма первого является кофактором а-кетоглутаратглиоксалаткарболизата, а при дефиците второй наблюдают вторичный оксалоз. Препараты принимают не менее 1-2 мес. • Для уменьшения образования камней в почках рекомендуют значительное количество жидкости и прием окиси магния до 200 мг в сутки. Большего успеха можно добиться в результате энергичного предтрансплантационного гемодиализа, если немедленно после трансплантации начать лечение пиридоксином, ортофосфатом и магнезией. ПРОГНОЗ В случае первичного оксалоза (первый тип) прогноз неблагоприятный. 5. КСАНТИНУРИЯ (xanthinuria; ксантин + греч. uron моча) - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента ксантиноксидазы и характеризующаяся нарушением пуринового обмена. Код по МКБ-10: Е 79.8 Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ Клинические рецидивирующая гематурия и боли в поясничной области. Лабораторные: • Повышение содержания ксантина в плазме крови и моче. • Уровень мочевой кислоты в сыворотке больных (1 - 8 мг/л) обычными методами не выявляется. Низкий уровень гипоксантина отмечается как в крови, таки в моче. • УЗИ - мочевые камни, состоящие из чистого ксантина. Лечение 1. Питьевой режим - большие количества жидкости, ограничивать потребление пуринов и ощелачивать мочу. Растворимость ксантина в моче при рН 5,0 составляет 50 мгла при рН 7,0 - 130 мг/л. 2. Исключение продуктов с высоким содержанием пуринов (например, сладкие хлебцы) рекомендуется в дополнение к лечению препаратами, повышающими почечный клиренс мочевой кислоты. 3. Аллопуринол - ингибитор ксантиноксидазы также широко используется для лечения больных с гиперурикемией. План обязательных лабораторных исследований 1. Общий анализ крови. 2. Кислотно-основное состояние крови. 3. Биохимия крови общий белок, альбумин, креатинин, мочевина, глюкоза, СРБ. 4. Электролиты крови (калий, натрий, кальций, фосфор, хлор. 5. Общий анализ мочи. 6. Проба Сулковича. 7. Проба Зимницкого. План дополнительных лабораторных исследований 1. рН мочи, экскреция аммония. 2. Суточная экскреция кальция с мочой. 3. ЭЭГ. 4. Аудиометрия. 5. УЗИ органов брюшной полости. 6. Обзорная рентгенографии органов грудной клетки. 7. Обзорная рентгенография органов брюшной полости. 8. МРТ органов брюшной полости. 9. КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника. 10. ЭКГ, ЭХОКГ. 11. ЭГДС. 12. УЗИ головного мозга детям до года. 13. Консультация офтальмолога. Осмотр глазного дна. 14. Консультация отоларинголога, невролога, уролога, хирурга. ЗАДАЧА №1 На прием к ортопеду обратилась мать с сыном 4 лет с жалобами на искривление у ребенка ног. Из анамнеза удалось выяснить, что на первом году жизни мама постоянно проводила профилактику рахита витамином Д, мальчик хорошо набирал массу тела, психомоторное развитие соответствовало возрасту. Проявлений гипотрофии, анемии, рахита не было. Искривление ног появилось с 2-хлетнего возраста. При осмотре О- образное искривление ног, утиная походка, относительное снижение роста, беспокоят боли в ногах по вечерам. У матери также выявлено О- образное искривление ног. Вопросы 1. Ваш предварительный диагноз 2. Тактика терапии ЗАДАЧА №2 На прием к педиатру обратилась женщина с двухлетней девочкой. Мать заметила развитие у ребенка жажды, в последний месяц температура постоянно около 37,5 гр. За второй год жизни в массе прибавила всего 100 гр, в росте – прибавки нет. Выражена мышечная слабость, ребенок отказывается активно передвигаться, имеется О- образное искривление ног, 3 мес назад наблюдался спонтанный перелом бедра. Девочка отстает в психомоторном развитии. • Общий анализ крови Hb 99 гл, лейк. мкл, СОЭ 4 мм/час • В общем анализе мочи глюкоза 7 ммоль/л, белок 0,8 гл, относит. плотность 1022, лейк.2-3в п/зр., эритр. нет. Вопросы 1. Ваш предварительный диагноз 2. Тактика терапии ЗАДАЧА У мальчика, 8 лет, с первых дней пребывания в инфекционной больнице по поводу скарлатины выявлены протеинурия, гематурия. Артериальное давление не повышалось, отеков не было. У ребенка имелось нарушение слуха, у родной сестры 10 лет – изменения органа зрения. Данные об отягощенности наследственности отсутствуют оба ребенка воспитываются в детском доме. При осмотре физическое развитие мальчика соответствует возрасту. Кожные покровы бледные. Отеков, пастозности нет. Отмечаются стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, громкие. ЧСС – 100 ударов в 1 мин. АД 100/60 мм рт.ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется. • В анализах мочи протеинурия до 0,165 гл, эритроциты от 15-20 до 50-80 в поле зрения, удельный вес мочи 1012-1025. • В клиническом анализе крови эритроциты х л, гемоглобин 120 гл, лейкоциты х л, тромбоциты х 12 л, СОЭ 6 мм/ч; • в биохимическом анализе крови – общий белок 77,4 гл, альбумин 40 гл, холестерин 3,3 ммоль/л, мочевина 4,9 ммоль/л, креатинин 78 мкмоль/л, общий билирубин – 3,74 мкмоль/л, калий 4,3 ммоль/л, натрий 141 ммоль/л. • Титр антистрептолизина-О отрицательный. • УЗИ почек без особенностей. • Аудиометрия выявлено снижение слуха на высоких и низких частотах. Вопросы 1. Ваш предварительный диагноз 2. Тактика терапии КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ 1. Понятие олигоурия, анурия,полиурия. 2. Нормативы диуреза у новорожденных, детей дошкольного и школьного возраста. 3. Критерии диагностики острого повреждения почек. 4. Острое повреждение почек по AKIN. 5. Острое повреждение почек (ОПП) – понятие pRIFLE. 6. Критерии диагностики степени тяжести по pRIFLE. 7. Критерии диагностики исходов ОПП по pRIFLE. 8. Показания к острому гемодиализу. 9. Противопоказания к острому гемодиализу. 10. Понятие тубулопатии у детей. Классификация. 11. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 12. Почечная глюкозурия. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 13. Фосфат диабет. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 14. Аминоацидурия. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 15. Почечный канальцевый ацидоз. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 16. Цистиноз. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 17. Синдром Лоу. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 18. Синдром Альпорта. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 19. Первичная гипероксалурия. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. 20. Ксантинурия. Этиопатогенез. Диагностические критерии. Тактика терапии. |