био. 1. Активный транспорт веществ через плазматическую мембрану. Роль в создании мембранного потенциала и регуляция внутриклеточного кальция

• Название: 1. Активный транспорт веществ через плазматическую мембрану. Роль в создании мембранного потенциала и регуляция внутриклеточного кальция
• Дата: 19.05.2022
• Размер: 0.57 Mb.
• Имя файла: EKZAMEN_BIOLOGIYa.doc
• Тип: Документы; #539181
• страница: 4 из 11

72. Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?

Гистоновый код — разнообразный набор модификаций
(ацетилирование, фосфорилирование, метилирование) «хвостов» гистонов, расположенных на поверхности нуклеосом, в результате которого происходят изменения экспрессии генов, передающиеся по наследству. Модификации гистонов влияют в большей степени на характер упаковки хроматиновой фибриллы, разрыхляя или уплотняя ее, что в свою очередь соответственно облегчает или затрудняет доступ к ДНК многочисленным регуляторным факторам и в значительной мере определяет функциональное состояние гена.

Модификации хроматина включают ковалентные посттрансляционные модификации торчащих амино-терминальных гистоновых «хвостов» путем добавления к ним ацетильных, метильных, фосфатных или других групп. Метильные модификации могут представлять собой моно-, ди-, или три-метилирование. Эти модификации и составляют потенциальный «гистоновый код», лежащий в основе специфической хроматиновой структуры, которая, в свою очередь, влияет на экспрессию соседних генов. Так как хроматин состоит из плотно упакованных цепей ДНК, завернутых вокруг гистонов, паттерн укладки ДНК в хроматин несомненно лежит в основе изменений генной активности. Хотя гистоновые коды и хроматиновые структуры могут стабильно передаваться от родительской в дочерние клетки, механизмы, лежащие в основе репликации таких структур, поняты не полностью.

73.Что такое геномный импритинг? Каковы генетические причины этого феномена? Как происходит экспрессии импринтированных генов?

Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется.

74.Назовите три основные группы методов картирования генов. В чем они заключается?

Картирование генов – это определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.).

75.Что является центральной догмой в молекулярной биологии? Какие процессы в ней рассматриваются?

Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы:

• 
  общие, встречающиеся у всех организмов (репликация (ДНК-ДНК), транскрипция (ДНК-РНК), трансляция (РНК-белок));
  
• 
  специальные, встречающиеся у вирусов, МГЭ или при эксперименте (обратная транскрипция – перенос информации с ДНК на РНК, репликация РНК, прямая трансляция белка на матрице ДНК);
  
• 
  неизвестные – не обнаружены.
  

76.Что такое полиндромы? Какие функции могут выполнять полиндромные последовательности?

Палиндром - участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу, т.е. пАлиндром является тандемным инвертированным повтором. Они играют важную роль в обеспечении процессов терминации транскрипции (у прокариот пАлиндромы обнаружены во всех терминаторных участках генов), являются сайтами действия рестриктаз, выполняют ряд других функций.

77.Что такое рибозимы? Какие функции выполняют рибозимы?

Рибозим — это молекула РНК, обладающая каталитическим действием. Многие рибозимы естественного происхождения катализируют расщепление самих себя или других молекул РНК, кроме того образование пептидной связи в белках происходит при помощи рРНК рибосомы. У рибозимов есть интересная особенность: максимум их активности приходится на низкие температуры. То есть, они фактически обеспечивают низкотемпературный катализ.

78.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г.Мендель. В чем его сущность?

Гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.

• 
  Для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков.
  
• 
  Выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми.
  
• 
  Точный математический учет наследования каждого отдельного признака.
  
• 
  Гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости.
  
• 
  Буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков.
  

79.Назовите основные типы взаимодействий между аллельными генами. Приведите примеры наследования признаков с названными типами взаимодействия.

Полное доминирование - действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. У гетерозигот образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный продукт рецессивного аллеля. Пример: наследование признаков гороха в опытах Менделя.

Неполное доминирование: один доминантный аллель не полностью подавляет другой, рецессивный, аллель у гетерозиготной особи. Пример: наследование окраски цветков у растения «ночная красавица».

Кодоминирование – вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляются оба альтернативных признака. Пример: наследование групп крови по системе MN (M и N – специфические молекулы на мембране эритроцитов).

80.Какова цель, сущность и методика проведения анализирующего скрещивания?

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям для определения генотипа гибридной особи. Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

81.Что такое аллельное исключение? Каковы механизмы возникновения аллельного исключения?

При аллельном исключении экспрессируется только один из аллелей данного гена, в то время как экспрессии другого аллеля не происходит. Подавление экспрессии может осуществляться несколькими путями: либо на стадии транскрипции, что приводит к экспрессии только второго аллеля, либо на посттранскрипционном уровне (оба аллеля могут транскрибироваться, но посттранскрипционные и посттрансляционные механизмы приводят к элиминации продукта одного из аллелей.).

82.Что общего и в чем разница между такими типами взаимодействия как эпистаз и полное доминирование?

Эпистаз – одна из форм взаимодействия генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, называется эпистатическим (супрессором), а подавляемые гены – гипостатическими. Различают 2 вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, когда эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель.

При полном доминировании действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. В фенотипе гетерозигот проявляется только один из альтернативных признаков, но образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный рецессивного.

Т.е. грубо говоря, при эпистазе и полном доминировании подавляются аллели гена, только при полном доминировании – это аллели одного гена (один аллель подавляет другой В ОДНОМ И ТОМ ЖЕ ГЕНЕ), а при эпистазе – аллель одного гена подавляет проявление аллели ДРУГОГО ГЕНА.

83.В чем заключается правило «чистоты гамет»? В чём его цитологическое обоснование?

Правило чистоты гамет: половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А. Правило указывает на несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическое обоснование заключается в том, что аллельные гены попадают в разные гаметы.

84.Что такое «бомбейский феномен»? В чем причина возникновения «бомбейского феномена»?

Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Феномен возникает, если на мембране эритроцитов отсутствует антиген Н (субстрат для ферментов, кодируемых геном I).

85.Что такое множественный аллелизм? Каковы генетические причины этого явления? Каковы закономерности наследования и формирования признаков при множественном аллелизме?

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.

86.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении имеют единый фенотип и генотип.

87.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона расщепления.

При скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, 2Аа, аа.

88.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона независимого наследования признаков.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

89.Каковы особенности наследования и формирования признаков при цитоплазматической наследственности?

Цитоплазматический, или митохондриальный, тип наследования не связан с повреждением ядерной ДНК в хромосомах, он обусловлен мутациями кольцевых молекул ДНК, локализованных в митохондриях. Особенности данного типа наследования связаны с материнским происхождением митохондрий и митохондриальной ДНК во всех клетках организма. Заболевание передается от больной матери всем её детям, мужчины и женщины поражаются в равной степени. Передача болезни по мужской линии невозможна!

90.Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе AB0?

Наследование групп крови по системе AB0 обусловлены явлением множественного аллелизма (>2 аллелей одного гена). Три аллеля гена I (A, B или 0) отвечают за формирование четырех групп крови по системе AB0, но только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от отца, и второй, полученный от матери. В зависимости от приобретенных аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырех групп крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB).

91.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых аутосомами.

Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, которые характерны для заболеваний, гены которых локализованы на аутосомах.

Аутосомно-доминантный тип наследования встречается, когда патологический ген доминирует и определяет развитие симптоматики даже будучи в гетерозиготном состоянии. Признаки: прямая передача болезни от одного из родителей потомкам; соотношение здоровых и больных детей 1:1; риск наследования – 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени. Доминантные гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью.

Аутосомно-рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т.е. на обеих гомологичных хромосомах. Гетерозиготные носители мутации остаются клинически здоровыми. Признаки: болезнь проявляется среди сибсов, родители при этом здоровы; доля пораженных сибсов составляет 25%, риск развития заболевания – 25%; у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак; мужчины и женщины поражаются в равной степени.

92.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой. Приведи примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Х-хромосомой.

При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. Так как мужчины в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, даже рецессивный ген, расположенный на ней является манифестирующим. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевают только мужчины, заболевание передается клинически здоровыми женщинами-носительницами половине сыновей, отсутствует прямая передача заболевания от отца к сыну, а все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации. Пример: миопатия Дюшенна, гемофилия.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца наследуют заболевание, а передача болезни от отца к сыну невозможна. Вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери составляет 50%, число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Пример: витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит.

93.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Y-хромосомой. Приведите примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Y-хромосомой.

Y-сцепленный (голандрический) тип наследования связан с наследованием генов на Y-хромосоме. Заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям. Пример: нарушения дифференцировки пола, формы мужского бесплодия в виде азооспермии.

94.Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности и назовите её автора.

Автор хромосомной теории наследственности – Томас Морган.

1. 
   Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов.
   
2. 
   Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
   
3. 
   Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
   
4. 
   Гены одной хромосомной пары образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных.
   
5. 
   Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками – кроссинговер. В результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
   
6. 
   Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.
   
7. 
   Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения часоты кроссинговера между ними строят генетические карты, которые отражают порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.
   
8. 
   Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом.
   

95.Что такое половой хроматин? Каковы причины формирования полового хроматина у гомогаметного пола?

Половой хроматин это инактивированная одна из половых хромосом во всех соматических клетках гомогаметного пола. У людей (у женщин) инактивируется одна из Х хромосом. Эта хромосома именуется тельцем Барра. Формирование полового хроматина у гомогаметного (женского) пола обеспечивает дозовую компенсацию генов в клетках гомогаметного пола, чтобы с двух половых хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках гетерогаметного (мужского) пола.

96.Что такое хромосомное определение пола?

В общем наборе хромосом всех раздельнополых животных существует два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. В клетках тела организма обычно бывают две половые хромосомы. Пара половых хромосом может быть представлена двумя одинаковыми хромосомами в клетке; такие половые хромосомы называются Х-хромосомами. А может быть, что в клетке есть пара неодинаковых половых хромосом — Х-хромосома и У-хромосома. Пол животного зависит от того, будут ли в его клетке половые хромосомы представлены XX или ХУ. У большей части животных, в том числе у человека, женскому полу соответствует набор половых хромосом XX, мужскому — ХУ. У других животных (птицы, бабочки), наоборот, XX означает мужской пол, а ХУ — женский. У некоторых видов хромосома У может отсутствовать и тогда женский пол будут определять две Х-хромосомы (XX), а мужской пол — только одна Х-хромосома (ХО).