био. 1. Активный транспорт веществ через плазматическую мембрану. Роль в создании мембранного потенциала и регуляция внутриклеточного кальция
![]()
|
72. Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке? Гистоновый код — разнообразный набор модификаций (ацетилирование, фосфорилирование, метилирование) «хвостов» гистонов, расположенных на поверхности нуклеосом, в результате которого происходят изменения экспрессии генов, передающиеся по наследству. Модификации гистонов влияют в большей степени на характер упаковки хроматиновой фибриллы, разрыхляя или уплотняя ее, что в свою очередь соответственно облегчает или затрудняет доступ к ДНК многочисленным регуляторным факторам и в значительной мере определяет функциональное состояние гена. Модификации хроматина включают ковалентные посттрансляционные модификации торчащих амино-терминальных гистоновых «хвостов» путем добавления к ним ацетильных, метильных, фосфатных или других групп. Метильные модификации могут представлять собой моно-, ди-, или три-метилирование. Эти модификации и составляют потенциальный «гистоновый код», лежащий в основе специфической хроматиновой структуры, которая, в свою очередь, влияет на экспрессию соседних генов. Так как хроматин состоит из плотно упакованных цепей ДНК, завернутых вокруг гистонов, паттерн укладки ДНК в хроматин несомненно лежит в основе изменений генной активности. Хотя гистоновые коды и хроматиновые структуры могут стабильно передаваться от родительской в дочерние клетки, механизмы, лежащие в основе репликации таких структур, поняты не полностью. 73.Что такое геномный импритинг? Каковы генетические причины этого феномена? Как происходит экспрессии импринтированных генов? Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. 74.Назовите три основные группы методов картирования генов. В чем они заключается? Картирование генов – это определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.). 75.Что является центральной догмой в молекулярной биологии? Какие процессы в ней рассматриваются? Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы: общие, встречающиеся у всех организмов (репликация (ДНК-ДНК), транскрипция (ДНК-РНК), трансляция (РНК-белок)); специальные, встречающиеся у вирусов, МГЭ или при эксперименте (обратная транскрипция – перенос информации с ДНК на РНК, репликация РНК, прямая трансляция белка на матрице ДНК); неизвестные – не обнаружены. 76.Что такое полиндромы? Какие функции могут выполнять полиндромные последовательности? Палиндром - участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу, т.е. пАлиндром является тандемным инвертированным повтором. Они играют важную роль в обеспечении процессов терминации транскрипции (у прокариот пАлиндромы обнаружены во всех терминаторных участках генов), являются сайтами действия рестриктаз, выполняют ряд других функций. 77.Что такое рибозимы? Какие функции выполняют рибозимы? Рибозим — это молекула РНК, обладающая каталитическим действием. Многие рибозимы естественного происхождения катализируют расщепление самих себя или других молекул РНК, кроме того образование пептидной связи в белках происходит при помощи рРНК рибосомы. У рибозимов есть интересная особенность: максимум их активности приходится на низкие температуры. То есть, они фактически обеспечивают низкотемпературный катализ. 78.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г.Мендель. В чем его сущность? Гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического. Для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков. Выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми. Точный математический учет наследования каждого отдельного признака. Гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости. Буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков. 79.Назовите основные типы взаимодействий между аллельными генами. Приведите примеры наследования признаков с названными типами взаимодействия. Полное доминирование - действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. У гетерозигот образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный продукт рецессивного аллеля. Пример: наследование признаков гороха в опытах Менделя. Неполное доминирование: один доминантный аллель не полностью подавляет другой, рецессивный, аллель у гетерозиготной особи. Пример: наследование окраски цветков у растения «ночная красавица». Кодоминирование – вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляются оба альтернативных признака. Пример: наследование групп крови по системе MN (M и N – специфические молекулы на мембране эритроцитов). 80.Какова цель, сущность и методика проведения анализирующего скрещивания? Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям для определения генотипа гибридной особи. Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. 81.Что такое аллельное исключение? Каковы механизмы возникновения аллельного исключения? При аллельном исключении экспрессируется только один из аллелей данного гена, в то время как экспрессии другого аллеля не происходит. Подавление экспрессии может осуществляться несколькими путями: либо на стадии транскрипции, что приводит к экспрессии только второго аллеля, либо на посттранскрипционном уровне (оба аллеля могут транскрибироваться, но посттранскрипционные и посттрансляционные механизмы приводят к элиминации продукта одного из аллелей.). 82.Что общего и в чем разница между такими типами взаимодействия как эпистаз и полное доминирование? Эпистаз – одна из форм взаимодействия генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, называется эпистатическим (супрессором), а подавляемые гены – гипостатическими. Различают 2 вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, когда эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель. При полном доминировании действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. В фенотипе гетерозигот проявляется только один из альтернативных признаков, но образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный рецессивного. Т.е. грубо говоря, при эпистазе и полном доминировании подавляются аллели гена, только при полном доминировании – это аллели одного гена (один аллель подавляет другой В ОДНОМ И ТОМ ЖЕ ГЕНЕ), а при эпистазе – аллель одного гена подавляет проявление аллели ДРУГОГО ГЕНА. 83.В чем заключается правило «чистоты гамет»? В чём его цитологическое обоснование? Правило чистоты гамет: половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А. Правило указывает на несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическое обоснование заключается в том, что аллельные гены попадают в разные гаметы. 84.Что такое «бомбейский феномен»? В чем причина возникновения «бомбейского феномена»? Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Феномен возникает, если на мембране эритроцитов отсутствует антиген Н (субстрат для ферментов, кодируемых геном I). 85.Что такое множественный аллелизм? Каковы генетические причины этого явления? Каковы закономерности наследования и формирования признаков при множественном аллелизме? Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака. 86.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении имеют единый фенотип и генотип. 87.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона расщепления. При скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, 2Аа, аа. 88.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона независимого наследования признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей. 89.Каковы особенности наследования и формирования признаков при цитоплазматической наследственности? Цитоплазматический, или митохондриальный, тип наследования не связан с повреждением ядерной ДНК в хромосомах, он обусловлен мутациями кольцевых молекул ДНК, локализованных в митохондриях. Особенности данного типа наследования связаны с материнским происхождением митохондрий и митохондриальной ДНК во всех клетках организма. Заболевание передается от больной матери всем её детям, мужчины и женщины поражаются в равной степени. Передача болезни по мужской линии невозможна! 90.Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе AB0? Наследование групп крови по системе AB0 обусловлены явлением множественного аллелизма (>2 аллелей одного гена). Три аллеля гена I (A, B или 0) отвечают за формирование четырех групп крови по системе AB0, но только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от отца, и второй, полученный от матери. В зависимости от приобретенных аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырех групп крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB). 91.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых аутосомами. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, которые характерны для заболеваний, гены которых локализованы на аутосомах. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается, когда патологический ген доминирует и определяет развитие симптоматики даже будучи в гетерозиготном состоянии. Признаки: прямая передача болезни от одного из родителей потомкам; соотношение здоровых и больных детей 1:1; риск наследования – 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени. Доминантные гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью. Аутосомно-рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т.е. на обеих гомологичных хромосомах. Гетерозиготные носители мутации остаются клинически здоровыми. Признаки: болезнь проявляется среди сибсов, родители при этом здоровы; доля пораженных сибсов составляет 25%, риск развития заболевания – 25%; у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак; мужчины и женщины поражаются в равной степени. 92.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой. Приведи примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Х-хромосомой. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. Так как мужчины в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, даже рецессивный ген, расположенный на ней является манифестирующим. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевают только мужчины, заболевание передается клинически здоровыми женщинами-носительницами половине сыновей, отсутствует прямая передача заболевания от отца к сыну, а все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации. Пример: миопатия Дюшенна, гемофилия. При Х-сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца наследуют заболевание, а передача болезни от отца к сыну невозможна. Вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери составляет 50%, число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Пример: витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит. 93.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Y-хромосомой. Приведите примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Y-хромосомой. Y-сцепленный (голандрический) тип наследования связан с наследованием генов на Y-хромосоме. Заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям. Пример: нарушения дифференцировки пола, формы мужского бесплодия в виде азооспермии. 94.Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности и назовите её автора. Автор хромосомной теории наследственности – Томас Морган. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомной пары образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками – кроссинговер. В результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения часоты кроссинговера между ними строят генетические карты, которые отражают порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом. 95.Что такое половой хроматин? Каковы причины формирования полового хроматина у гомогаметного пола? Половой хроматин это инактивированная одна из половых хромосом во всех соматических клетках гомогаметного пола. У людей (у женщин) инактивируется одна из Х хромосом. Эта хромосома именуется тельцем Барра. Формирование полового хроматина у гомогаметного (женского) пола обеспечивает дозовую компенсацию генов в клетках гомогаметного пола, чтобы с двух половых хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках гетерогаметного (мужского) пола. 96.Что такое хромосомное определение пола? В общем наборе хромосом всех раздельнополых животных существует два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. В клетках тела организма обычно бывают две половые хромосомы. Пара половых хромосом может быть представлена двумя одинаковыми хромосомами в клетке; такие половые хромосомы называются Х-хромосомами. А может быть, что в клетке есть пара неодинаковых половых хромосом — Х-хромосома и У-хромосома. Пол животного зависит от того, будут ли в его клетке половые хромосомы представлены XX или ХУ. У большей части животных, в том числе у человека, женскому полу соответствует набор половых хромосом XX, мужскому — ХУ. У других животных (птицы, бабочки), наоборот, XX означает мужской пол, а ХУ — женский. У некоторых видов хромосома У может отсутствовать и тогда женский пол будут определять две Х-хромосомы (XX), а мужской пол — только одна Х-хромосома (ХО). |