тесты по био. 1. биология клетки
 Скачать 1.02 Mb.
|
|
158.Обозначим последовательность участка хромосомы как ОВСДЕ. Как должна измениться хромосома, чтобы можно было говорить об инверсии? А) ОВСДЕ В) ОвСДЕ D) ОВСД С) ОВЕДС Е) ВСДЕ 159. В медико-генетическую консультацию обратились родители ребенка, который родился с такими врожденными недостатками: микроцефалия, узкие глазные щели, недоразвитые глазные яблоки, сплюснутый широкий нос, расщелина верхней губы и неба. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода можно подтвердить этот диагноз? A) дерматоглифики B) цитогенетического C) популяционно статистического D) гениалогического E) близнецового 160. У новорожденного ребенка имеются такие симптомы: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какие методы исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза из-за отсутствия ДНК-диагностики? A) дерматоглифики B) биохимические C)популяционно-статистический D) цитогенетический E) близнецовый 161. У ребенка, больного серповидно-клеточной анемией наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражения кожи, сердца, почек и мозга. Как называется множественное действие одного гена? A) плейотропия B) полимерия C) комплементарность D) кодоминирование E) эпистаз 162.Определите расстояние между генами С и К, если при скрещивании дигетерозиготной по этим признакам особи с гомозиготной рецессивной особью получено 12% рекомбинантов: А) 24 морганиды В) 48 морганид D) 12 морганид С) 6 морганид Е) 0 морганид 163. У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое небо, неправильный рост больших коренных зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба с помощью люминесцентной микроскопии выявленны две У-хромосомы. Данная аномалия является результатом: A) моносомии B) трисомии D) алоплоидии C) нулесомии E) автополиплоидии 164.К врачу медико-генетической консультации впервые обратилась беременная женщина поповоду возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С применением какого метода начнется ее обследование? A) генелогичского B) цитогенетического C) близнецового D) кариотипирования E) биохимического 165. Синдром Морра наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, адонтией , гиподонтией и др. Какими методами антропогенетики воспользуется врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии и прогноза возможной патологии у потомков? A) генеалогический B) цитогенетический C) дерматоглифики D) близнецовый E) популяционно-статистический 166. У людей с синдромом Дауна имеют место аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой кариотип присущ мужчине с синдромом Дауна? A) 47,ХХУ B) 47,ХУ+18 C) 47,ХУ+21 D) 48,ХХХУ E) 47,ХХХ 167. У новорожденного ребенка началась рвота. Лабораторный анализ показал повышенное содержание аминокислот с разветвленной цепью валина, лейцина, изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание связано с данными изменениями? А) альбинизм В) фенилкетонурия С) цистиноз D) лейциноз Е) алькаптонурия 168. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия? A) модификационную B) мутационную C) комбинативную D) коррелятивную E) тератогенную 169. У пациента развилась серповидно-клеточная анемия вследствие замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь? A) хромосомной B) генной D) делеции C) геномной E) дупликации 170. Исходное расположение генов в хромосоме: авсдекм. Под влиянием мутагенного фактора произошла перестройка этого участка: авскм. Как называется это изменение? А) делеция В) нехватка D) дупликация С) инверсия Е) транслокация 171. При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз: A) фенилклетонурия B) серповидноклеточная анемия C) подагра D) гемофилия E) галактоземия 172. У здоровой семейной пары родился ребенок с расщелинами губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка 47,18+. Какой тип мутации обусловил эту наследственную болезнь? А) моносомия по аутосоме В) нулисомия С) полиплоидия D) моносомия по Х-хромосоме Е) трисомия по аутосоме 173. При вскрытии тела новорожденного мальчика обнаружено: полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Совокупность указанных пороков соответствует синдрому Патау. Какое нарушение в генетическом аппарате является причиной данной патологии? А) трисомия 13-ой хромосомы В) трисомия 18-ой хромосомы С) частичная моносомия D) нерасхождение половых хромосом Е) трисомия 21-ой хромосомы 174.При моносомии диплоидный набор хромосом в клетках кошки равен 37. Сколько аутосом должны содержать ее нормальные гаметы? А) 38 В) 19 D) 74 С) 37 Е) 18 175. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два вторых сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье? А) заболевание ненаследственного характера В) моногенное заболевание С) мультифакториальное заболевание D) хромосомное заболевание Е) геномное заболевание 176. У больного отмечено нарушение липидного обмена, определяемое увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Отмечено изменение психики. Какое наследственное заболевание можно предположить? А) синдром Тея – Сакса В) синдром Эдвардса С) фенилкетонурия D) синдром Марфана Е) гемофилия 177. Родился ребенок с множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: расщелина верхней губы и неба, микроцефалия, низкорасположенные уши, пороки внутренних органов: киста почек, дефекты поджелудочной железы и сердечно-сосудистой системы. Какие цитогенетические варианты этого синдрома? А) трисомия 13 В) робертсоновская транслокация (D/13 и G/13) С) мозаицизм D) изохромосома Е) все перечисленное верно 178. . На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариотипический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет: A) дупликация B) полиплоидия C) мозаицизм D) триплоидия E) гетероплоидия 179. При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был выявлен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это наследственная болезнь. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология? A) трисомия 21 пары хромосом B) трисомия по 18 паре хромосом C) трисомия по 13 паре хромосом D) делеция 5 пары хромосом E) делеция 21 пары хромосом 180. У новорожденного кожа сухая, покрыта толстым пластом роговых чешуй – ихтиоз, наследуемый через У-хромосому. У представителей какого класса позвоночных кожа имеет подобное строение? А) рептилий В) рыб С) млекопитающих D) птиц Е) земноводных 181. В родословной семьи признак наблюдался во всех поколениях, обнаружен у мужчин и женщин, от матери передается как дочерям та и сыновьям, а от отца – только дочерям. Для какого типа наследования это характерно: А) аутосомно-доминантного В) аутосомно-рецессивного С) доминантного, сцепленного с Х-хромосомой D) рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой Е) рецессивного, сцепленного с У-хромосомой 182.Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерны пороки развития, включающие микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек: А) синдром Эдвардса В) синдром Дауна С) синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) D) синдром Патау Е) синдром Тея-Сакса 183. К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При исследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди),геморагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушения обмена у ребенка? A) фенилкетонурия B) Тея-Сакса C) Леша-Найана D) Ниманна-Пика E) Вильсона-Коновалова 184. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружена гипоплазия матки, недоразвитые яичники, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в соматических клетках выявлено по 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание скорее всего у этой женщины? А) Шерешевского-Тернера В) Клайнфельтера С) Патау D) трисомия Х Е) Эдвардса 185. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственную болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поте. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно? A) муковисцидоза B) фенилкетонурии C) галактоземии D) фруктоземии E) гомоцистинурии 186. У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору Говерлу (Украина) наблюдаются признаки анемии. При проведении общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были выявлены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины? A) аа B) АА D) ХАХа C) Аа E) ХаХа 187.Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов: А) комплементарность В) плейотропиия С) кодоминирование D) полимерия Е) сверхдоминирование 188.У новорожденного ребенка выявлен лимфатический отек конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют “барабанные палочки”. Ваш диагноз? А) синдром Шерешевского-Тернера В) синдром Клайнфельтера С) синдром Дауна D) синдром Патау Е) синдром Эдвардса 189.Зарегистрировано рождение ребенка со следующими аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=47. При изучении истории болезни выяснилось, что до беременности она переболела коревой краснухой. Патологию ребенка можно определить как проявление: А) трисомии 18 В) моносомии С) трисомии 13 D) фенокопии Е) генокопии 190. У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией? А) 0% В) 25% С) 75% D) 50% Е) 100% 191. Болезнь Хартнепа обусловлена мутацией одного гена, следствием чего являются нарушения всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае? A) полимерия B) неполное доминирование C) плейотропия D) кодоминирование E) комплементарное действие 192.Как называется мутация, при которой происходит обмен участками негомологичных хромосом: А) нехватка В) делеция С) дупликация D) инверсия Е) транслокация 193.В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок больной фенилкетонурией. Какой метод позволит выявить у плода это заболевание? А) близнецовый В) цитогенетический С) генеалогический D) дерматоглифики Е) амниоцентез 194. При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плачь ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием: A) плейотропии B) дупликации C) инверсии D) транслокации E) делеции 195. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной установил: заболевание проявляется в каждом поколении, одинаково у особей двух полов, родители в равной степени передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания: A) Х – сцепленное доминантное наследование B) аутосомно - рецессивный C) аутосомно - доминантный D) Х – сцепленное рецессивное наследование E) Y – сцепленное наследование 196. У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY, + 18. Установите диагноз: A) синдром Дауна B) синдром Патау C) синдром Эдвардса D) синдром Клайнфельтера Е) синдром Шерешевского –Тернера 197. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить? А) синдром «кошачьего крика» В) синдром Патау С) синдром Эдвардса D) синдром Клайнфельтера Е) синдром Шерешевского-Тернера 198. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика? А) Синдром Дауна В) Синдром Шерешевского-Тернера С) Синдром трисомии-Х D) Синдром Эдвардса Е) Синдром Клайнфельтера 199. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получен результат: 47,ХУ,+21. Какая патология плода обнаружена? А) синдром Патау В) синдром Клайнфельтера С) синдром Шерешевского-Тернера D) синдром Дауна Е) фенилкетонурия 200. При каких заболеваниях можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов? А) синдром Дауна В) цистинурия С) фенилкетонурия D) болезнь Тея-Сакса Е) галактоземия 201. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у однолеток, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить? А) синдром Клайнфельтера B) синдром Дауна C) синдром Патау D) синдром Шерешевского-Тернера E) синдром Эдвардса 202. Заболевание талассемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в результате естественного отбора? А) из-за гомозиготности по рецессивному гену В) дрейфа генов С) распространения гена D) гетерозиготности организмов в популяциях Е) высокой частоты мутаций 203.У человека встречается заболевание, при котором в возрасте 15-20 лет начинается постепенная атрофия мышц дистальных отделов ног. Изучения родословных показало, что во всех случаях этим же заболеванием страдал один из родителей. Какой вероятный механизм наследования этого заболевания? А) аутосомно-рецессивный признак В) аутосомно-доминантный С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой D) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Е) кодоминирование 204. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом: А) транслокации 21 хромосомы на 15 В) делеции короткого плеча 5 хромосомы С) инверсии участка 21 хромосомы D) дупликации участка 21 хромосомы Е) делеции 21 хромосомы 205. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз - дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение нормальное. У дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии? А) аутосомно-доминантный B) рецессивный, сцепленный с полом C) неполное доминирование D) аутосомно-рецессивный E) доминантный, сцепленный с полом 206. У женщины родилось двое грудных детей. У одного ребенка установлен первоначальный диагноз: синдром “кошачьего крика”, что характеризуется недоразвитием мышц гортани и ''мяукающим” тембром голоса. Этот диагноз можно подтвердить или опровергнуть с помощью метода: А) амниоцентеза В) биохимического С) цитогенетического D) близнецового Е) популяционно-статистического 207. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона обнаружены 44 хромосомы (отсутствуют обе хромосомы 3-й пары). Какая мутация произошла? А) полисомия В) хромосомная аберрация С) генная (точечная) D) нулисомия Е) моносомия 208. Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребенок остается на грудном кормлении. Какой метод генетического обследования следует применить для точного установления диагноза? А) гибридизации соматических клеток В) близнецовый С) гениалогический D) биохимический Е) цитогенетический 209. При серповидно-клеточной анемии имеет место фенотипическое проявление точковой мутации гена (эритроциты аномальной формы), вслед за ней реализуются иерархические ступенчатые проявления, которые в совокупности приводят к множественным эффектам – анемии, увеличения селезенки, поражения кожи, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек, головного мозга и т.п.. Какое генетическое явление наблюдается в этому случае? А) плейотропия В) комплементарное взаимодействие С) полимерия D) кодоминирование Е) Эпистаз 210.В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? А) синдром Дауна В) синдром Патау С) синдром Эдвардса D) трисомия Х Е) синдром Шерешевского-Тернера 211.У людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют: А) шесть генотипов и четыре фенотипа В) три генотипа и четыре фенотипа С) четыре генотипа и два фенотипа D) три генотипа и два фенотипа Е) шесть генотипов и шесть фенотипов 212. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел ІІ группу крови, а мать – І, родилась девочка с ІV группой крови. Генетики объяснили это явление: А) комплементарным действием генов В) рецессивным эпистазом С) доминантным эпистазом D) сверхдоминированием Е) неполным доминированием 213.Зона HLA (основной комплекс гистосовместимости) расположена в 6-й хромосоме. Каждый ген имеет несколько аллельных вариантов. Чем обусловлено разнообразие генотипов в популяции? А) эпистатическим воздействием В) полимерным взаимодействием С) комплементарным взаимодействием D) доминированием Е) их комбинацией и возникновением множественного аллелизма 214. Новорожденному ребенку, который отказывается от пищи и периодически рвет, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь? А) липидов В) аминокислот С) углеводов D) энзимопатии Е) миниральных солей 215.При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые тяжелые изменения в центральной нервной системе, которые приводят к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания: расстройство обмена нуклеиновых кислот расстройство углеводного обмена расстройство аминокислотного обмена расстройство минерального обмена расстройство липидного обмена 216.В молекуле ДНК наблюдаются на уровне транскрипции изменения нуклеотидов. К каким заболеваниям это может привести? А) генные заболевания В) хромосомные заболевания С) геномные заболевания D) аномалии аутосом Е) аномалии половых хромосом 217. Известно, что ген, отвечающий за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A) фенокомия B) мутационная C) генокопия D) комбинативная E) фенотипическая 218.У ребенка с синдромом Рета обнаружены нарушения интеллектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию? А) хромосомная В) цитоплазматическая С) плазмидная D) ядерная Е) все перечисленное неверно 219.У ребенка 8 месяцев выявлено незаращение неба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетические исследования обнаружили 47 хромосом с наличием дополнительной хромосомы группы D. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований? А) синдром Патау В) синдром «кошачьего крика» С) синдром Эдвардса D) синдром Дауна Е) синдром Клайнфельтера 220.На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариологический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49-ти хромосом. Данная мутация будет: А) мозаицизм В) гетероплоидия С) полиплоидия |