1. Гендік аурулар
 Скачать 16.07 Kb.
|
|
1.Гендік аурулар — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар.[1] Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады. Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі. Дамыған мемлекеттерде жаңа туған нәрестелердің барлығына толық биохимиялық скрининг жасалады. Елімізде әзірге бұл тек тұқым қуалайтын екі ауруға, яғни фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға жасалады. Тай-сакс ауруы - белгілі бір этникалық топтарға тән сирек генетикалық бұзылулар. Бұл орталық жүйке жүйесінде жүйке жасушаларының бұзылуымен сипатталады және соқырлыққа, дүлейге, ақыл-ой мен физикалық функциялардың жоғалуына алып келуі мүмкін. Тай-Сакс - рискозды автозомдық бұзылыс , яғни ата-анасынан мұраға қалған ауру. Ауру HEXA генінде 100-ден астам вариация бар мутациямен байланысты. Қандай мутациялар жұптасқанына байланысты, ауру бала кезінен, бала кезінен немесе ересек адамнан ауру тудыруы мүмкін. Өлім көбінесе алғашқы симптомдардың бірнеше жылдарынан кейін пайда болады, себебі жүйке жасушаларының бұзылуы оларды қозғалтпай, тіпті жұтып қоймайды. Алдыңғы сатыларда балалар көбіне инфекцияға ұшырайды. Көпшілігі пневмонияның немесе басқа респираторлық инфекциялардың асқынуынан өледі. Жалпы халықтың сирек кездесетініне қарамастан, Тай-Сакс Ашкенази еврейлерінде, Оңтүстік Луизианадағы Кажунс, Оңтүстік Квебектің француз канадалықтары және ирландиялық американдықтар жиі кездеседі. Бұл қалай ауру тудырады? HEXA гені гексаминидаз А деп аталатын фермент түрін жасау бойынша нұсқаулар береді. Бұл фермент GM2 ганглиозид деп аталатын майлы заттың бұзылуына жауап береді. Тай-сакс ауруына шалдыққан адамдарда гексаминидаз А қажет болмағандай жұмыс істемейді. Осы майларды бұзу құралы болмаса, уытты деңгейлер бас миының және жұлынның жүйке жасушаларында жиналып, оларды бұзып, аурудың симптомдарына әкеледі. Бала-бақытты тай-сакс ауруыТай-сакс ауруының белгілері мен симптомдары симптомдар алғаш рет пайда болған кезде әр түрлі болады. Ең көп тараған түрі - сәбилерге арналған Тай-Сакс ауруы, оның алғашқы белгілері үш жастан алты айға дейін болады. Ата-аналар баланың дамуы мен қозғалысы айтарлықтай баяулағанын байқай бастайды. Бұл сатыда балаға оралуға немесе отыруға болмайды. Егер бала егде жаста болса, онда ол саусағыңызды тартып немесе қолыңызды көтеруден қиындық тудыруы мүмкін. Олар сондай-ақ шулы шуылға шамадан тыс, шағылысқан реакцияны көрсетіп, лезде немесе ұйқышыл болып көрінуі мүмкін. Сол жерден, психикалық және физикалық функциялардың нашарлауы әдетте қатал және терең болады. |