Генетика. 1. Генетика как наука, ее предмет, задачи и методы. Основные этапы развития. Генетика
 Скачать 398.5 Kb.
|
|
1. Генетика как наука, ее предмет, задачи и методы. Основные этапы развития. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. Методы генетики:    Основные этапы развития генетики. До начала ХХ в. попытки ученых объяснить явления, связанные с наследственностью и изменчивостью, имели в основном умозрительный характер. Постепенно было накоплено множество сведений относительно передачи различных признаков от родителей потомкам. Однако четких представлений о закономерностях наследования у биологов того времени не было. Исключением стали работы австрийского естествоиспытателя Г. Менделя. Г. Мендель в своих опытах с различными сортами гороха установил важнейшие закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в статье, опубликованной в 1865 г. в «Трудах Общества естествоиспытателей» в г. Брно. Однако опыты Г. Менделя опережали уровень исследований того времени, поэтому данная статья не привлекла внимания современников и оставалась невостребованной в течение 35 лет, вплоть до 1900 г. В этом году три ботаника – Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, независимо проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись на забытую статью Г. Менделя и обнаружили сходство результатов своих исследований с результатами, полученными Г. Менделем. 1900 год считается годом рождения генетики. Первый этап развития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип». Второй этап развития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам. Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков. Для современного этапа развития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность. 2. Основные понятия генетики Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Ген – это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак. Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Аллельные гены - различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака. Доминантность— форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них подавляет проявление другого. Рецессивность – отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков. Гомозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов. Гетерозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов. Гемизиготность — состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель. 3. Основные типы наследования признаков.
4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков. Первый закон Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения): «При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу» Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков): «При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1» В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу. Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу — 1 АА : 2 Аа : 1 аа. 5. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования неаллельных генов. Скрещивания, в которых родительские формы различаются по одной паре признаков, называют моногибридными, по двум — дигибридными, а по многим парам признаков — полигибридными. Третий закон Менделя (Закон независимого комбинирования признаков): «При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и определяемых ими признаков во всех возможных сочетаниях» Схематически скрещивание F1 выглядит так:
Из схемы видно, что вероятность образования гамет с различными комбинациями аллелей двух генов одинакова и составляет 1/4. Если подсчитать расщепление по признаку, обусловленному геном A и по признаку, обусловленному геном B отдельно, то оно составит 3:1 и 3:1, т.е. как в случае моногибридного скрещивания. В пределах каждого генотипического класса: AA, Aa, aa частота встречаемости генов BB, Bb и bb одинакова – 1:2:1. 6. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделеевских закономерностей. Менделирующие признаки человека. Менделирование — распределение генов в потомстве в соответствии с законами Менделя. Условия менделирования: - в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы - расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо - при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно - разные гены находятся в разных хромосомах - 1 ген контролирует 1 признак (моногенность) - признаки качественные, не количественные Законы Менделя носят статистический характер – выполняются при большом количестве особей, кроме того для их выполнения должны быть соблюдены следующие условия:
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот; 7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида; 5)неумение складывать язык в трубочку; 6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; 8)альбинизм. 7. Сущность анализирующего скрещивания. Анализирующее скрещивание — скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому признаку. Допустим, надо выяснить генотип растения гороха, имеющего желтые семена. Возможны два варианта генотипа подопытного растения: он может являться либо гетерозиготой (Аа), либо доминантной гомозиготой (АА). Для установления его генотипа проведем анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (аа) - растением с зелеными семенами. Таким образом, если в результате анализирующего скрещивания в F1, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, то подопытный организм был гетерозиготен; если расщепления не наблюдается и все организмы в F1 проявляют доминантные признаки, то подопытный организм был гомозиготен. 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови. Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Имеются определенные закономерности множественного аллелизма: — каждый ген может иметь большое число аллелей; — любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа; — в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей; — аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.; — члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования); — разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака; — серии аллелей увеличивают комбинатовную изменчивость. Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО. • система определяется тремя аллелями одного гена I (IA, IB, I°); ген I расположен в 9-й хромосоме • из всей серии аллелей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся два аллеля (I°I°, IAIA, IAI°, IBIB и др.); • аллели IA, IB доминантны по отношению к аллелю I° — полное доминирование, между собой аллели IA и IB — кодоминантны; • доминантный аллель гена может проявлять свое действие в гомо- (IAIA, IBIB) и гетерозиготном организмах (IAI°, IBI°), а рецессивный аллель гена — только в гомозиготном организме (I°I°); • различные сочетания аллелей в генотипе дают разные фенотипы: 4 группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые различаются между собой антигенными свойствами эритроцитов. Антигены (агглютиногены) находятся на поверхности эритроцитов (гликокаликс); 9. Виды взаимодействия аллельных генов. 1. Полное доминирование 2. Неполное доминирование – ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного (при этом у гетерозигот наблюдается промежуточный характер признака) 3. Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном 4. ко-доминирование – гены одной аллельной пары равнозначны и если оба присутствуют в генотипе, то оба проявляют свое действие (IV группа крови) 5. межаллельная комплементация – нормальный признак формируется в результате сочетания двух мутантных генов в гетерозиготе. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля. 6. Аллельное исключение – вид взаимодействия, при котором инактивируется один из аллелей гена, что приводит к проявлению в клетках разных аллелей 10. Характеристика основных типов взаимодействия неаллельных генов. 1. Комплементарность – вид взаимодействия, при котором новый признак возникает при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов, находящихся в одном генотипе, тогда как, присутствуя в генотипе поотдельности, они влияют на признак по-другому. Расщепления в F2 9:6:1 9:3:4 9:3:3:1 9:7 2. Эпистаз – подавление аллелей одного гена действием аллелей других генов. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным (13:3, 12:3:1) и рецессивным (9:3:4). 3. Полимерия – несколько доминантных неаллельнюх генов определяют один и тот же признак. Такие гены обозначают одинаковыми буквами с разными индексами. Полимерия бывает: - некумулятивной – влияние оказывает не количество доминантных генов в генотипе, а присутствие хотя бы одного (15:1) - кумулятивной – количество доминантных генов влияет на степень выраженности признаков (1:4:6:4:1) |