Главная страница

Кариограмма. 1Геномная мутация 2Синдром Эдвадрса


Скачать 19.96 Kb.
Название1Геномная мутация 2Синдром Эдвадрса
Дата04.03.2022
Размер19.96 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаКариограмма.docx
ТипДокументы
#383318

[в1,13] 47,XX(XY)18+

1-Геномная мутация

2-Синдром Эдвадрса

3-1:5000-1:7000

4-изменение мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двиг. аппарата.ССС, половых органов

Мышечный гипертонус.идиотия. Долихоцевалия. Микрогнатия.

47,XX(XY) 18+

[в2,14] 47,XX(XY)13+

1-Геномная мутация

2-Синдром Патау

3-1:5000-1:7000

4-Аномалия черепа.Микроцефалия.Анофтальмия.,врожденные пороки сердца.пороки органов пищеварения.

47, XX(XY)13+

[в3,7,10,15,19,22] 47,XXY

1-Геномная мутация

2-Синдром клайн-фельтера

3-1:5000-1:7000

4-Встречается только у мужчин. Проявляется во время полового созревания в виде мо. Аззоспермия. Присутствует тельце Барра.



[в5,17] 47,XXX

1-Геномная мутация

2-Синдром трисомии Х(мета-жензина)

3-1:1000(1:2000)

4-Вероятность рождения психозов и шизофрении

2тельца Бар, нарушение репродуктивной фунции

47,ХХХ

[в6,18] 45,ХО

1-Геномная мутация

2-Синдром Шерешевского-Тернера

3-1:2000(1:5000)

4-Блеют только женщины, отставание в росте.

Половой имфантилизм. Менструация отсутствует. Бесплодие. Отсутствует тело Бара 45,ХО

[в8,20] 46,XX(XY)

1-Хроматинная мутация

2-Синдром «Кошачьего крика»

3-1:40000 (1:50000)

4-слецеврический плач детей Кошачьего

Умственная отсталость(олигофрения)Врожденные пороки сердца. Патология костно-мышечной кисти

синдактилия стоп.

46,XX (XY)

[в9,11,21,23] 46XX(XY)14q

1-Геномная мутация

2-Синдром Дауна при робертсоновской транслокации

3-1:700-1:800

4-Слабоумие(олигафрения)Монголоидный разрез глаз, круглое лиц. Мужчины бесплоидны: Женщины нет.

[в12,24] 47,XYY

1-Геномная мутация

2-Синдром дисомии по Y-хромосом

3- 1:840 (1:1000)

4-Ускоренный рост в детском возрасте. Склонны аффективным реакциям, агрессивным и антисоциальным поступкам.

[в4,16] 47XX(XY)21+

1-Геномная мутация

2-1:700

3-Синдром Дауна

4-Умственная отсталость в психомоторном развитии, сильная мышечная гепертрофия, врожденный порок сердца.


написать администратору сайта