[в1,13] 47,XX(XY)18+
1-Геномная мутация
2-Синдром Эдвадрса
3-1:5000-1:7000
4-изменение мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двиг. аппарата.ССС, половых органов
Мышечный гипертонус.идиотия. Долихоцевалия. Микрогнатия.
47,XX(XY) 18+
|
[в2,14] 47,XX(XY)13+
1-Геномная мутация
2-Синдром Патау
3-1:5000-1:7000
4-Аномалия черепа.Микроцефалия.Анофтальмия.,врожденные пороки сердца.пороки органов пищеварения.
47, XX(XY)13+
|
[в3,7,10,15,19,22] 47,XXY
1-Геномная мутация
2-Синдром клайн-фельтера
3-1:5000-1:7000
4-Встречается только у мужчин. Проявляется во время полового созревания в виде мо. Аззоспермия. Присутствует тельце Барра.
|
[в5,17] 47,XXX
1-Геномная мутация
2-Синдром трисомии Х(мета-жензина)
3-1:1000(1:2000)
4-Вероятность рождения психозов и шизофрении
2тельца Бар, нарушение репродуктивной фунции
47,ХХХ
|
[в6,18] 45,ХО
1-Геномная мутация
2-Синдром Шерешевского-Тернера
3-1:2000(1:5000)
4-Блеют только женщины, отставание в росте.
Половой имфантилизм. Менструация отсутствует. Бесплодие. Отсутствует тело Бара 45,ХО
|
[в8,20] 46,XX(XY)
1-Хроматинная мутация
2-Синдром «Кошачьего крика»
3-1:40000 (1:50000)
4-слецеврический плач детей Кошачьего
Умственная отсталость(олигофрения)Врожденные пороки сердца. Патология костно-мышечной кисти
синдактилия стоп.
46,XX (XY)
|
[в9,11,21,23] 46XX(XY)14q
1-Геномная мутация
2-Синдром Дауна при робертсоновской транслокации
3-1:700-1:800
4-Слабоумие(олигафрения)Монголоидный разрез глаз, круглое лиц. Мужчины бесплоидны: Женщины нет.
|
[в12,24] 47,XYY
1-Геномная мутация
2-Синдром дисомии по Y-хромосом
3- 1:840 (1:1000)
4-Ускоренный рост в детском возрасте. Склонны аффективным реакциям, агрессивным и антисоциальным поступкам.
|
[в4,16] 47XX(XY)21+
1-Геномная мутация
2-1:700
3-Синдром Дауна
4-Умственная отсталость в психомоторном развитии, сильная мышечная гепертрофия, врожденный порок сердца.
| |
Скачать 19.96 Kb.