Документ Microsoft Word. 1й скрининг. В зоне внимания оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний
 Скачать 136.68 Kb.
|
|
видеть всё: что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?  Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей. 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности. |