невро 2. 1 Какие из перечисленных признаков относятся к врожденной миотонии
 Скачать 54.12 Kb.
|
|
1) Какие из перечисленных признаков относятся к врожденной миотонии Томсена? 1. Тип наследования - аутосомно-доминантный 2. Тип наследования - аутосомно-рецессивный 3. Тип наследования - рецессивный сцепленный с полом 4. Начало заболевания до 20 лет 5. Начало заболевания после 20 лет 6. Мышечный гипертонус после активного напряжения, переохлаждения 7. Мышечный гипертонус постоянный 8. Мышечный гипотонус 9. Мышечные гипертрофии 10. Мышечные атрофии 11. Повышенная механическая возбудимость мышц А)1,2,4,7,9 Б)2,3,5,8 В)3,4,5,6,10,11 Г)1,2,4,6,9,11 Д)1,4,7,8,9 Ответ: г 2) При атрофической миотонии преобладает слабость мышц а)головы и шеи б)проксимальных отделов конечностей в)дистальных отделов конечностей г)верно а) и б) д)верно а) и в) Ответ: а 4) Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как а)аутосомно-доминантный б)аутосомно-рецессивный в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) г)верно а) и б) д)ничего из перечисленного Ответ: а 6) На сколько видов подразделяется пароксизмальная миоплегия? А) 1 Б) 2 В) 3 Г) 4 Д) 5 Ответ: в 7) Самая распространенная форма пароксизмальной миоплегии? А) гипокалиемическая Б) гиперкалиемическая В) нормокалиемическая Г) болезнь Посканзер Д) болезнь Гамспорт Ответ: а 8) Специфический метод диагностики видов пароксизмальной миоплегии? А) тиосульфат натрия Б) калия хлорид В) кальция хлорид Г) тиопентал натрия Ответ:б 9) По какому типу наследуются пароксизмальные миоплегии? А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) х-сцепленный Г) у-сцепленный\ Ответ: а НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Тесты I уровня усвоения (1-й вариант) а) I. Характерны ли нарушения чувствительности при прогрессирующих мышечных дистрофиях (миопатиях)? НЕТ II. Возникают ли чувствительные нарушения при невральной амиотрофии? ДА Могут ли поражаться передние рога спинного мозга при невральной амиотрофии? ДА Наследуется ли по аутосомно-рецессивному типу конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии (миопатия Эрба-Рота)? ДА V. Характерна ли атрофия мышц при прогрессирующих мышечных дистрофиях? ДА б) Тесты на различение Подчеркните, какие симптомы характерны для гепатоцеребральной дистрофии? 1) Пластическая ригидность. 2) Гиперкинезы. 3) Гемиплегия. 4) Снижение интеллекта. 5) Кольцо Кайзера-Флейшера. 6) Сегментарные расстройства чувствительности. 7) Тонические судороги. 8) Расстройства глотания. Подчеркните, какие симптомы характерны для дрожательного паралича? 1) Пластическая ригидность. 2) Спастический тонус. 3) Амимия. 4) Пропульсии. 5) Тремор покоя. 6) Интенционный тремор. 7) Ахейрокинез. 8) Брадикинезия. 9) Шаркающая походка. в) Тест на классификацию Какие из перечисленных симптомов характерны:
Тесты I уровня усвоения (2-й вариант) а) Тесты на опознание I. Характерны ли фасцикулярные подергивания для первичной прогрессирующей мышечной дистрофии (миопатии)? НЕТ II. Бывают ли фасцикулярные подергивания при невральной амиотрофии? ДА III. Возникают ли нарушения чувствительности при болезни Паркинсона? НЕТ IV. Характерны ли скованность и дрожание при болезни Паркинсона? ДА б) Тесты на различение I. Отметьте, какие симптомы характерны для прогрессирующей мышечной дистрофии? 1) Снижение тонуса мышц. 2) Фасцикулярные подергивания. 3) «Утиная походка». 4) Снижение интеллекта. 5) Снижение сухожильных рефлексов. 6) Креатинурия. Укажите, какие симптомы характерны для невральной амиотрофии? 1) Атрофия мышц стоп и кистей рук. 2) Боли по ходу нервов. 3) Проводниковые расстройства чувствительности. 4) Синюшность, мраморная окраска конечностей. 5) Гипергидроз. 6) Фасцикулярные подергивания мышц. 7) Повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Укажите, какие симптомы характерны для гепатоцеребральной дистрофии? 1) Плавающие движения глазных яблок. 2) Снижение интеллекта. 3) Гиперкинезы. 4) Пигментное кольцо Кайзера-Флейшера. 5) Расстройства чувствительности. 6) Мышечная ригидность. в) Тест на классификацию Какие из перечисленных симптомов характерны:
Тесты I уровня усвоения (3-й вариант) а) Тесты на опознание Характерен ли амиостатический синдром для болезни Паркинсона? ДА Нарушается ли походка при болезни Паркинсона? ДА Характерны ли стопы Фридрейха для невральной амиотрофии? ДА Могут ли возникать боли у больных с невральной амиотрофией? НЕТ V. Возникают ли изменения походки у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями? ДА б) Тесты на различение I. Укажите, какие симптомы характерны для первичных прогрессирующих мышечных дистрофий? 1) Утомляемость ног при ходьбе. 2) «Утиная походка». 3) «Крыловидные лопатки». 4) Повышенные сухожильные рефлексы. 5) «Поперечная улыбка». 6) Расстройства чувствительности. 7) «Осиная талия». II. Укажите, какие симптомы возникают при гепатоцеребральной дистрофии? 1) Бедность и замедленность движений. 2) Расстройства чувствительности по сегментарному типу. 3) Амимия. 4) Насильственный смех или плач. 5) Параплегия. 6) Дисфагия. 7) Дизартрия. 8) Афазия. 9) Ритмичные размашистые насильственные движения. 10) Кольцо Кайзера-Флейшера. в) Тесты на классификацию
Тесты II уровня усвоения (1-й вариант) а) Тест на подстановку Перечислите клинические формы гепатоцеребральной дистрофии (1-5) Брюшная Ригидная Дрожательно-ригидная Дрожательная Экстрапираминокорковая б) Тест конструктивный Назовите лекарственные средства, которые назначаются при прогрессирующих мышечных дистрофиях. Анаболические гормоны Сосудорасширяющие средства Глютаминовая кислота Метионин Галантамин, дибазол Витамин Е Витамин В1, В6 в) Задача Больной Б., 51 года. Окружающие заметили, что он стал медлительным, голос приобрел монотонный оттенок, на вопросы начал отвечать медленно, изменилась походка (стал ходить медленными шажками), появилось дрожание пальцев рук. Заболевание прогрессировало, нарастала скованность. Объективно: лицо амимично, тонус мышц в руках и ногах повышен по пластическому типу. Почти постоянный мелкоразмашистый тремор рук при произвольных движениях. Сухожильные рефлексы равномерны, повышены. Патологических рефлексов и расстройств чувствительности не выявляется. На ЭМГ - «залповая активность». Наследственность: у деда больного появилось дрожание конечностей, скованность движений в возрасте 60 лет. Установите диагноз. 2. Назначьте лечение. 1. Болезнь Паркинсона 2. а) Противопаркинсонические препараты, содержащие L-Допа, бромкриптин, М-холиноблокаторы (в начальных стадиях при треморе) и др.; б) лекарствен-ные средства, улучшающие обмен веществ (витамины группы В и др.), в) седативные сред-ства, г) ЛФК, д) психотерапия, е) трудотерапия, ж) хирургическое лечение (паллидотомия - при гипокинезии и треморе). Тесты II уровня усвоения (2-й вариант) а) Тест на подстановку Перечислите клинические формы первичных прогрессирующих мышечных дистрофий (1-9) 1) Лицелопаточноплечевая (Ландузи-Дежерина) 2) Конечностно-поясная (ювенильная, юно-шеская, Эрба-Рота) 3) Сцепленная с Х хромосомой (псевдогипертрофическая, Дюшена) 4) Сцепленная с Х хромосомой (доброкачественная, псевдогипертрофическая Беккера) 5) Оф-тальмоплегическая (Грефе) 6) Бульбарно-паралитическая (Гоффманна) 7) Дистальная (Гоф-фманна-Навиля) 8) Миосклеротическая (Сестана-Лежона) 9) Лопаточно-перонеальная (Да-виденкова, переходная, смешанная) б) Тест конструктивный Назовите лекарственные средства, применяемые при гепатоцеребральной дистрофии. 1) Препараты, связывающие медь (д-пеницилламин, унитиол, дикаптол) 2) Препараты, сни-жающие мышечный тонус (мидокалм и др.) 3) Антигистаминные средства 4) Витамины 5) Препараты, уменьшающие всасывание меди (сульфат или ацетат цинка) 6) Диета с низким содержанием меди, менее 1,5 г/сутки (высокое содержание меди в печени, грибах, шо-коладе, устрицах и др.) в) Задача Больная, 25 лет. Стала замечать, что стопы «пришлёпывают» при ходьбе. Появилась зябкость рук и ног. Затем обнаружила похудание мышц стоп, в дальнейшем мышц голеней. Через полгода присоединилось похудание мышц кистей рук и ограничение движений в пальцах. Объективно: кожа кистей рук и стоп мраморной окраски, холодная, на ощупь влажная, атрофия мышц стоп, голеней, дистальных отделов бедер и кистей рук. Рефлексы на руках снижены, на ногах: коленные рефлексы снижены, ахилловы рефлексы не вызываются. Гипестезия дистальных отделов конечностей. На ЭМГ - изменения, указывающие на поражение периферического двигательного нейрона. 1. Установите диагноз. 2. Назначьте лечение. 1. Невральная амиотрофия Шарко-Мари 2. а) Витамины (В, Е, С); б) Средства, влияющие на обмен веществ и проводимость по чувствительным и двигательным волокнам перифериче-ских нервов (метионин, дибазол,, галантамин, амиридин); в) Анаболические стероидные гормоны (ретаболил, неробол, нероболил, силаболил, метиландростендиол); г) Средства, улучшающие периферическое кровообращение; д) Физиотерапевтические методы (электро-стимуляционная терапия мышц и нервов, электрофорез с йодом, кальцием); е) ЛФК; ж) Массаж. Тесты II уровня усвоения (3-й вариант) а) Тест на подстановку Перечислите клинические формы вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий (1-7) Невральные: 1) Амиотрофия Шарко-Мари 2)Хроническая интерстициальная гипертрофическая полиневропатия Дежерина-Сота, 3) Полиневропатическая дегенерация Рефсума, 4) Акропатия Тевенара Спинальные: 5) .Амиотрофия Аран-Дюшена, 6) Амиотрофия Верднига-Гоффманна 7) Амиотрофия Кутельберга-Веландера б) Тест конструктивный Назовите принципы лечения болезни Паркинсона. 1) Антипаркинсонические препараты 2) Седативные препараты 3) Препараты, улучшающие обмен веществ 4) Физические методы лечения 5) Психотерапия 6)Трудотерапия 7) Хирурги-ческое лечение в) Задача Больная в возрасте 12-ти лет обратила внимание на то, что ей трудно бегать. Родители заметили, что походка у нее стала напоминать «утиную», что девочка ходит переваливаясь. Затем постепенно начала нарастать слабость в ногах, присоединилась слабость в мышцах рук и плечевого пояса (стало трудно запрокидывать руки за голову). Больная поступила в клинику в возрасте 22-х лет (в возрасте 12-ти и 14-ти была госпитализирована в детскую клинику) При осмотре: атрофия мышц лица (больная не может плотно закрыть глаза). С трудом, медленно встает со стула. Выявляется атрофия мышц плечевого пояса, рук, тазового пояса, спины, ног. Тонус мышц понижен. Сухожильные рефлексы на руках снижены, на ногах коленные и ахилловы рефлексы отсутствуют. Расстройств чувствительности нет. На ЭМГ - снижение биопотенциалов мышц. 1. Поставьте диагноз. 2. Назначьте лечение. 1. Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) - форма Эрба-Рота 2. а) Анаболические стероидные гормоны (ретаболил по 1 мл в/м, метиландростендиол по 0,025 три раза в день и др.) б) Витамины (В1,В12, Е) в) метионин, г) глютаминовая кислота, д) компламин, ж) электростимуляционная терапия мышц, з) электрофорез с кальцием по Щербаку Тесты на тему №1. 2. В каком возрасте дебютирует миодистрофия Дюшенна? А)10-20 лет Б) старше 30 лет В)2-5 лет Г)5-10 лет Д) до года Ответ: В. В каком возрасте дебютирует миодистрофия Беккера? А) старше 30 лет Б) 10-20 лет В) 5-10 лет Г) до года Д) 2-5 лет Ответ: Б. Мальчик А., 3,5 года поступил с жалобами на частые падения, незначительную задержку психического развития. В 2 года мама заметила, что ребенок часто спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса, невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается. Выберите вариант клинического диагноза? А) Миодистрофия Б) Миопатия Дюшенна В) Миопатия Беккера Г) Синдром Гийена-Барре Д) Синдром Верднига-Гоффмана Ответ: Б. При болезни Дюшенна/Беккера идет нарушение синтеза какого белка? А) Дистрофина Б) Миозина В) Коллагена Г) Глобулина Д) ни одного из вышеперечисленных Ответ: А. Девушка А.,22 лет, обратилась в больницу с жалобами на слабость в верхних конечностях, быструю утомляемость ног при ходьбе, затруднение при подъеме по лестнице. Считает себя больной с 18 лет. Семейный анамнез: со стороны матери были подобные симптомы. Объективно: Со стороны сердца, легких и органов брюшной полости патологии не выявлено. Отмечается атрофия мышц в области плечевого и тазового пояса. Псевдогипертрофия мышц голеней. Фибриллярных подергиваний нет. Иммуногистохимическая реакция на дистрофин в мышцах положительный. Выставите диагноз. А) Пароксизмальная миоплегия. Б) Спинальная амиотрофия В) Болезнь Верднига - Гоффмана Г) Миодистрофия Беккера Д) Миодистрофия Дюшенна Ответ: Г. Что является «золотым стандартом» при прогрессирующих мышечных дистрофиях? А) ЭМГ Б) УЗИ мышц В) Биопсия мышц Г) Повышение КФК Д) ни одного из вышеперечисленных Ответ: В. По какому типу наследуется Миодистрофия Ландузи-Дежерина? А) Х-сцепленное рецессивное Б) Аутосомно-рецессивному В) Аутосомно-доминантному Г) Х-сцепленное доминантное Д) ни одно из вышеперечисленных Ответ: В. У мальчика 5 лет отмечается затруднение при ходьбе. Объективно: на фоне общего похудания выявлены увеличенные в объеме икроножные мышцы. Интеллект снижен. На верхушке сердца систолический шум. Ваш диагноз? А) болезнь Ландузи-Дежерина Б) ревматизм В) болезнь Шарко-Мари Г) болезнь Дюшенна Д) болезнь Вильсона-Коновалова Ответ: Г. Мальчик 10 лет жалобы на слабость мышц верхних конечностей, затруднение подъема рук, невозможность зажмурить глаза. Объективно: Выступающие (крыловидные) лопатки, гипотрофия мышц плеча, трапециевидной мышцы. На ЭКГ синусовая тахикардия. Ваш диагноз? А) Болезнь Дюшенна Б) Болезнь Беккера В) Болезнь Вильсона-Коновалова Г) Болезнь Шарко-Мари Д) Болезнь Ландузи-Дежерина Ответ: Д. Пациент Б., с 20-летнего возраста отмечает появление гиперикинезов, в основном хореиформные, которые пациент может произвольно задерживать. Отмечает ослабление памяти, внимания. Интеллект снижен. В крови повышен уровень магния, железа. Клинический диагноз? А) Хореоатетоидный гиперкинез Б) Ревматическая хорея В) Хорея Гентингтона Г) Болезнь Фридрейха Д) Ни одного из вышеперечисленных Ответ: В. 4. В развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторов А) Отсутствует Б) Незначительная В) Значительная Г) Зависит от возраста родителей Д ) Зависит от пола больного Ответ: В. 110 5.Невротические тики наиболее часты в возрасте А) До 3 лет Б) От 3 до 5 лет В) От 5 до 12 лет Г) От 12 до 16 лет Д) Старше 16 лет Ответ: В. 6. У больного ребенка наблюдаются быстрые, аритмичные, непроизвольные движения конечностей, туловища. Он гримасничает, причмокивает, высовывает язык. Тонус мышц снижен. Как называется гиперкинез? А) Гемибаллизм Б) Тик В) Атетоз Г) Дистония Д) Хорея Ответ: Д. 9. У мальчика 10 лет наблюдается спастическая кривошея, нарушение походки. В течение года появились насильственные сокращения мышц туловища, головы, конечностей, усиливающиеся при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Возникающие позы сохраняются в течение длительного времени. При поражении каких структур головного мозга возникают данные приявления? А) сенситивная атаксия, передняя серая спайка Б) сенситивная атаксия, задние столбы спинного мозга В) Гиперкинезы, подкорково-корковый уровень Г) Гиперкинезы, подкорковый уровень Д) Гиперкинезы, стволовой уровень Ответ: Г. Для лечения гиперкинетической формы хореи Гентингтона применяют: А) дофасодержащие препараты Б) нейролептики В) холинолитики Г) агонисты дофамина Д) амантадины Ответ: Б. Болезнь Фридрейха. 2) Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием а)деформации стопы б)дизрафическим статусом в)поражением мышцы сердца г)снижением или выпадением рефлексов д)верно а) и г) е)всего перечисленного ответ:е 3).Мозжечковая атаксия Пьера - Мари отличается от атаксии Фридрейха а)наличием пирамидных патологических симптомов б)наличием глазодвигательных нарушений в)нарушением походки г)верно а) и б) д)верно б) и в) ответ:г 4) Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы, имеют дочь, больную атаксией Фридрейха. Мать мужа и отец жены - родные сибсы. Они здоровы. Брат мужа и две сестры жены - здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Составив родословную отметьте всех членов родословной, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Определите тип наследования болезни. а) Аутосомно-рецессивный тип б) Аутосомно-доминантный в) х-сцепленный г) у-сцепленный д) не передается по наследству ответ:а 5) Какие проводящие пути не поражаются при болезни Фридрейха? А) корково-спинномозговой Б) спино-таламический путь В) корково-ядерный Г) рубро-спинальный Д) спинно-церебелярный Ответ: б 7)Для семейной атаксии Фридрейха характерно? а) поражение путей глубокой чувствительности б) поражение спинно-мозжечковых путей в) повышение тонуса мышц г) патологические синкинезии д) снижение тонуса мышц А)а,б Б)а,б,д В)г,д Г)а,д,г Д)б,в,д Ответ: б 8)Для атаксии Фридрейха характерны? а) крупноразмашистый горизонтальный нистагм б) уменьшение в крови меди в) отсутствие коленных рефлексов г) изменение речи д) головокружение А)а,б,в Б)а,б,д В)а,в,г Г)г,д Д)а,д Ответ: в 9)Нарушение какой системы организма и какое заболевание усугубляет процесс развития болезни Фридрейха? А) эндокринная, сахарный диабет Б) сердечно-сосудистая, кардиомиопатия В) опорно-двигательная, сколиоз Г) кровеносная, гемофилия Д) мочеполовая, гломерулонефрит Ответ: а. 10) Какова средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания при болезни Фрейдриха? А) 5-10 лет Б) 2-3 г В) 30-35 лет Г) 15-20 лет Д) 20-25 лет Ответ:г Наследственные нервно-мышечные заболевания. Врожденные миопатии. Болезнь Помпе 1.Пациент М, 14 лет, на профилактическом осмотре у невропатолога предъявляет жалобы на слабость мышц конечностей, изменение походки, затруднение при попытке сесть из из положения лежа на спине, выпрямиться из положения на корточках. При объективном осмотре выявлено: «лягушачий живот», «утиная» походка, «крыловидные» лопатки. Мышцы лица не изменены. Выявлен симптом свободных надплечий. В анализах умеренная гиперферментемия. Поставьте диагноз, определите тип насследования: 1.Миодистрофия Мэбри, Х сцепленное заболевание по рецессивному типу 2. Миопатия Ландузи-Дежерина, аутосомно-доминатный тип наследования 3. Ювенильная миодистрофия Эрба-Рота, аутосомно-доминатный тип наследования 4.Мышечная дистрофия Шнейдермана , аутосомно-доминатный тип наследования 5.Мышечная дистрофия Дрейфуса, рецессивный тип наследования, сцепленное с полом 3. Заболевание, характеризующееся врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц , включая мимические мышцы, иногда и дыхательную мускулатуру. Нередко проявляются костные аномалтии: высокое небо, сколиоз,полые стопы. Интеллект сохранен. При окраске мышечного биоптата по Гомори выявляютсяувеличенные мышечные волокна, содержащие миофибриллы, окрашиваемые в красный цвет. Назовите заболевание 1. болезнь Кори 2. немалиновая миопатия 3. спинальная дистальная амиотрофия 4. миопатия Дюшена 5.болезнь Веландер 4. В патогенезе болезни Помпе лежит 1. снижение синтеза церулоплазмина 2. недостаточность кислой α-глюкозидазы (GAA) 3.недостаточность фермента амилотрансглюкозидазы 4.понижение активности мышечной фосфофруктозидазы 5.повышение синтеза церулоплазмина 6. Лечение болезни Помпе состоит в назначении 1. преднизолона в высоких дозах 2. аглюкозидаза альфа 20 мг/кг 3. назначение цитостатиков пожизненно 4. л-метионин 180 мг 5. мальтоза 10 мг/кг 7.Заболевание, проявляющееся к 20 годам слабостью и гипотрофией мышц лица, особенно круговых мышц глаз и рта, при этом наблюдаются поперечная улыбка, лицо сфинкса, крыловидные лопатки. Поставьте диагноз, укажите тип наследования 1.Миодистрофия Мэбри, Х сцепленное заболевание по рецессивному типу 2. Миопатия Ландузи-Дежерина, аутосомно-доминатный тип наследования 3. Ювенильная миодистрофия Эрба-Рота, аутосомно-доминатный тип наследования 4.Мышечная дистрофия Шнейдермана , аутосомно-доминатный тип наследования 5.Мышечная дистрофия Дрейфуса, рецессивный тип наследования, сцепленное с полом Наследственные полиневропатии Редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся гипогидрозом, болью и жжением реимуществено в ладонях и стопах, ангиокератомами, аритмией, быстрой утомляемостью, нарушением функцией почек Болезнь Помпе Диабетическая полинейропатия Болезнь Фабри Болезнь Веландер Болезнь Вильсона-Коновалова При данной наследственной полинейропатии первоначально поражаются нижние конечности, потеря болевой чувствительности приводит к безболезненным травмам с развитием язв подошв, остеоартропатии. Из-за случайного распределения амилоида в периферической нервной системе отложения могут накапливаться локально и проявляться поражением черепных нервов, нервных стволов или сплетений. Синдром запястного канала (— раннее, но неспецифическое проявление данной полинейропатии. Назовите нозологию Болезнь Фабри Транстиретиновая семейная полинейропатия Болезнь Помпе Диабетическая полинейропатия ХВДП Для какой наследственной полинейропатии характерна следующая клиническая картина: пациентов беспокоят болезненные спазмы мышц голеней (крампи), слабость и деформация стоп, изменение походки, затруднения при беге или подъеме по лестнице; постепенно слабость развивается в кистях, в результате чего появляются затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д. В целом руки вовлекаются не ранее чем через 10 лет после появления первых симптомов болезни; в меньшей степени беспокоит онемение кистей и стоп, часто эти изменения игнорируются пациентом. Особенностью является наличие несоответствия жалоб пациента (они минимальны) и неврологического дефицита (он более выражен), т.к. пациент за длительный период прогрессирования заболевания привыкает к тем или иным нарушениям. При осмотре обращает внимание наличие деформации стоп, контрактур ахилловых сухожилий. Болезнь Фабри Транстиретиновая семейная полинейропатия Болезнь Шарко-Мари-Тута Диабетическая полинейропатия ХВДП Наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в гене PMP22, характеризуется повышенной "чувствительностью" периферических нервов к сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к повторяющимся эпизодам компрессионных туннельных мононевропатий. Болезнь Фабри Транстиретиновая семейная полинейропатия Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) Диабетическая полинейропатия ХВДП |