БИОЛОГИЯ. 1. клетка как элементрнаяа един живого клет теория
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Клиническое многообразие наследственных болезней. Разнообразие клиники наследственных болезней проявляется в различии времени начала заболевания, в спектре и степени выраженности симптомов, в течении и исходе у разных больных. Например, наследуемая по аутосомно-доминантному типу хорея Гентингтона, при которой поражаются базальные ганглии головного мозга, клинически начинает проявляться в виде непроизвольных движений в разном возрасте, но чаще в 40—45 лет. С временем начала клинического проявления связана и тяжесть течения заболевания. О клиническом полиморфизме можно говорить лишь в отношении генетически определенной наследственной формы. Причины клинического полиморфизма могут быть как генетическими, так и средовыми. К генетическим причинам можно отнести действие генов-модификаторов на проявление патологически измененного гена и сложную систему разнообразных взаимодействий между ним и другими генами. Кроме того, разнообразие клинического проявления наследственных заболеваний может зависеть от факторов среды, в которой развивается организм и которая влияет на проявление патологически измененных генов. 63. ген полиморфизм. 64. ген полиморфизм. закон Харди-вайнберга пусть ген представлен только 2-мя аллелями. доминантный аллель данного типа встречается с частотой «р». рецессивный аллель редкий мутантный встречается с частотой «q». если ген представлен 2-мя аллелями то р+ q=100% А-дикий тип-частота «р» а-редкий тип – частота «q» (р+ q=1) р больше q во много раз если не один из аллей не имеет приспособительного преимущества то частота образ гамет. несущих тот или иной аллель. соответствует частоте их встречаемости. Патологическая чувствительность к дитилину Дитилин - миорелаксант. Используется для расслабления гладкой мускулатуры (в хирургии - при интубации трахеи, бронхоскопии и др.), а также в зоологии (при вскрытии червей) и т.п. С химической точки зрения дитилин - диацетилхолин, может рассматриваться как удвоенная молекула ацетилхолина. Фермент сывороточная холинэстераза расщепляет дитилин (разрушает сложноэфирную связь, дитилин расщепляется на холин и янтарную кислоту) и делает его неактивным за 1-2 минуты у людей с нормальным (непатологическим) генотипом. Препарат оказывает быстрое и кратковременное действие, кумулятивным эффектом не обладает. Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сывороточной холинэстеразы. Известно три аллеля гена сыворототочной холинэстеразы (Е - ез^егаза). Еи -нормальный аллель дикого типа. Мутантные аллели - Аллель Е - контролирует синтез фермента с нормальной активностью. Аллели Е, Е - мутантные аллели, обусловливающие синтез фермента с пониженной активностью. н  ормальные генотипы (нормальная активность фермента) эти генотипы характеризуется пониженной активностью холинэстеразы (дефектный, аномальный фермент). Аномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у обладателей такого фермента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 часа). При этих генотипах (EsEf: ESES; EfEf) наблюдается повышенная чувствительность к дитилину —> при операции с использованием дитилина человек может умереть от удушья (если не применять искусственную вентиляцию легких). У гомо- и гетерозигот по аллелям Es, Ef дитилин инактивируется медленно (в течение 1 часа). Частота встречаемости мутантных аллелей в Европе - 1:3500. Полиморфная система по локусу PI, контролирующему синтез а-антитрипсина — белка сыворотки, которой служит ингибитором протеаз. Идентифицировано 23 разных аллеля этого гена —> 23 фенотипа этого белка. Локус PI (proteasa ingibitor) - полиморфный. PIn - определяет нормальную активность белка а-антитрипсина. Рlс, pls , Рlz - определяют пониженную активность белка а-антитрипсина. Трипсин - фермент, расщепляющий белки. Антитрипсин - антагонист трипсина, ингибитор протеаз. При воздействии пыли увеличивается количество белков соединительной ткани легких (стромы легких). В норме трипсин расщепляет эти белки, а а-антитрипсин снижает его активность (это сбалансированные процессы). При пониженной активности а-антитрипсина трипсин активно расщепляет белки —> строма легких истончается, что приводит к развитию эмфиземы легких. Гипоксия приводит к дистрофическим изменениям в ткани легких —> истончение соединительной ткани —>• переполнение альвеол воздухом —> эмфизема легких. Вывод. Индивидуумы с наследственной недостаточностью а-антитрипсина склонны к развитию эмфиземы легких при длительном воздействии пылевых частиц и других атмосферных загрязнений. Среди гомозигот PIZ PIZ эмфизема легких встречаемости в 30 раз чаще, чем в общей популяции. Частота встречаемости гомозигот у европейцев 0,05%. Частота встречаемости гетерозигот в некоторых популяциях достигает 2-4%. Адресная профилактика наследственных заболеваний Выявление наследственной предрасположенности -- целенаправленный мониторинг -предотвращение или ранняя диагностика -- диагноз -- терапия -- отслеживание результатов лечения Генетический полиморфизм - явление, при котором в популяции имеются два или более аллеля одного гена, причем частота встречаемости самого редкого из них более 1%. Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 2 или более формы аллелей, причем частота самого редкого аллеля составляет не менее 1%. Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 3 и более генотипов, причем частота встречаемости самого редкого генотипа не менее 1 %. Поскольку возникновение мутаций - редкое событие, то, следовательно, частоту мутантного аллеля в популяции более 1% можно объяснить только его положительным отбором в ряду поколений (это означает, что полиморфизм поддерживается естественным отбором). Генетический груз - часть наследственной изменчивости, снижающей адаптационные возможности человека, накопившаяся за время эволюции. Генетический груз у человека проявляется в явлениях сбалансированного полиморфизма, летальности и сниженной фертильности. 72. основн направл кожн покровов хордовых. КОЖ ПОКРОВ ХОРД ЖИВ
эпителий: Однослойный цилиндрический неороговевающий эпителий эктодермального происхожд. дерма: РВСТ: преобладает аморфное студенистое в-во; мало волокон, их расположение продольное (в основном, в верхнем и нижнем слоях) производные: кератиковые производные и пигментные клетки дермы отсутствуют. железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокриновый
эпителий: многослойный плоский неороговевающий эпителий эктодермального происхождения Слои: 1. Батальный 2. Зернистый дерма: плотн волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное. производные: пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры - содержат пигмент меланин. 2. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин; способны к смещению, изменяя показатель преломления. железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокриновый и голокриновый.
эпителий: многослойный плоский неороговевшощий эпителий эктодермального происхождения слои: 1. Банальный; 2. Зернистый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное. производные: А. Плакоидная чешуя (состоит из дермального сосочка и дектинового зубца, покрытого эмалью) * Зубы всех позвоночных являются гомологами плакоидной чешуи. В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры - содержат пигмент меланин. 2. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокриновый и голокриновый.
эпителий: многослойный плоский неороговевзющий эпителий эктодермального происхождения. слои: 1. Назальный; 2. Зернистый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное. производные: А. Костная чешуя (представлена костной пластинкой, основание которой находится в дерме). В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры — содержат пигмент меланин. 2. Липофоры - содержат каротиноиды - пигменты желтого, оранжевого и красного цвета. 3. Пуанофоры - содержат кристаллический гуанин; спофбны к смещению; вызывают изменение окраски животного. 4. Фотофоры - содержат кристаллы или светящиеся бактерии; устроены по типу рефлектора. железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокркновый и голокриновый.
эпителий: многослойный плоский неороговевающий эпителий эктодермального происхождения. слои: 1. Базальный; 2. Зернистый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное; обильная васкуляризация дермы (дыхательная функция ) производные: А. Кератиновые бородавки (у жаб). В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры — содержат пигмент меланин. 2. Липофоры - содержат каротиноиды - пигменты желтого, оранжевого и красного цвета. 3. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин. железы:1Многоклеточные слизистые. 2 Зернистые (ядовитые) - содержат белковый секрет. тип секреции: мерокриновый и голокриновый. Мерокриновый
эпителий: многослойный плоский ороговеваюший эпителий эктодермального происхождения. слон: 1. Базальный; 2. Зернистый; 3. Кератиновый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение сетчатое производные:А Кератиновые производные - роговые чешуи и щитки. В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры — содержат пигмент меланин. 2. Лкиофоры — содержат каротиноиды. 3. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин. железы: сухая кожа; у некоторых - пахучие железы. тип секреции: мерокриновый
эпителий: многослойный плоский ороговеваюший эпителий эктодермального происхождения. слои: 1. Базальный; 2. Зернистый 3. Кератиновый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение сетчатое. производные: А. Кератиновые производные - роговые чешуи на конечностях, когти, роговой клюв, перья (контурные — маховые и рулевые, пуховые и нитевидные). В. Пигментные клетки дермы - меланоциты - содержат пигмент меланин, который диффундирует в эпидермис, окрашивая его производные. железы: сухая кожа (мало желез); имеется сложная альвеолярная копчиковая железа, продуцирует секрет для смазки перьев. тип секреции: голокриновый
эпителий: многослойный плоский ороговевающий эпителий эктодермального происхождения. слон: 1. Базальный; 2. Зернистый 3. Кератиновый * У приматов: 1. Базальный; 2. Шиповатый; 3. Зернистый; 4. Блестящий; 5. Кератиновый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение сетчатое. Формируются сосочковый и сетчатый слои дермы. производные: А Кератиновые производные - волосы, когти, ногти, рога и копыта. Имеются чувствительные волоски (вибриссы). В. Пигментные клетки дермы - меланоцнты — содержат пигмент меланин, который диффундирует в эпидермис, открашивая его производные. железы: 1. Потовые 2. Пахучие (производные потовых). 3. Млечные (производные потовых). 4. Сальные. 5. Церуминовые (серные - производные сальных) тип секреции: мерокрин, м, м, голокрин, г 73. основ направл эволюц пищ сист хордовых
отделы пищ системы: Предротовая воронка, окруженная венчиком щупалец, рот, глотка, пронизанная многочисленными жаберными щелями (на брюшной стороне глотки - эндостиль - желобок, снабженный ресничками и выделяющий слизь), короткий пищевод, слабодифференцированная средняя кишка, короткая задняя кишка, анальное отверстие типы пищев-я: Внутриклеточный, полостной, мембранный (за счет ферментов гликокаликса) стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Гладкая поверхность слизистой средней кишки. киш эпителий: Однослойный мерцательный. пищ железы: Печеночный вырост в начальном отделе средней кишки (выполняет функции секреции, всасывания и детоксикации).
стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Тифлозоль (только у миног) Однослойный цилиндрический пищ железы: Печень, поджелудочная железа
отделы пищ системы: Рот, ротоглоточная полость (гомодонтная зубная система, многочисленные одновершинные конические зубы, приросшие к костям; поли-фиодонтизм), короткий пищевод, желудок, средняя кишка (с хорошо развитым тифлозолем), короткая задняя кишка, анальное отверстие типы пищев-я: Полостной, мембранный (за счет ферментов гликокаликса) стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Тифлозоль (спиральный клапан средней кишки) киш эпителий: Однослойный цилиндрический пищ железы: Печень, поджелудочная железа (протоки открываются в начальный отдел тонкой кишки).
типы пищев-я: Полостной, мембранный (за счет ферментов, адсорбированных гликокаликсом) стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Продольные складки слизистой тонкой кишки. киш эпителий: Однослойный цилиндрический Печень с желчным пузырем (протоки впадают в среднюю кишку), поджелудочная железа имеет вид долек без самостоятельных протоков
отделы пищ системы: Рот, ротоглоточная полость (язык с мускулатурой (прикрепляется передним концом к нижней челюсти), гомодонтная зубная система (зубы прирастают к костям), короткий пищевод, желудок, тонкая кишка (ее начальный отдел - 12-перстная кишка), толстая кишка (один отдел - прямая), анальное отверстие, клоака, клоакальное отверстие типы пищев-я: Полостной, мембранный (за счет ферментов, адсорбированных гликокаликсом) стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Возрастает длина кишечника. Продольные и поперечные складки слизистой тонкой кишки. киш эпителий: Однослойный цилиндрический пищ железы: Слюнные железы (не выделяют ферментов). Печень (с желчным пузырем), поджелудочная железа (протоки впадают в 12-перстную кишку)
типы пищев-я: Полостной, мембранный (за счет ферментов, адсорбированных гликокаликсом) стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Ячеистое строение слизистой тонкой кишки, сосочки. киш эпителий: Однослойный цилиндрический пищ железы: Слюнные железы выделяют ферменты (у змей видоизменены в ядовитые). Печень (с желчным пузырем), поджелудочная железа (протоки впадают в 12-перстную кишку)
отделы пищ системы: Рот, ротовая полость (подвижный язык может иметь разную форму, зубы отсутствуют), глотка, длинный пищевод, расширение пищевода - зоб, желудок (два отдела - железистый и толстостенный мускульный, выстланный изнутри роговой кутикулой), тонкая кишка (ее на¬чальный отдел - 12-перстная кишка), толстая кишка (с 2-мя отростками слепой кишки), анальное отверстие, клоака, клоакальное отверстие типы пищев-я: Полостной, мембранный (за счет ферментов, адсорбированных гликокаликсом) стр-ра пищ и всас поверх-ти кишки: Ячеистое строение слизистой тонкой кишки, ворсинки. киш эпителий: Однослойный цилиндрический. пищ железы: Слюнные железы. Печень (с желчным пузырем), поджелудочная железа (имеет три самостоятельных протока, открывающиеся в 12-перстную кишку)
|