БИОЛОГИЯ. 1. клетка как элементрнаяа един живого клет теория
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Модификативная изменчивость носит направленный групповой характер и не наследуется в ряду поколений. Для модификайии хар-на определённая направленность, имеющая адаптивный характер. (2) наследственная (та делится на комбинативную и мутационную) Комбенатив изм – хар-на только для организмов в жизненном цикле которых есть половое размножение. ПРИЧИНЫ КОМБЕНАТИВ ИЗМЕНЧИВОСТИ: 1) кроссинговер в пахитеме. профаза 1. 2)независимое и случайное расхождение рекомбинантных хромосом в анафазе первого делен мейоза. 3) случайное и независимое расхождение однохроматидных хромосом в анафазе 2 деления мейоза. за счет этих 3х причин обеспечивается ген. уникальность каждой гаметы. Комбинативная изменчивость возник в результате рекомбинации генов у организмов, размножающихся половым путём. В основе этой «перетасовки» генов лежат три процесса, происходящие при половом размножении. Мутации - случайные скачкообразные необратимые не имеющие приспособительной ценности изменения на любом структурном уровне ген. материала. 54. мутации Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала. Мутационн теория (основы заложил Гуго де Фриз, 1901-1903 гг.) Современ мутацион теория содержит следующ положения: 1. дискретные (прерывистые) изменения наследственного материала организмов. 2. возник внезапн, в отлич от модификац, они не образ непрерывнх рядов изменч-и, не группируются вокруг среднег типа. 3.М. - редкие события; вероятность их возникнов состав1 на 10-1000 тысяч копий одног гена. 4. Одни и те ж м. в определен услов мог возник неоднократн, накапливаясь в генофонде популяц.5. не имеют направлен хар-а. 6. По воздейств на популяц м. мог быть полезн, нейтральн, вредн (сублетальными) и летальн; чаще всег они сниж выживаемость мутантов.7. могут перед-я по наследс, влияя, таким образом, на ход преобразовател-х процесв. Хромосомн мутац образуются в результате разрывов хромосом и последующего воссоединения их частей в ином, по сравнению с неизмененной структурой, порядке. Фрагменты хромосом, которые не содержат центромеры, при этом часто утрачиваются. Хромосомные мутации оказывают на организм большей частью неблагоприятное влияние. Клас-я мутаций по характер изменен генетич материала 1. Генные.(Изменен структуры генов) 2. Хромосомн (Изменен структур хромосом 3. Геномные (Изменен числа хромосом) Б. По проявлению в гетерозиготе 1. Доминантн (Проявляются в гетерозиготн состоян) 2. Рецессивные (Не проявл в гетерозиготн состоян) В. До уклонению от нормы (от дикого типа): 1. Прямые (Изменен обычн состоян генетич матер-ла) 2.Обратные (реверсии) (Возврат к исходн состоян гена). Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации; 1. Спонтанные (Возник без видим причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздейств со стороны экспериментатора, вследств наруш процессов репликац и репарац) 2. Индуцированные (Возник под действ мутаген факторов (хим, физ-х и биолог-х мутагенов) Д. По локализации в клетке 1. Ядерные (Мутации в генах, локализован в ядерном геноме) 2. Цитоплазматич (Мутации в генах митохондр и пластид) Е. По отношению к возможности наследования 1. Генеративные (Происход в пол клетках, передаются по наследству) 2. Соматические (Происход в соматич клетках) Ж. По значению (по воздействию на популяции) 1.Полезные (Повыша адаптац к услов среды) 2. Нейтральные (Не влияют на адаптац к услов среды) 3.Сублетальные (Снижают жизнеспособность) 4. Летальные (Привод к гибели организма) 55. генные мутации. Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала. Генными или точковыми - мутациями наз изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последующем циклах репликации. Генные мутации возникают в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований в структуре ДНК на другие, а также выпадения или добавления пар оснований, что приводит к нарушению порядка считывания ген инф. Генные мутации. Действ на уровне нуклеотида рнк или комплементарн нуклеотидн пары ДНК. Делтся на 1) со сдвиг рамки счит. Сдвиг можт быть вызван либо вставкой либо выпаден нукл-да. Эти мутаии как правило летальны или привод к тяжёл патологиям так как измен всю струк-ру белка.2) без сдвига рамки. Мутц вызваны заменой нук-да. Замена мож происход по типу трансверсии и транзиции. В результате генной мутации изменение биологической активности белка может проявлятся: - утратой функции; - появление новой функции; - усилением функции; - возникновением «токсичных свойств» 56. хромосомные мутации. геномные. Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала. Хромосомн мутации - хромосомн перестройки (аберрации), изменяющ их структуру. Х мут, характер-я изменен полож участков хромосом. Выдел внутрихромосом перестройк (делеции, дупликации, инверсии), когда измен 1а хромосома, или хромосомы 1ой гомологич пары; и межхромосомн аберрации (транслокации), когд в перестройки вовлечены участки разн-х негомологич хромосом. Делеция- потеря каког-либ участка хром-ы - промежут или концевого. Делец одних и тех ж локусов в обеих гомологич хром-ах обычн легальны, так как утрач значит объем генетич инф. Таким образ, делеции возник вследств потери хромосомой того или иног её участка. Дупликация(повторен) - присутств 1го и тогож участка хром-ы более чем в 1ом экземпляре в 1ой хром-е или в разнх негомологич хром-ах. При дупликац, в отлич от делеции, происход удвоен участка хром-ы. Мног дупликац вызыв появл новых фенотипич признаков, не сниж жизнеспособн организма. Участки с высок и умерен повторностью нуклеотид последов-тей имеются в генотипах мног млекоп и других классов животн и растен. Дупликации мног генов повыш устойчивость организма к различн мутациям и увелич генетич богатство популяций. Мног дупликац и делеции возникают в результате разрывов хромосомы вследств действия ионизирующей радиации, хим вещ-в или вирусов. Они могут также возник при неравном кроссинговере, когда конъюгация гомологов происход неточно, если в сосед участках хромосом наход сходн послед-сти ДНК. Инверсия поворот отдельного участка хром-ы на 180°; при этом число генов в хром-е остается прежним, а изменяется лишь их послед-ть. Инверс мож возникнуть при образован хром-ой петли с последующ разрывом ее основан и растяжен петли в стороны. Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хром-ы на 180 градусов. Инверс, действуя как «ингибитор кроссинговера», мож наруш процес конъюгац во врем мейоз и привести к гибели гамет. Если этог непроисход, в фенотипе развивающ-ся из зиготы органзма возник изменен, как следств зависимости действ генов от их последоват-и в хром-е (эффект положен). Делец и дупликац измен числ генов в хром-ах, тогда как при инверсиях наруш расположн генов в хром-ах. Межхромосомн перестройки (их наз транслокац) затрагив одновремен 2 негомологичн хром-ы. Транслокация взаимн обмен участками межд 2 негомологич хром-и. Таким образ, транслокац хар-ся обменом участками межд негомологичн хром-и. В результ транслокац часть генов 1ой хром-ы переход в другую, негомологичн хром-у. В результ этог в профазе мейоза I вместо бивалентов образ квадриваленты, так как гомологичн участки, оказав-я в разнх хром-х притягиваются. Мейоз нарушается. Лишь незначит часть гамет содерж весь набор генов. Остальн гибнут. Вследств этог гетерозиготы по транслокациям стерильны или обладают понижен плодовитостью. У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встреч редко. У многих растен обнаружен транслокац даже нескольких негомологичн хром-м. Геномн мутац возник в результ изменен числа хром-м в кариотипе клеток организма. два типа таких мутац - полиплоидн и гетероплоидн (анеуплоидная). При изменен таког рода в одних случаях (полиплоидия, анеуплоидия) обще колич наследствен материала изменяется, а в других (при слиян и разрывах хром-м в результ робертсоновских транслокаций) - остается неизменным. Полиплоидия- кратн увеличен числа гаплоидн наборов хром-м в клетках организма. Полиплоидия хар-ся увелич в кариотипе зиготы числа наборов хром-м. Все соматич клетки имеют диплоидн набор хром-м (2п). Организм с числом хромосом Зп наз триплоидным, тет-раплоидный имеет 4п, пентаплоидный - 5п, гексаплоид - 6п хромосом. Таким образом, полиплоидн формы мог быть триплоидами (Зп), тетраплоидами (4п) и т.д. Полоид-я возник в результ нерасхожден хром-м во врем мейоза или митоза при наруш механизма работы веретен деления, вызван действ высок или низк темпер-ы, ионизирующих излучен, химич вещ-в (как в природе, так и в эксперименте). Нерасхожден всех хром-м в мейозе приводит к образ гамет с нередуцирован числом хром-м (2п). При слиян их во врем оплодотворен с обычн гаметами (п) могут возникнуть триплоидные зиготы, из котор разовьются триплоидн организмы. Полиплоиды мог возник также при спонтанном удвоен хром-м в соматич клетках без последующ их делен. В этом случае клетки будут полиплоидными ток в той части организма, котор разовьется из исходн полиплоидн клетки (химерные организмы). Полиплоидияхар-ся увеличен числа хром-м путем добавлен целых хромосомных (геномных) наборов. У полиплоидных форм происход увеличен числа хромосом, кратн гаплоидному набору, в результат чего образ триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п), пентаплоиды (5п) и т.д. Полиплоидия может быть связан со слиян нередуцированных (диплоидных) гамет, образующихся в результат нерасхожден гомологичн хромосом к разным полюсам клетки во время мейоза. В этом случ вмест 2х клеток с гаплоидн набором хромо-м в конце 1го делен мейоза образ тольк одна клетка с диплоидн набором, из котор затем и формир аномальные диплоидн гаметы. Полиплоидные форм могут образоваться в результат слиян соматич клеток или их ядер, а также путем удвоен хром-м при митозе, если в процессе митоза хроматиды не расходятся к полюсам клетки . П. част встреч в природе у растений, что обеспеч им относит быстрые темпы видообразования. Полиплоидизацию путем искусствен разруш веретена деления с помощ колхицина широко применяют в селекции при выведении новых сортов растений. Мног культурн растен явл полиплоидами, например, картофель, пшеница, хлопчатник, земляника и др. Полиплоиды, возникающ при умножен геномов 1го вида, называются При мейозе у них происходит нарушение конъюгации. Анеуплоидия (от греч. an - отрицательная частица, ей - вполне, pllos - кратный и eidos - вид), гетероплодия (от греч. heteros — иной, другой; означает разнородность) - геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратным гаплоидному. В результате этой мутации в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют или, наоборот, имеются в избытке. Таким образом, гетероплоидия обусловлена изменением в геноме количества отдельных хромосом. При гетероплои-дии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствуют или имеются в избыточном количестве одна или более хромосом. Различают моносомию (2п-1), нуллисомию (2п-2), трисомию (2п+1) и полисемию (2п+х) по отдельным хромосомам. Утрата одной хромосомы в диплоидном наборе (2п-1) называется моносомией, а организм - моносомиком. Причиной указанных геномных мутаций служит нарушение расхождения хромосом в мейозе. При отсутствии двух негомологичных хромосом (2п-2) организм является двойным моносомиком, а при отсутствии пары гомологичных хромосом - нуллисомиком. Наличие в наборе трех гомологичных хромосом называется трисомией, а организм - трисомиком. Трисомия по двум негомологичным хромосомам (2п+2) наблюдается у двойных трисомиков. Тройные трисомики имеют генотип (2п+3). Термины тетрасомик, пентасомик, полисомик означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно, 4, 5 или большее число лишних хромосом. При анеууплоидии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Организмы, у которых отсутствует одна пара хромосом называют "нуллисомиками", и "моносомиками", если отсутствует одна хромосома. Таким образом, понятия трисомик, тетрасомик и т.д. означают, что в хромосомном наборе присутствует соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы. Ануеплоиды могут возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся и вместе направятся к одному из полюсов клетки. Например, нерасхождение какой-то пары гомологичных хромосом может привести к появлению гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой гаметы, имеющей эту хромосому в двойном количестве. Аналогичные изменения могут наблюдаться при нерасхождении сестринских хроматид в анафазе второго мейотического деления. В результате образуются гаметы с избыточным или недостаточным числом хромосом. Когда такие гаметы сливаются с нормальными гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом. Таким образом, при оплодотворении таких гамет нормальными половыми клетками образуются зиготы, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Геномные мутации изменяют баланс генов и тем самым нарушают процесс индивидуального развития организма. Большинство зигот с недостаточным числом хромосом обычно нежизнеспособны. Зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Но развивающиеся из них анеуплоиды характеризуются пониженной жизнеспособностью и рядом резко выраженных аномалий. У человека такие мутации (приводящие к анеуплоидии) являются причиной возникновения многих тяжелых болезней (синдром Дауна, синдром Эдварса, синжром Патау и др.). 57. природные антимутационные механизмы. 1) низкая реакционная способность молекулы ДНК. 2) система самокоррекции в ходе репликации ДНК и система репарации (молекулярного восстанавления) исходной структуры молекулы ДНК. 3) вырожденность биологического кода. 4) экстракопирование генов 5) функциональная неравнозначность замены аминокислот в молекуле белка. 6) парность хромосом. Пострепликативная репарация осущ путём рекомбинации (обмена фрагментами) между двумя вновь образованными двойными спиралям ДНК. Восстановление целостности новой полинуклеотидной цепи одной из цепей осуществляется благодаря рекомбинации с соответствующим участком нормальной материнской цепи другой дочерней ДНК. При этом образовавшийся в материнской цепи дефект затем заполняется путём синтеза соответствующей полинуклеотидной последовательности на неизменной цепи. пострепликативная репарация ДНК.: 1) возникновение тиминового димера в одной из цепей
58. хромосомные болезни. связ с анеуплоидиями. по аутосомам. Синдром Эдвардса. (Описан в 1960 г. Эдвардсом.) 47, XX (ХУ), 18+ трисомия по 18 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Чаще встречается у девочек. Соотношение мальчиков и девочек с синромом Эдвардса 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неизвестны. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе). Признаки. Наиболее характерными особенностями синдрома являются изменения мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и половых органов. Дети рождаются с низкой массой тела, наблюдается задержка роста. Мышечный гипертонус. Внешняя картина нарушений многообразна: нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (микрогнатия), узкие и короткие глазные щели, косоглазие, ушные раковины маленькие, низкорасположенные и деформированные; вывернутая нижняя губа, короткая и складчатая шея («обезьянья складка» на шее), выступающий затылок, удлиненный череп (долихоцефалия). Отмечаются аномально развитые стопы (выступающие пятки), косолапость. Врожденные пороки сердца у 90% детей. Для детей с этим синдромом характерны дефекты мочевыделительной системы (подковообразная почка и др.). Тяжелая умственная отсталость (идиотия). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Причиной смерти становятся пневмонии, кишечная непроходимость, сердечнососудистая недостаточность. Синдром Патау. (Описан в 1960 г. врачом Патау). 47, XX (ХУ), 13+ трисомия по 13 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Геномная мутация (анеуплоидия). Возник у 80-85% больных при нерасхождении хромосом в мейозе (при ооге-незе - в 80% случаев или при сперматогенезе - в 20% случаев). Другие механизмы возникновения синдрома (мозаицизм, транслокации) встречаются редко. Признаки. При рождении больные дети отличаются малым весом, хотя рождаются в срок (средняя масса тела при рождении 2500 г - ниже нормы почти на 900 г). Для беременных женщин типично многоводие. Характерны аномалии черепа, лица и головного мозга. Типичный внешний вид больного ребенка: окружность черепа уменьшена (микроцефалия), низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, ушные раковины низко расположены и деформированы. Часто встречается расщелина губы и неба. Маленькие глазные яблоки (микрофтальмия или анофтальмия). Из аномалий костно-мышечной системы характерны полидактилия (шестипалость), синдактилия (сращение пальцев), деформация пальцев и ногтей, повышенная подвижность суставов. Среди патологии внутренних органов почти всегда отмечаются врожденные пороки сердца (у 80% детей дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок). Отмечаются пороки органов пищеварения, пороки (кисты) почек, двойной мочеточник и др. Глухота. Кроме того, в большинстве случаев поражены гениталии (половые органы): у девочек - это удвоение матки и влагалища, у мальчиков - крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). Практически все дети с синдромом Патау страдают глубокой идиотией. В связи с тяжелыми пороками развития 95% больных детей умирают в возрасте до 1 года. |