БИОЛОГИЯ. 1. клетка как элементрнаяа един живого клет теория
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Х-сцепл рецес Генотип больн Генотип здоров Чаще бол муж, тк как достаточн того, чтоб их мать была носит. Жен бол крайне редко, (больн девочки мог роди тольк в семье, где отец болен, а мать - носительница). Есть пропуск в поколен. Больн мальчик обычн рожд у здоров родит. Больн дев –у больн отца и матер носит (при гемофилии девочки с генотип ХЬХЬ нежезнеспособн). От отца к сыну признаки не передаются. Мать-носит перед патолог аллель 50% детей независ от пола, Причм мальч буд болеть, а дев стан носитцами, если здоров отец  У -сцеп тип наслед (голандрический) Генотип больн Генотип здоров (кто чащ бол) Признаки встреч ток у муж Нет пропуск в поколен. Услов рожд больн детет: отец перед признак всем своим сын. больн отец предает патолог 100% сынов, у котор заболев проявл. От отц к доч призн неперед.  36. взаимод аллелей одного гена. множ аллелизм. Полное доминирование. Доминантный аллель в гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного аллеля, в результате чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. подавляют друг друга не гены, а генные продукты. ПРИМЕРЫ: 1)окраска семян гороха 2)форма поверхности семян 3)цвет глаз у человека. (фенотип АА = фенотип Аа) Неполное доминирование. Доминантн аллель гена не полностью подавл действ рецессив аллеля, вследствие чего у гетерозигот доминант признак выражен менее ярко (промежут признак), чем у доминантнт гомозигот. Расщеплен по фенотипу всегд совпадает с расщеплен по генотипу. Возможные причины: 1. «Эффект дозы»: у доминантн гомозигот экспрессируются 2 доминантн аллеля, а у гетерозигот - только 1. 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе частичн подавляет действ доминантн аллеля. Пример: 1)окраска венчика у ночной красавицы 2)окраска шерсти у норок 3) серповидно-клеточная анемия у человека. (фенотип АА > фенотип Аа) Сверхдоминирование. У гетерозигот доминан признак проявл ярче, чем у доминантн гомозигот. Расщепление по фенотипу всегда совпадает с расщеплен по генотипу. *Возможные причины: 1. У доминантн гомозигот 2 доминантн аллеля частично подавляют экспрессию друг друга (отрицат обратная связь). 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе потенцирует (усиливает) действ доминантн аллеля. Пример: Устойчивость к ржавчинным грибам у овса. (фенотип АА < фенотип Аа) Летальный аллелизм (плейотропный летальный эффект) Присутств 2х одинак аллелей в генотипе (как правило, доминантных) приводит к гибели организма до рождения. *Возможные причины: у гомозигот избыток продукта экспрессии 2х аллелей оказывает токсическое действие на развитие эмбрионов. Пример: Окраска шерсти у лисиц Кодоминированне. Сущ 2 доминантн аллеля, котор у гетерозигот не подавляют друг друга, а экспрессируются независ, формируя качествен новый признак (группа крови МN, IV группа крови по АВ0). Если помимо доминантных имеется рецессивный аллель, он подавляет в гетерозиготе каждым из доминантн аллелей (II и III гетерозиготные группы крови по АВ0). Пример: Группы крови по системе МN. Аллельное исключение. Исключ из экспрессии одного из аллелей, котор наход в неактивном (спирлизованном) участке факультативного гетерохроматина (наприм, в глыбке половой хроматина) При множественном аллелизме сущ боле 2х аллелей одного гена, что приводит к генетич полиморфизму. При добавлении каждого дополнительного аллеля количество генотипов увеличивается в арифметической прогрессии. 37. полиген наслед. взамодейств аллелей разных генов. плеотропия. Плейотропия – множественное действие одного гена. При первичной плейотропий ген одновременно проявляет свое множественное деление в разного типа клетках, тканях и сразу в нескольких органах. Пример: синдром Марфана. Ген- белок, вход в состав разх тканей- одновремен развиваются признаки 1,2,3. Ген- белок соединит ткани разнх органов- признак 1 нормал развит ССС. Признак 2 нормал хрустал глаза. Признак 3 норм опорно-двигат аппарат. При вторичной плейотропии ген имеет лишь одно фенотипич проявлен, на фоне котор развиваются процессы, приводящие к множеств эффектам. Пример: серповидно-клеточн анемия. Ген- белок (B-цепь гемоглобина)- признак (нормал гемоглобин HbA)- норм форма эритроцитов. 1) гемолиз- анемия- гипоксия- ацидоз 2) гемолиз- билирубин в крови- желтуха 3)- устойчивость к малярии. Ген - (от греч. genos - род, происхождение) - основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов. Эпистаз – тип взаимодейств генов, при котором аллели 1го гена подавляют (эпистатируют) проявлен аллелей других генов. Эпистатический ген (супрессор) – ген, подавляющий проявлен признака, определяемого другим геном. Подавляйм гены наз – гипостатическими. Различ 2 вида эпистаза: доминантный когда супрессором служит доминантн аллель (1-С; 1-сс). Рецессивн, при котором эпистатич действие проявляет реццесивн аллель (iiC-; iicc). 38. эпигенетическое наслед. геномный импринтинг. Ген импринтинг – эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы, что приводит к выключению генов, в них расположенных, и как следствие разному фенотипическому проявлению этих генов в потомстве в зависимости от того унаследованы они от матери или от отца. При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается и эти гены маркируются в соответсвии с полом данной особи. В результате импринтинга у потомства экспрессируется лишь один из аллей гена-материнской или отцовской. Второй аллель вследствие наличия на нём отпечатка (импринтинга) оказывается выключенным или импринтированным. Механизм импринтинга связан с метилированием цитозиновых оснований ДНК, которое включает транскрипцию гена. В геноме чел насчитывается около 70 генов, подверженных импридингу. Ген импринтинг может проявлятся на уровне генов, затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы. 39. цитоплазматич наслед. митоходриал наслед Цитоплазматич (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых генами ДНК клеточных органоидов – хлоропластов, митохондрии, а также плазмидами (концевыми ДНК), автономно сущ в цитоплазме. Особенности йитоплазматич наслед – отсутствие закономерного расщепления признаков в соответсвии с законом Менделя, наследование признаков по женской линии. Наследование пестролистности по женской линии объясняется тем что цитоплазма заготы происходит из цитоплазмы яйцеклетки, а сперматозоиды вносят в зиготу только ядро. Митохондрии содержат концевую двухцепочную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человека(мтДНК). В каждой соматической клетке в среднем содержится около 1000 митохондрий. ДНК митохондрий реплицируется (транскрибируется) полуавтономно от ядерной ДНК. Геном митохондрий человека содержит 16569 пар нуклеотидов и кодирует 2 рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов. Если митохондриальный ген несёт патологическую мутацию, она обычно представлены только в части митохондриальных геномов в клетке. Эту гетерогенность митохондриальных геномов в клетке или в организме наз – гетероплазмией. ПРИ аналище родословных для митохондриального наследования хар-ны следующие особенности: 1) признак передаётся только от матери. 2) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто 3) отцы не передают признак ни дочерям ни сыновьям. Болезни: Синдром лебера. (набл у молод мужчин) – сниж зрение в течен неск недель (безболезненно) сначало в одном, потом во втором глазу. атрофия зрит нервов. Этот синдром связан с мутациями митохондриальных генов, кодирующих белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Такие мутации передаются от матери всем детям, однако Синдром Лебера по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей. 40. закономерности наслед количств признаков. оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. понятие наследуемости. Закономерности наслед колич приз: 1) в отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу аллелей +1. 2) с увеличением числа локусов, определяющих проявление количественного признака, изменчивость этого признака всё большее приближается к непрерывной. Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей. наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями. Vо = Vg+ Ve Vо-общая изменчивость Vg – изменчивость, обусловленная генетич различиями. Ve – изменчивость обусловленная средовыми различиями. Измерение общей фенотипич изменчивости или дисперсии осуществляют след образом: 1) сначала вычисляют среднее значение величины признака. 2) получают и возводят в квадрат разность между каждым значение признака и средней 3) вычисляют среднюю квадратов – это есть дисперсия. ОЦЕНКИ НАСЛЕДУЕМОСТИ могут быть объективными: 1)только для тех определенных условий среды, в которых они получены. 2) только для данной популяции в данных услов среды. При сравнении 2х популяции отлич по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, ещё не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическеми различиями. Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование). Наследуемость - доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости. 41. близнецовый метод. б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз – исследование генетических закономерностей на близнецах. Монозиготные близнецы (МЗ) – близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК. Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом. Vmz – фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами. Vmz=Ve, где Ve – средовая изменчивость. Vdz – фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами. Vdz = 1/2 Vg + Ve Vdz – Vmz =1/2 Vg + Ve – Ve = ½ Vg *ещё одна формула* Определение показателя наследуемости качественных признаков билзнецовым методом: Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путём удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность –сходство фенотипов у сравнимаемых индивидов. 42. хар-ка генома эукариот и особ генома человека. строен эукриотич гена. Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома. Особенности регуляц экспресс генов эукариот. 1) осуществление транскрипц эукариотич генов возможно лишь при декомпактизации хроматина. 2) регуляц активности генов у эукариот осущ на всех уровнях реализации наследств инф: на уровне транскрипции, РНК-процессинга (альтернативн сплайсинг), транспорта зрелой мрнк из ядра в цитоплазму, трансляции и посттрансляционных преобраз белков (химич модификация и разруш функционал активного полипептида) 3) активность каждого структурного гена контролируется многими генами-регуляторами, а эффекторами часто служат гормоны. 43. хар-ка генома прокариот. понятие оперона. Ст-ра генома прокариот. Кольцев хром-ма прокар содерж примерн 2000-3000 неперекрывающихся генов. 1. Независимые гены (НГ) - моноцистрон гены, имеющ конститутив форму регуляции экспрессии. Экспрес-ся постоян, без регуляц на уровне транскрипц. 2. Транскрипцион единицы (ТЕ) - группа следующ друг за другом генов, транскрибир-ых одновремен. Эти гены кодир различ р-РНК и т-РНК или гены белков, связан межд собой в функциональн отнош. Для этог класса генов молек м-РНК представл собой транскрипт целой группы генов, поэтом такая м-РНК наз полицистронной. 3. Спейсерная ДНК (Sр) – располаг межд генами. Ненесет генетич инф, не транскриб-ся. Содерж инф, относящуюся к регуляц или инициации транскрипции или коротк повторяющ-ся последов-ти избыточн ДНК, функция котор не известна. 4. Оперон (Ор) - группа следующ друг за другом моно- или полицистрон генов, находящ под контролем 1го оператора. Эти гены не облад конститутивн механ-ом экспрессии и нужд в регуляц на уровне транскрипц 5. Плазмиды (РL) - небольш кольц молек ДНК, реплициру-ся автономн. Мог содерж до 100 генов. Не явл необходим для выживан клетки. Плазмиды: 1) F-плазмиды содерж гены, кодир белки специфич-ких фимбрий, наз F-пилями или полов пилями (sех-пилями). F-пили обеспеч процесс конъюгац у бактерий. Бактерии содержащие F-плазмиды - F+, нет - F-. При конъюгац F- приобрет св-ва клетки-донора; 2) R-плазмиды - содерж гены, обуславливающ устойчивость к антибиотикам и др. лекарст препаратам. Эписома - плазмида, способн инегрироваться в бактериальную ДНК. Плазмиды: 1) монокопийные; 2) мультикопийные (использ в ген инженерии). 6. ТранспРЗОНЫ (Тz)- участки ДНК, способн реплиц-ся и внедрять одну из копий в нов место генома. Гены, котор оказались в транспозоне мог переходить от плазмид к хромосомной ДНК и обратн.  Оперон — способ организации генетического материала у прокариот, при котором цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки, объединяются под одним (или несколькими) промоторами. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов. Концепцию оперона для прокариот предложили в 1961 году французские ученые Жакоб и Моно, за что получили Нобелевскую премию в 1965 году. Опероны по количеству цистронов классифицируют на моно-, олиго- и полицистронные, содержащие, соответственно, только один, несколько или много цистронов (генов). Характерным примером оперонной организации генома прокариот является лактозный оперон, или lac оперон. Начинается и заканчивается оперон регуляторными областями — промотором в начале и терминатором в конце, кроме этого, каждый отдельный цистрон может иметь в своей структуре собственный промотор и/или терминатор. Лактозный оперон. Экспрессию этого оперона контролируют индуктор (лактоза) и белок-репрессор, кодируемый i-геном, наз также lac1. онрасположн непосредственно перед регуляторными элементамикластера генов, кодирующих 3 фермента, из которых по крайн мерн 2 участв в расшиплении дисахарида лактозы на галактозу и глюкозу. Эти 3 гена вход в состав lacZYA-кластера, кодирующего: B- галактозидазу, гидролизующую лактозу; B-галактозидпермеазу-ассоциированный с мембраной белок, образующий часть транспортной системы, переносящей лактозу внутрь клетки, и B-галактозидтрансацетилазу, очная функция которой нейзвестна, хотя её экспрессия необходим для метаболизма лактозы. Транскрибируемая lac-опероном мРНК очень нестабильна (период полужизни приблизительно 3 мин), что позволяет быстро изменять экспрессию опероно. Как только концентрация индуктора падает, экспрессия генов прекращается. Функционирование лактозного оперона киш палочки. Лактозный оперон E coil включ след элементы: 3 гена, кодирующих белки ферменты: B-галактозидазу, пермеазу и трансацетилазу, участвующие в метаболизме лактозы и транспорте её в клетку, и регуляторной области. Регуляторная область, в свою очередь, сост из промотора, оператора- последовательности нуклеотидов для связ белка репрессора, а также последовательности нуклеотидов для связ белка активатора. Активность генов контролир регуляторным геном Lac1. 44. репликация ДНК. Особенности реплик у эукариот. Теломеры и телофазы их билогич развит. |